內分泌代謝1 / 45
【107-2 醫學(四) 第11題】下列物質的主要吸收位置，何者不是在十二指腸和近端空腸？
詳解
破題關鍵
大部分營養素在小腸前段吸收，但膽汁酸主要在迴腸末端回收。
選項拆解
-A：錯在鈣 (Calcium) 的主要吸收位置在十二指腸和近端空腸，特別是十二指腸。
-B：錯在鐵 (Iron) 的主要吸收位置在十二指腸。
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醫學（四）
107-2 小兒科
共 45 題（登入後可互動作答與查看詳解）
內分泌代謝2 / 45
【107-2 醫學(四) 第13題】關於胃食道逆流（Gastroesophageal reflux）與肥厚性幽門狹窄（Hypertrophic pyloric stenosis）之比較， 下列何者正確？
詳解
破題關鍵
胃食道逆流多是生理性現象會自行改善，而肥厚性幽門狹窄是結構異常需要介入治療。
選項拆解
-A：錯在胃食道逆流沒有明顯的性別差異。肥厚性幽門狹窄則是男生比女生多，男嬰發生率約為女嬰的4-5倍。
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內分泌代謝3 / 45
【107-2 醫學(四) 第14題】關於兒童腸套疊（Intussusception）的表現，下列何者最為典型？
詳解
破題關鍵
兒童腸套疊的典型三聯症是腹痛、嘔吐、草莓醬樣大便，且可能伴隨腹部腫塊和嗜睡。
選項拆解
-A：錯在腸套疊最常見的年齡是3個月到3歲，而非1到2歲。雖然病毒感染可能導致淋巴增生，但大多數兒童腸套疊是原發性的，沒有明確的引導點。
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內分泌代謝4 / 45
【107-2 醫學(四) 第19題】15天大女嬰實驗數值顯示Free T4 0.32 ng/dL（正常值：0.8～2 ng/dL）、T4 2.2 µg/dL（正常值：4.5～12.5 µg/dL）、TSH 102 mIU/L（正常值：1.0～15.0 mIU/L），下列敘述何者最正確？
詳解
破題關鍵
看到新生兒T4低、TSH高，直接聯想到原發性甲狀腺功能低下。
選項拆解
-A：錯在甲狀腺功能亢進的數值應該是T4高、TSH低。此個案數值與亢進相反。
-B：錯在先天性甲狀腺功能低下最常見的原因是甲狀腺發育不良，多為偶發性，只有少數是自體隱性遺傳導致的甲狀腺素合成缺陷。
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內分泌代謝5 / 45
【107-2 醫學(四) 第31題】病人發生代謝性酸血症（Metabolic acidosis）合併下列何種臨床情境，則可能為Inborn errors of metabolism 的機率最高？
詳解
破題關鍵
新生兒出現不明原因的嚴重代謝性酸血症，合併其他異常，要高度懷疑先天性代謝異常。
選項拆解
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心臟血管學6 / 45
【107-2 醫學(四) 第21題】有關川崎氏症（Kawasaki disease）的治療考量，下列何者最為正確？
詳解
破題關鍵
川崎氏症的標準治療就是單劑量高劑量IVIG，搭配阿斯匹靈。
選項拆解
-A：正確。靜脈注射免疫球蛋白 (IVIG) 2 g/kg是川崎氏症的主要治療，能有效降低冠狀動脈瘤的發生率。
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心臟血管學7 / 45
【107-2 醫學(四) 第25題】一個7天大的新生兒有發紺現象，身體診察聽到分裂的第一心音與第二心音，左側胸骨線出現第三度收縮期的心雜音。胸部X光顯示心臟有擴大情形，心電圖顯示心軸右偏與右心房擴大。此新生兒的診斷較可能是：
詳解
破題關鍵
新生兒發紺、心臟擴大、右心房擴大、心軸右偏、分裂的心音，這些都是艾伯斯坦異常的典型特徵。
選項拆解
-A：錯在主動脈窄縮 (Coarctation of aorta) 主要表現為上下肢血壓差，通常不會有發紺 (除非合併其他複雜心臟病)，且心臟擴大和右心房擴大並非其典型特徵。
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心臟血管學8 / 45
【107-2 醫學(四) 第27題】單一心室合併肺動脈狹窄（Single ventricle with pulmonary stenosis）之8個月大病童，在病房發現其活力不佳，且有嚴重發紺現象。身體診察發現心跳速率每分鐘40下，血氧濃度40%。下列何種處置不恰當？
