107-2 小兒科考古題詳解

Question

【107-2 醫學(四) 第20題】16歲男學生身體診察顯示側睪丸均為2～3毫升，性釋素激試驗顯示睪固酮（Testosterone）＜1.0 ng/mL， 泡促素（FSH）之最高值為89.7 IU/L，黃體促素（LH）之最高值為68.6 IU/L。下列何者最符合病人診斷？

Accepted Answer

[破題關鍵]
睪固酮低但FSH/LH高，代表睪丸本身有問題，是原發性性腺功能低下。
[選項拆解]
- A：正確。患者睪固酮低，但FSH和LH高，符合原發性性腺功能低下的表現。柯林菲特氏症的患者因睪丸功能受損，無法對FSH和LH產生正常反應，導致睪固酮低，而FSH和LH代償性升高。
- B：錯在卡門氏症 (Kallmann syndrome) 是下視丘GnRH分泌不足，導致FSH和LH偏低，進而睪固酮也偏低，屬於次發性性腺功能低下。
- C：錯在普瑞德威利氏症 (Prader-Willi syndrome) 也是下視丘功能異常，導致FSH和LH偏低，睪固酮也偏低，屬於次發性性腺功能低下。
- D：錯在先天性腦垂體低能症 (Congenital hypopituitarism) 是腦下垂體功能不足，導致FSH和LH偏低，睪固酮也偏低，屬於次發性性腺功能低下。
[核心知識]
- 性腺功能低下 (Hypogonadism) 分為原發性 (primary) 和次發性 (secondary)。
- 原發性性腺功能低下：問題出在性腺本身 (睪丸或卵巢)，無法正常分泌性荷爾蒙。此時腦下垂體會代償性地分泌更多促性腺激素 (FSH, LH) 來刺激性腺，所以FSH和LH會升高。
- 次發性性腺功能低下：問題出在腦下垂體或下視丘，無法正常分泌促性腺激素 (FSH, LH)。此時性腺因為缺乏刺激，性荷爾蒙分泌不足，所以FSH、LH和性荷爾蒙都會偏低。
- 柯林菲特氏症 (Klinefelter syndrome) 是男性最常見的性染色體異常 (47,XXY)，其特徵是睪丸發育不良，導致睪固酮分泌不足，屬於原發性性腺功能低下。

Answer

A. 柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）

Answer

B. 卡門氏症（Kallmann syndrome）

Answer

C. 普瑞德威利氏症（Prader-Willi syndrome）

Answer

D. 先天性腦垂體低能症（Congenital hypopituitarism）