內分泌代謝 1 / 36
【113-1 醫學(四) 第23題】生長激素注射治療在許多疾病有實證醫學證據支持,且符合美國FDA及臺灣健保給付標準,但不包括下列何種疾病?
A 狄喬治氏症候群(DiGeorge syndrome) B 透納氏症候群(Turner syndrome) SHOX基因異常(SHOX gene abnormality) C D 普瑞德威利氏症候群(Prader-Willi syndrome)
詳解
破題關鍵
生長激素治療有其特定的適應症,要記住哪些疾病是「可以」用的。
選項拆解
- A:錯在狄喬治氏症候群。生長激素治療並非狄喬治氏症候群的常規適應症。
- B:正確。透納氏症候群 (Turner syndrome) 是生長激素治療的明確適應症之一,可以幫助改善身高。
內分泌代謝 2 / 36
【113-1 醫學(四) 第24題】失鹽型之先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia, salt-wasting form)為腎上腺酵素缺乏的疾病。下列何項最不符合此疾病急性發病的檢驗結果?
A 代謝性酸血症(metabolic acidosis) B 低血鈉(hyponatremia) C 低血鉀(hypokalemia) D 低血糖(hypoglycemia)
詳解
破題關鍵
失鹽型先天性腎上腺增生症的關鍵是「缺乏醛固酮」。
選項拆解
- A:錯在「代謝性酸血症」。失鹽型CAH常伴隨代謝性酸血症,因為醛固酮缺乏會影響腎臟的酸鹼平衡。
- B:錯在「低血鈉」。醛固酮缺乏導致腎臟無法有效保留鈉,造成鈉從尿液中大量流失,引起低血鈉。
內分泌代謝 3 / 36
【113-1 醫學(四) 第25題】12歲女孩,發現甲狀腺腫大,甲狀腺及後眼眶組織切片顯示為淋巴球及漿細胞浸潤(infiltration of the thyroid gland and retroorbital tissues with lymphocytes and plasma cells),家族中有人罹患自體免疫甲狀腺疾病,下列何者為最有可能之診斷?
A chronic lymphocytic thyroiditis B Graves disease C toxic multinodular goiter D acute(infectious)thyroiditis
詳解
破題關鍵
甲狀腺腫大、眼眶組織浸潤、家族史,指向自體免疫甲狀腺疾病。
選項拆解
- A:錯在chronic lymphocytic thyroiditis (橋本氏甲狀腺炎)。雖然也會有淋巴球浸潤和甲狀腺腫大,但通常導致甲狀腺功能低下,且不常有後眼眶組織的浸潤。
心臟血管學 4 / 36
【113-1 醫學(四) 第6題】關於先天性心臟病嬰兒與兒童的一般性照顧原則,下列敘述何者最不適當?
A 絕大多數的常規疫苗都可以施打,包括流行性感冒疫苗 B 呼吸道融合病毒單株抗體的施打對於有血行動力學明顯異常的病人很重要 C 所有先天性心臟病兒童在做牙科治療前都必須進行細菌性心內膜炎的預防 D 對於發紺性心臟病的病童,要特別注意脫水與缺鐵性貧血的問題
詳解
破題關鍵
細菌性心內膜炎預防的指引已經更新,並非所有先天性心臟病 (CHD) 患者都需要。
選項拆解
- A:正確。CHD兒童免疫力可能較弱,更需要疫苗保護,且疫苗通常是安全的。
- B:正確。RSV感染對有嚴重CHD的嬰兒是很大的威脅,預防性單株抗體能有效降低重症風險。
心臟血管學 5 / 36
【113-1 醫學(四) 第8題】新生兒出生後24小時測量其上肢及下肢血氧飽和度,如果測得血氧異常且下肢血氧飽和度較上肢低10%,因而懷疑是發紺型先天性心臟病,下列何者最不可能?
A 左心室發育不全症候群(hypoplastic left heart syndrome) B 大動脈轉位(transposition of the great arteries) C 輕度及中度肺動脈瓣狹窄 (mild or moderate pulmonary stenosis) D 主動脈弓中斷(interrupted aortic arch)
詳解
破題關鍵
發紺型心臟病會導致全身性缺氧,特別是下肢血氧會比上肢低,但輕度或中度肺動脈瓣狹窄通常不會造成明顯發紺。
選項拆解
- A:左心室發育不全症候群會導致嚴重發紺,且下肢血氧可能較低。
- B:大動脈轉位是典型的發紺型心臟病,會導致嚴重發紺。
心臟血管學 6 / 36
【113-1 醫學(四) 第22題】2歲女童,安靜時出現下列何種現象時,應注意可能有組織灌流不足的狀況?