詳解
破題關鍵
單一心室合併肺動脈狹窄的病童，嚴重發紺、心跳過慢、低血氧，Epinephrine雖是急救藥，但在這種特定心臟病理生理下，可能因增加體循環阻力而惡化肺血流，導致更嚴重的缺氧。
選項拆解
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心臟血管學9 / 45
【107-2 醫學(四) 第28題】典型的法洛氏四重症（Tetralogy of Fallot）患者在手術矯正前，胸前聽診時可以聽到一個明顯的收縮期心雜音（Systolic murmur），此雜音的成因為何？
詳解
破題關鍵
法洛氏四重症的雜音主要來自肺動脈狹窄處的血流湍流。
選項拆解
-A：錯在主動脈跨位本身是一個解剖特徵，它導致部分右心室的血液直接進入主動脈，但它本身不是產生典型收縮期雜音的主要原因。
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感染症10 / 45
【107-2 醫學(四) 第1題】一名5歲男童就診主訴發高燒3天，喉嚨痛、口水直流，媽媽發現男童手上腳上出現許多紅疹。身體診察發現喉嚨軟顎上出現如滿天星般的水泡，手掌、腳掌、臀部也出現如水泡般的疹子，下列敘述何者錯誤？
詳解
破題關鍵
手足口症是腸病毒引起，主要靠支持性療法，Acyclovir是治療疱疹病毒，對腸病毒無效。
選項拆解
-A：正確。發燒、喉嚨痛、口水直流、軟顎水泡、手腳臀部紅疹水泡，是腸病毒引起手足口症的典型表現。
-B：正確。腸病毒感染目前沒有特效藥，治療以緩解症狀的支持性療法為主。
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感染症11 / 45
【107-2 醫學(四) 第2題】9個月大的男嬰高燒5天，今天早上開始呈現嗜睡狀態，晚上因全身僵直陣攣性發作（Generalized tonic clonic seizure）5分鐘被送來急診。在加護病房做了脊髓穿刺檢查，腦脊髓液報告顯示WBC 10000/µL（90% PMNs 和10% Lymphocyte），Protein 380 mg/dL，Glucose 5 mg/dL。下列何者為最可能的致病原？
詳解
破題關鍵
腦脊髓液報告顯示白血球高、PMN比例高、蛋白質高、葡萄糖低，這是細菌性腦膜炎的典型表現。
選項拆解
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感染症12 / 45
【107-2 醫學(四) 第3題】1歲半兒童被帶來門診想接受疫苗注射，在他11個月大時，曾因病接受免疫球蛋白（IVIG）的治療。下列何種疫苗之補接種較為適合？
詳解
破題關鍵
接受免疫球蛋白治療後，活性減毒疫苗需要延後接種，但非活性疫苗不受影響。
選項拆解
-A：錯在麻疹－德國麻疹－腮腺炎疫苗。MMR疫苗是活性減毒疫苗，在接受IVIG治療後需要延後接種。
-B：錯在水痘疫苗。水痘疫苗是活性減毒疫苗，在接受IVIG治療後需要延後接種。
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感染症13 / 45
【107-2 醫學(四) 第4題】10個月大的男嬰發燒和皮疹已2天。過去健康狀況良好，家人沒有生病。此男嬰精神好，身體診察發現口腔黏膜有潰瘍，頭皮、臉部、耳朵和軀幹有水泡，部分水泡中央凹陷呈肚臍狀。最可能的診斷是：
詳解
破題關鍵
皮疹呈現多形性（macule, papule, vesicle, pustule同時存在），且水泡中央凹陷呈肚臍狀，是水痘的典型特徵。
選項拆解
-A：錯在手足口症。手足口症的皮疹主要在手、足、口和臀部，且水泡通常不會有肚臍狀。
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感染症14 / 45
【107-2 醫學(四) 第6題】9個月大的女嬰，發燒咳嗽2天，出現聲音沙啞、咳嗽聲音異常、呼吸費力，來急診就醫，醫師發現有明顯的喘鳴音（Stridor），下列何種處置最不合適？
詳解
破題關鍵
聲音沙啞、狗吠樣咳嗽、呼吸費力、喘鳴音是急性喉氣管支氣管炎（Croup）的典型症狀，通常由病毒引起，不需抗生素。
選項拆解
-A：正確。給予氧氣吸入治療可以改善呼吸困難和低血氧。
-B：正確。吸入性腎上腺素可以迅速收縮喉部血管，減輕水腫，改善呼吸道阻塞。
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感染症15 / 45
【107-2 醫學(四) 第22題】1歲半的幼兒，昨晚發燒、咳嗽，今天到急診。醫師發現呼吸聲音變得明顯，聽診雙側有喘息音 （Wheezing），給與短效型支氣管擴張劑（Bronchodilator）後，喘息音沒有改變，下列何種診斷最有可能？
詳解
破題關鍵
1歲半幼兒，喘息音，支氣管擴張劑無效，指向病毒性細支氣管炎。
選項拆解
-A：錯在上呼吸道感染通常不會引起明顯的喘息音，且其症狀主要集中在鼻、咽、喉部。
-B：正確。1歲半幼兒，發燒、咳嗽、喘息音，且對支氣管擴張劑反應不佳，這些特徵高度符合細支氣管炎的臨床表現。
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感染症16 / 45
【107-2 醫學(四) 第39題】關於梅毒的敘述，下列何者正確？
詳解
破題關鍵
梅毒的診斷、治療監測和各期表現都有其特點。
選項拆解
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感染症17 / 45
【107-2 醫學(四) 第76題】7歲男童因突發性高燒、吞嚥困難就醫，在對比劑注射後，接受電腦斷層掃描檢查如圖示，箭號所指病灶最可能診斷為何？
詳解
破題關鍵
這題的關鍵在於辨識兒童急性發燒、吞嚥困難，加上電腦斷層（CT）影像中，咽喉後方出現一個邊緣顯影（rim enhancement）的液體聚積（fluid collection），這強烈指向感染性膿瘍。
選項拆解
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感染症18 / 45
【107-2 醫學(四) 第77題】一位1歲女嬰因呼吸急促至急診就醫，身體檢查發現有吐氣末端哮鳴（end-expiratory wheezing），若因感染造成，下列敘述何者最不恰當？
詳解
破題關鍵
嬰幼兒細支氣管炎最常見的病原是呼吸道融合病毒 (RSV)，其傳染途徑主要是飛沫和接觸傳染。
選項拆解
-A：正確。細支氣管炎的嚴重病例，特別是需要住院治療的，確實常發生在1歲以下的嬰兒，尤其是早產兒或有潛在心肺疾病的嬰兒。
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新生兒醫學19 / 45
【107-2 醫學(四) 第7題】下列何者不是足月新生兒會有的正常姿勢？
詳解
破題關鍵
足月新生兒的正常姿勢是四肢屈曲，俯臥時骨盆會抬高，不會平貼床面。
選項拆解
-A：正確。足月新生兒平躺時，四肢通常會呈屈曲姿勢，這是正常的生理性屈曲。
-B：錯在俯臥時骨盆會平貼床面。足月新生兒俯臥時，由於四肢屈曲，骨盆通常會抬高，不會平貼床面。骨盆平貼床面可能提示肌肉張力低下。
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新生兒醫學20 / 45
【107-2 醫學(四) 第8題】一個40週出生2,000公克的新生兒，在出生後第2小時出現呼吸喘快、有肋骨下凹陷、全身發紅但嘴唇為紫紅色的現象，體溫脈博正常，檢測血糖值為30 mg/dL。接下來應做何種檢驗最為重要？
詳解
破題關鍵
新生兒出現呼吸窘迫、發紅、嘴唇紫紅，且血糖低，要考慮多種原因，其中血球血比容過高（多血症）是重要鑑別診斷。
選項拆解
-A：錯在C反應蛋白 (CRP)。CRP主要用於評估感染，雖然新生兒呼吸窘迫也可能是感染引起，但結合發紅和低血糖，多血症的可能性更高，且CRP不是首要的鑑別診斷。
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新生兒醫學21 / 45
【107-2 醫學(四) 第9題】一個新生兒以真空吸引器輔助娩出後，頭顳葉與枕部發現一腫塊，它摸起來像水袋樣有波動，而且跨越骨縫。 身體診察發現前囟門無突出，血壓40/25 mmHg、心跳每分鐘190次，無神經學異常，下列何者為最可能之診斷？
詳解
破題關鍵
新生兒頭部腫塊若「跨越骨縫」且有「低血壓、心跳快」的休克徵兆，要高度懷疑帽狀腱膜下出血。
選項拆解
-A：正確。帽狀腱膜下血腫的特徵就是腫塊會跨越骨縫，且因出血量大可能導致休克（低血壓、心跳快）。
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新生兒醫學22 / 45
【107-2 醫學(四) 第10題】一個足月嬰兒出生後哭聲洪亮、四肢活動力好、全身膚色紅潤、心跳大約140/分 、呼吸40/分，抽吸刺激時會有打噴嚏反應，他的Apgar Score為幾分？
詳解
破題關鍵
Apgar Score 評估新生兒五個生理指標，每個指標最高2分，總分最高10分。
選項拆解
-A：錯在 4分表示新生兒狀況非常差，需要立即急救。
-B：錯在 6分表示新生兒狀況中等，可能需要一些協助。
-C：錯在 8分表示新生兒狀況良好，但可能有一項指標未達滿分。