A 呼吸速率為每分鐘20~30次 B 心跳速率為每分鐘160下 C 四肢末梢溫暖,無大理石斑 D 微血管回填時間為1.5秒
詳解
破題關鍵
組織灌流不足時,身體會代償性地加快心跳來維持血壓。
選項拆解
- A:錯在「呼吸速率為每分鐘20~30次」。2歲兒童的正常呼吸速率約為每分鐘20-30次,這個範圍是正常的,不代表灌流不足。
感染症 7 / 36
【113-1 醫學(四) 第11題】下列肝炎病毒中,何者最容易經由媽媽垂直感染嬰兒?
A A型 B B型 C C型 D E型
詳解
破題關鍵
B型肝炎病毒 (HBV) 是最容易經由媽媽垂直傳染給嬰兒的肝炎病毒。
選項拆解
- A:A型肝炎主要經由糞口傳染,垂直感染非常罕見。
- B:正確。B型肝炎病毒最容易經由媽媽垂直感染嬰兒,尤其是在生產過程中。
感染症 8 / 36
【113-1 醫學(四) 第26題】3個月大的男嬰高燒6天,無新冠病毒感染病史。軀幹及四肢可見皮膚紅疹且四肢腫脹,結膜充血發紅,同時有草莓舌及嘴唇乾裂,在頸部可摸到淋巴結腫大,經臨床醫師評估後接受每公斤2 gm的免疫球蛋白治療。下列敘述何者最不適當?
A 最可能的診斷為mucocutaneous lymph node syndrome B 退燒後可使用口服低劑量aspirin繼續治療 C 因此病人治療有使用免疫球蛋白治療,在12個月大時的水痘疫苗及15個月大的日本腦炎疫苗皆需要延後施打 D 需安排心臟超音波檢查是否有冠狀動脈擴張
詳解
破題關鍵
靜脈注射免疫球蛋白 (IVIG) 會影響活菌疫苗的效力。
選項拆解
- A:正確。題目描述的症狀完全符合川崎病 (Kawasaki disease),其別名就是黏膜皮膚淋巴結症候群 (mucocutaneous lymph node syndrome)。
感染症 9 / 36
【113-1 醫學(四) 第27題】下列何種疫苗適合於10個月大的嬰兒接種?
A 4價去活化流感疫苗 B 23價多醣體肺炎鏈球菌疫苗 C 日本腦炎活性減毒疫苗 D 9價人類乳突病毒疫苗
詳解
破題關鍵
疫苗接種時程有明確規定,特別是年齡限制。
選項拆解
- A:正確。4價去活化流感疫苗適用於6個月以上的嬰兒,因此10個月大的嬰兒可以接種。
- B:錯在23價多醣體肺炎鏈球菌疫苗。此疫苗不適用於10個月大的嬰兒,通常用於2歲以上的高風險兒童或成人。嬰兒應接種結合型肺炎鏈球菌疫苗。
感染症 10 / 36
【113-1 醫學(四) 第28題】13個月大的男童發燒、咳嗽、流鼻水、眼睛結膜充血3天。入院2天後持續發燒,身上出現紅疹。實驗室檢驗 WBC 5,600/μL,血清C-reactive protein 12 mg/L(正常值為<5 mg/L)、AST 30 U/L、ALT 35 U/L。下列何種處置對臨床診斷最沒有幫助?
A 抽血檢測過敏指數(IgE) B 詳細查詢疫苗接種史、接觸史及旅遊史 C 安排心臟超音波檢查,尤其注意冠狀動脈是否異常 D 抽血送細菌培養
詳解
破題關鍵
綜合症狀判斷,這是一個典型的川崎病案例,需要針對其併發症進行檢查。
選項拆解
- A:錯在「抽血檢測過敏指數(IgE)」。IgE主要用於評估過敏性疾病,與川崎病的診斷或鑑別診斷關聯性不大,對此案例的臨床診斷幫助最少。
感染症 11 / 36
【113-1 醫學(四) 第32題】12歲男童因發燒全身紅疹到急診室,看診醫師沒有得過水痘也沒有接種過水痘疫苗,診察時也沒有穿戴適合的個人防護裝備。3天後病童確診水痘感染。此醫師應接受下列何種處置最為適當?