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新生兒醫學23 / 45
【107-2 醫學(四) 第15題】1個月大的嬰兒到健兒門診接受預防注射，目前全母乳哺餵，身體診察時發現眼白泛黃，胸腹部皮膚呈現黃褐色，詢問大便顏色屬「嬰兒大便辨識卡」5號。下列處置何者最不適當？
詳解
破題關鍵
新生兒黃疸若持續超過兩週且大便顏色異常，應優先排除病理性黃疸，而非直接停止母乳。
選項拆解
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新生兒醫學24 / 45
【107-2 醫學(四) 第26題】下列何者不是胎兒循環轉換為新生兒循環會發生的生理過程？
詳解
破題關鍵
胎兒期卵圓孔就是右至左分流，出生後會關閉，阻止右至左分流。
選項拆解
-A：正確。胎兒期動脈導管是右至左分流，出生後肺血管阻力下降，體循環阻力上升，血流會短暫地從主動脈流向肺動脈，形成「左至右分流」，然後才功能性關閉。這是胎兒循環轉換的生理過程之一。
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社會與發展25 / 45
【107-2 醫學(四) 第12題】除初乳之外，下列關於母乳（Breast milk）與嬰兒配方（Infant formula）的描述和比較何者最為正確？
詳解
破題關鍵
母乳是為嬰兒量身打造的完美食物，其成分比例與配方奶不同，蛋白質含量較低但更易吸收。
選項拆解
-A：正確。母乳的蛋白質濃度約為0.9-1.2 g/dL，而嬰兒配方奶的蛋白質濃度通常較高，約為1.4-1.6 g/dL，以確保嬰兒能獲得足夠的蛋白質。
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社會與發展26 / 45
【107-2 醫學(四) 第18題】關於嬰兒搖晃症（Shaken baby syndrome）之成因，下列何者較正確？
詳解
破題關鍵
嬰兒搖晃症是因劇烈搖晃導致的腦部損傷，通常是虐待行為。
選項拆解
-A：錯在坐在嬰兒搖椅造成的搖晃程度不足以引起嬰兒搖晃症。
-B：錯在照顧者正常搖抱哄睡的動作，其搖晃幅度與力道遠不及造成嬰兒搖晃症的程度。
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社會與發展27 / 45
【107-2 醫學(四) 第23題】有關預防嬰幼兒過敏的觀念，下列敘述何者最不恰當？
詳解
破題關鍵
目前預防過敏的觀念是「不需延遲」副食品，甚至鼓勵早期適量接觸。
選項拆解
-A：正確。目前國際指引不建議孕婦為了預防嬰兒過敏而刻意避免高過敏食物。
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社會與發展28 / 45
【107-2 醫學(四) 第33題】下列何種情形可不需立刻通報兒少保護小組？
詳解
破題關鍵
兒少保護通報的重點在於「非意外」或「可疑」的傷害。
選項拆解
-A：錯在 [多次外傷]。4歲男童無法行走，3日後檢查發現右股骨骨折，且已是今年第3次外傷就醫。這多次的嚴重外傷，且可能與年齡不符的骨折類型 (股骨骨折在學齡前兒童較少見於輕微跌倒)，應高度懷疑兒虐，需要通報。
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社會與發展29 / 45
【107-2 醫學(四) 第68題】當戒菸治療的取代療法（replacement therapy）失敗，可以考慮下列那一種藥物？
詳解
破題關鍵
戒菸治療失敗後，可以考慮使用非尼古丁類的藥物來幫助戒菸。
選項拆解
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社會與發展30 / 45
【107-2 醫學(四) 第70題】有關濫用大麻（cannabis）的作用，下列何者正確？
詳解
破題關鍵
大麻會影響中樞神經系統，導致判斷力、記憶力和動作協調能力受損。
選項拆解
-A：錯在依賴類型。大麻的依賴主要為心理依賴，而非生理依賴。使用者會渴望再次體驗大麻帶來的愉悅感或放鬆感。
-B：正確。大麻會影響小腦功能，導致動作協調能力下降，平衡感變差。
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社會與發展31 / 45
【107-2 醫學(四) 第72題】關於輕度智能障礙（mild mental retardation）的敘述，下列何者錯誤？
詳解
破題關鍵
輕度智能障礙的智商範圍和盛行率是國考常考的重點，需要精確記憶。
選項拆解
-A：錯在智商範圍。輕度智能障礙的智商範圍通常是50-55到70。智商70-85屬於邊緣智力，不符合智能障礙的診斷標準。
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社會與發展32 / 45
【107-2 醫學(四) 第79題】3天大的陳小弟因為一種很少見的先天性疾病（Pierre-Robin Syndrome）住在嬰兒室，你必須為他照相以在討論會中使用，但是陳家正處於產下畸形兒的傷痛中，下列何種處理方式是最好的？
詳解
破題關鍵
在醫療情境中，拍攝病患照片用於教學或研究，必須尊重病患隱私並取得知情同意。
選項拆解
-A：錯在「不需家屬同意」。即使照相不會直接傷害病人，但涉及病患隱私，仍需取得同意。
-B：正確。基於尊重病患自主權和隱私權，即使是為了教學或討論，也必須取得家屬的知情同意才能拍攝照片。
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神經學33 / 45
【107-2 醫學(四) 第46題】當發生腦血管阻塞後，腦細胞會發生缺血連鎖反應（ischemic cascade）；下列反應順序何者為最正確？① 細胞去極化（depolarization） ②鈉鉀離子能量系統瓦解（sodium/potassium ATP pump failure） ③細胞內的鈣離子增加，活化細胞內酵素，溶解胞器（apoptosis） ④釋放興奮性神經傳遞物質，如麩胺酸 （glutamate）
詳解
破題關鍵
腦缺血時，細胞能量耗盡是所有後續傷害的起點。
選項拆解
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神經學34 / 45
【107-2 醫學(四) 第48題】造成腦靜脈竇栓塞（cerebral venous sinus thrombosis）的原因，下列何者可能性最低？
詳解
破題關鍵
腦靜脈竇栓塞的危險因子通常與「凝血功能亢進」有關。
選項拆解
-A：正確。血小板低下 (thrombocytopenia) 是指血小板數量減少，會增加出血風險，而非血栓形成風險。因此，血小板低下是造成腦靜脈竇栓塞可能性最低的原因。
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神經學35 / 45
【107-2 醫學(四) 第50題】關於重積癲癇（status epilepticus）治療，下列何者錯誤？
詳解
破題關鍵
重積癲癇的治療有明確的優先順序，苯二氮類藥物是第一線。
選項拆解
-A：錯在 [藥物選擇]。癲癇發作時應立即給予苯二氮類藥物 (benzodiazepines) 作為第一線治療，如lorazepam。Phenytoin是第二線藥物，且不應「避免」給予苯二氮類藥物。
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神經學36 / 45
【107-2 醫學(四) 第52題】一位20歲男性突然發生頸部僵硬的症狀，持續維持在奇怪的姿勢而很難轉動。此患者並無外傷，最近因為胃食道逆流服用metoclopramide藥物治療。此時最好的治療方式是給與下列那一種藥物？
詳解
破題關鍵
頸部僵硬、姿勢異常，且近期服用metoclopramide，這是藥物引起的錐體外徑症狀。
選項拆解
-A：錯在 [癲癇用藥]。Phenytoin是抗癲癇藥物，用於治療癲癇，與此患者的症狀不符。
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神經學37 / 45
【107-2 醫學(四) 第60題】承上題，所述病症，最可能是下列何種蛋白不正常堆積？
詳解
破題關鍵
承接上題，若題目暗示的是多系統萎縮症 (MSA) 這種同時有小腦共濟失調和巴金森氏症候群的疾病，那麼α-突觸核蛋白的堆積就是關鍵。
選項拆解
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腎臟泌尿學38 / 45
【107-2 醫學(四) 第16題】女童突發四肢無力至急診。血壓100/60 mmHg，血液檢查發現：肌酸酐0.6 mg/dL，鈉離子濃度136 mmol/L，鉀離子濃度2.2 mmol/L，滲透壓293 mOsmol/kgH2O。尿液檢查發現：肌酸酐98.5 mg/dL，鈉離子濃度30 mmol/L，鉀離子濃度37 mmol/L，滲透壓370 mOsmol/kgH2O，女童Trans-tubular potassium gradient（TTKG）數值為何？
詳解
破題關鍵
Trans-tubular potassium gradient (TTKG) 是評估腎臟遠端小管鉀離子分泌功能的指標，需套用公式計算。