A 有水痘症狀再服用抗病毒藥物 B 立即預防性服用抗病毒藥物 C 馬上到門診接種水痘疫苗 D 即刻開始在家隔離一週觀察症狀
詳解
破題關鍵
非免疫的醫護人員在接觸水痘病人後,黃金時間內接種疫苗是最好的預防方式。
選項拆解
- A:錯在「有水痘症狀再服用抗病毒藥物」。抗病毒藥物主要用於治療已發病的水痘,或在特定高風險族群中用於暴露後預防,但對於健康的非免疫醫護人員,疫苗是更優先且有效的預防手段。
感染症 12 / 36
【113-1 醫學(四) 第37題】有關甲癬(onychomycosis)的敘述,下列何者錯誤?
A 非皮癬菌(nondermatophytes)也可能導致甲癬的發生 B 甲癬患者常同時罹患足癬 C griseofulvin是口服抗黴菌治療甲癬最佳的選擇,因為治療效果最好 D 糖尿病及愛滋病是罹患甲癬的危險因子
詳解
破題關鍵
甲癬的口服藥物選擇,新藥通常比舊藥效果更好。
選項拆解
- A:正確。雖然皮癬菌是最常見的病原體,但非皮癬菌(如黴菌和酵母菌)也能引起甲癬。
- B:正確。足癬是甲癬常見的感染源,黴菌可從腳部皮膚傳播到指甲。
感染症 13 / 36
【113-1 醫學(四) 第41題】35歲男性病患,3天前於四肢及手掌出現靶心樣紅疹,手掌病灶如附圖。初期發作時伴有發燒38度。患者過去也曾反覆發生類似的情況。下列何種病原被認為與此疾病有較高的相關?
A B Herpes simplex virus C Enterovirus 71 D Epstein-Barr virus
詳解
破題關鍵
本題的關鍵在於「靶心樣紅疹」(target-like rash)、「四肢及手掌」的分布,以及「反覆發作」的病史。這些線索強烈指向多形性紅斑(Erythema Multiforme),而單純疱疹病毒(Herpes simplex virus)是其最常見的誘因。
選項拆解
感染症 14 / 36
【113-1 醫學(四) 第78題】下列有關軟組織感染的敘述,何者錯誤?
A 丹毒(erysipelas)最常見以group A Streptococcus的感染為主 B 健康的成年人,下肢出現局部蜂窩性組織炎,但沒有併發菌血症,可考慮門診使用口服抗生素的處理方式 C 高壓氧(hyperbaric oxygen)使用於厭氧菌所引起的壞死性筋膜炎(necrotizing fasciitis)具有極佳的治療效果 D 疼痛異常的情形與臨床的皮膚病灶表徵不符,需將壞死性筋膜炎(necrotizing fasciitis)列入鑑別診斷
詳解
破題關鍵
壞死性筋膜炎的治療,手術清創和抗生素是核心,高壓氧是輔助,但並非「極佳的治療效果」。
選項拆解
- A:正確。丹毒(erysipelas)最常見的致病菌是A群鏈球菌(group A Streptococcus)。
新生兒醫學 15 / 36
【113-1 醫學(四) 第1題】足月新生兒出生時為3000公克,下列有關體重成長的描述,何者最可能屬於異常值?
A 3天大時,體重2600公克 B 5天大時,體重2800公克 C 1個月大時,體重4000公克 D 2個月大時,體重4900公克
詳解
破題關鍵
新生兒出生後會有生理性體重下降,但下降幅度有上限(通常不超過10%),且之後會快速回升。
選項拆解
新生兒醫學 16 / 36
【113-1 醫學(四) 第2題】足月新生兒出生體重3200公克,出生後全母乳哺餵,7天大時體重為3150公克。血清總膽紅素為12 mg/dL,大便顏色正常且活力佳。媽媽非常擔心寶寶體重沒有增加及持續黃疸,下一步處置,下列何者最為適當?