選項拆解
-A：錯在計算錯誤。
-B：正確。
TTKG = (尿液鉀離子濃度 / 血漿鉀離子濃度) / (尿液滲透壓 / 血漿滲透壓)
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腎臟泌尿學39 / 45
【107-2 醫學(四) 第17題】臨床上最廣泛使用來估算兒童腎絲球過濾率（Estimated GFR）的公式或指標為何？
詳解
破題關鍵
兒童腎絲球過濾率 (eGFR) 最常用的是Schwartz formula。
選項拆解
-A：錯在 Modification of Diet in Renal Disease (MDRD) 公式是廣泛用於成人的 eGFR 估算公式，不適用於兒童。
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血液腫瘤學40 / 45
【107-2 醫學(四) 第24題】兒童嚴重型再生不良性貧血的治療選項中，下列何種治療方式之治癒率較高？
詳解
破題關鍵
嚴重型再生不良性貧血的「治癒率較高」的治療方式是幹細胞移植。
選項拆解
-A：錯在放射治療不是再生不良性貧血的常規治療，反而可能進一步抑制骨髓功能。
-B：錯在化療通常用於癌症治療，雖然某些化療藥物有免疫抑制作用，但並非SAA的主要治療，且其副作用可能加重骨髓抑制。
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醫學遺傳學41 / 45
【107-2 醫學(四) 第20題】16歲男學生身體診察顯示側睪丸均為2～3毫升，性釋素激試驗顯示睪固酮（Testosterone）＜1.0 ng/mL， 泡促素（FSH）之最高值為89.7 IU/L，黃體促素（LH）之最高值為68.6 IU/L。下列何者最符合病人診斷？
詳解
破題關鍵
睪固酮低但FSH/LH高，代表睪丸本身有問題，是原發性性腺功能低下。
選項拆解
-A：正確。患者睪固酮低，但FSH和LH高，符合原發性性腺功能低下的表現。柯林菲特氏症的患者因睪丸功能受損，無法對FSH和LH產生正常反應，導致睪固酮低，而FSH和LH代償性升高。
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醫學遺傳學42 / 45
【107-2 醫學(四) 第29題】關於染色體核型（Karyotyping），下列敘述何者錯誤？
詳解
破題關鍵
染色體核型的標記方式有其固定規則，長臂短臂要分清楚。
選項拆解
-A：正確。正常男性有46條染色體，包含一對性染色體XY。
-B：正確。47,XXY多了一條X染色體，是Klinefelter syndrome的典型核型。
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醫學遺傳學43 / 45
【107-2 醫學(四) 第30題】12歲男孩，身高185公分，四肢極為細長。經眼科檢查發現雙側Lens subluxation，下列何種檢查對診斷最無幫助？
詳解
破題關鍵
這個病人有典型的Marfan syndrome表現，診斷上要找與結締組織異常相關的檢查。
選項拆解
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醫學遺傳學44 / 45
【107-2 醫學(四) 第32題】4歲男童因有自閉行為（Autistic behavior）而就診，出生時的基本新生兒篩檢及常規染色體檢查並無異常。 身體診察顯示頭圍正常、臉型稍長、耳朵大、睪丸體積亦較同年紀男生大。其30歲的媽媽亦因遲遲未能再懷孕，經檢查發現有早發性卵巢衰竭。此男童最有可能患有下列何種疾病？
詳解
破題關鍵
男童的自閉行為、特殊臉型、大耳朵、睪丸體積大，加上媽媽有早發性卵巢衰竭，這些線索指向特定的X染色體相關遺傳疾病。
選項拆解
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醫學遺傳學45 / 45
【107-2 醫學(四) 第56題】下列有關脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）的敘述，何者正確？
詳解
破題關鍵
脊髓小腦共濟失調症是一群疾病的總稱，病因和遺傳模式很多元。
選項拆解
-A：正確。SCA是一群異質性疾病，遺傳模式包含顯性、隱性，也有非遺傳的偶發性案例。
-B：錯在「只有」。雖然三核苷酸重複延長是SCA常見的基因突變形式，但並非唯一，還有其他點突變、缺失等形式。
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