A 安排腹部超音波檢查 B 安排住院照光治療 C 建議持續追蹤觀察 D 建議媽媽停餵母奶
詳解
破題關鍵
評估新生兒黃疸和體重時,要綜合考慮週數、餵食狀況、活力、大便顏色等,並與正常生理範圍比較。
選項拆解
- A:安排腹部超音波檢查。通常用於懷疑膽道閉鎖或其他肝膽系統異常,但此寶寶大便顏色正常,活力佳,且黃疸數值不高,不需立即進行。
新生兒醫學 17 / 36
【113-1 醫學(四) 第3題】有關早產兒呼吸暫停(apnea of prematurity)診斷的敘述,下列何者最不適當?
A 定義為無症狀呼吸中止時間大於10秒 B 可能伴隨心搏過緩(bradycardia) C 可能伴隨發紺(cyanosis) D 早產兒呼吸暫停多屬於mixed apnea
詳解
破題關鍵
早產兒呼吸暫停的定義不僅是時間長度,還包括是否伴隨症狀。
選項拆解
- A:錯在「無症狀呼吸中止時間大於10秒」。早產兒呼吸暫停的定義是呼吸停止超過20秒,或者呼吸停止時間較短(<20秒)但伴隨心搏過緩、發紺或血氧飽和度下降。單純無症狀的10秒呼吸中止,通常不符合診斷標準。
新生兒醫學 18 / 36
【113-1 醫學(四) 第4題】於產房剛出生的寶寶,經初始步驟處理後,發現呼吸窘迫、心跳每分鐘50下。下一步的處置,何者最為適當?
A 開始胸外按壓 B 給與epinephrine C 給與氧氣面罩 D 給與正壓換氣
詳解
破題關鍵
新生兒復甦術的流程是按部就班的,心跳每分鐘50下已經是嚴重情況,需要立即正壓換氣。
選項拆解
- A:開始胸外按壓。胸外按壓的指徵是心跳 < 60 bpm 且正壓換氣30秒後仍無改善。此時心跳50下,但尚未進行正壓換氣,所以下一步不是直接胸外按壓。
新生兒醫學 19 / 36
【113-1 醫學(四) 第5題】下列關於壞死性腸炎(necrotizing enterocolitis)的敘述,何者最不適當?
A 是新生兒時期最常見危及生命的腸胃道急症 B 三大危險因子為早產、腸道細菌移生(bacterial colonization of the gut)及配方奶餵食 C 臨床表現可能有活力差、體溫不穩定、腹脹、餵食不耐受、血便等,嚴重者可能腸穿孔、腹膜炎、休克, 甚至死亡 D 腹部X光典型特徵有腸壁積氣(pneumatosis intestinalis),通常在出生後1週內發生
詳解
破題關鍵
壞死性腸炎的發生時間點,通常在出生後2-4週,而非出生後1週內。
選項拆解
- A:正確。NEC確實是新生兒時期最常見且危及生命的腸胃道急症。
- B:正確。早產、腸道細菌移生異常、配方奶餵食是NEC的三大主要危險因子。
社會與發展 20 / 36
【113-1 醫學(四) 第21題】關於兒童異物吸入所引起之呼吸道阻塞,下列敘述何者最不適當?
A 可能會聽到喘鳴(stridor)的聲音 B 即使沒有看到異物,也應儘速將手指伸入兒童的嘴巴,將異物挖出 C 如果意識清醒,可鼓勵兒童咳嗽,將異物咳出 D 小於1歲使用拍背壓胸法,大於1歲使用的哈姆立克法是腹部壓迫法
詳解
破題關鍵
兒童異物梗塞時,盲目挖取異物可能更危險。
選項拆解
- A:正確。異物吸入可能造成部分呼吸道阻塞,導致氣流通過狹窄處產生喘鳴 (stridor) 或哮鳴 (wheezing) 的聲音。
社會與發展 21 / 36
【113-1 醫學(四) 第30題】2歲男童到醫院做健康檢查,下列發展項目中那一項屬於發展遲緩警訊?
A 不會單腳站 B 不會騎三輪車 C 不會畫圓形 D 不會揮手再見
詳解
破題關鍵
2歲兒童的發展里程碑,要特別注意「社會性互動」的警訊。
選項拆解
- A:錯在「不會單腳站」。單腳站通常是3歲以後的發展里程碑,2歲兒童不會單腳站是正常的。
- B:錯在「不會騎三輪車」。騎三輪車通常是3歲以後的發展里程碑,2歲兒童不會騎三輪車是正常的。
社會與發展 22 / 36
【113-1 醫學(四) 第73題】詐病(malingering)與佯病(factitious disorder)之最大區別為何?
A 佯病為個案有意圖的(intentionally)裝病 B 佯病找不到真正的身體疾病或其他精神疾病 C 詐病為個案主要的意圖在維持病人的角色(sick role) D 詐病有明確的外在的因素。如避免法律事件、逃避兵役等
詳解
破題關鍵
詐病是為了「外在好處」,佯病是為了「扮演病人角色」。
選項拆解
- A:錯在「佯病為個案有意圖的(intentionally)裝病」。詐病和佯病都涉及個案有意圖地製造或假裝症狀,因此這不是兩者之間的最大區別。
社會與發展 23 / 36
【113-1 醫學(四) 第80題】25歲男子經過幾週的乾咳、發燒、盜汗,抽血檢測確認人類免疫缺乏病毒抗體陽性。他有一位固定的女性性伴侶,剛懷孕3個月,但男子遲遲不肯將病情告知其性伴侶,下列敘述何者最不適當?
A 在特定且有限的情況下,醫師揭露病人隱私並不違反醫學倫理 B 基於醫師的保密義務,只能提醒患者通知其性伴侶 C 如果保密可能造成第三方的嚴重傷害,醫師應該要揭露 D 衛生主管機關可介入,直接或匿名通知他的性伴侶
詳解
破題關鍵
在涉及第三方嚴重傷害的公共衛生議題上,醫師的保密義務並非絕對,有「告知義務」的例外。
選項拆解
- A:正確。在特定且有限的情況下,當保密可能導致第三方受到嚴重傷害時(如HIV傳播給懷孕的性伴侶),醫師揭露病人隱私並不違反醫學倫理,而是基於「告知義務」。
神經學 24 / 36
【113-1 醫學(四) 第9題】關於先天性巨大結腸症,下列敘述何者最適當?
A 致病機轉為在脹大的結腸黏膜下層(submucosal)和肌間層(myenteric plexus)缺少神經節細胞 (ganglion cells) B 早產兒胎便超過48小時未解,可診斷此疾病 C 腹脹是最常見症狀,嘔吐、生長不良、腹瀉都可能發生 D 手術治療唯一方法要先做腸造瘻口(ostomy),等嬰兒營養狀態改善後再做一次確切(definite)的手術
詳解
破題關鍵
先天性巨大結腸症 (Hirschsprung's disease) 的核心問題是腸道缺乏神經節細胞,導致腸道無法正常蠕動,造成糞便堆積和腸道擴張。
選項拆解
神經學 25 / 36
【113-1 醫學(四) 第47題】13歲女學生半年來經常熬夜讀書,早上起床常有短暫性全身抽動(myoclonus),上肢特別明顯,意識清楚。這次被父母送來急診主要是因為全身痙攣(convulsion)。病人智力正常,腦部斷層和磁振造影無異常發現,腦波出現不規律之全面性4-6Hz棘慢波複合波,病人過去曾經有肝炎病史。下列何種抗癲癇藥物最適合使用?
A valproate B levetiracetam C phenytoin D carbamazepine
詳解
破題關鍵
青少年、早上起床抽動、全身痙攣、腦波全面性棘慢波,這些都是青少年肌陣攣癲癇的典型表現,而valproate是首選藥物。
選項拆解
- A:正確。丙戊酸(valproate)是治療青少年肌陣攣癲癇(JME)的首選藥物,對其所有發作類型(肌陣攣、全身性強直陣攣、失神)均有效。
腎臟泌尿學 26 / 36
【113-1 醫學(四) 第12題】下列何者最不可能引起高血鉀?
A 腎衰竭(renal failure) B 使用藥物furosemide(diuretics) C 橫紋肌溶解症(rhabdomyolysis) D 使用藥物cyclosporine(calcineurin inhibitor)
詳解
破題關鍵
高血鉀通常與鉀離子排出減少或細胞內鉀離子釋放有關,而furosemide是一種利尿劑,會促進鉀離子排出。
選項拆解
- A:腎衰竭會導致腎臟排鉀功能嚴重受損,是引起高血鉀的常見原因。
腎臟泌尿學 27 / 36
【113-1 醫學(四) 第13題】關於先天性腎源性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI),下列敘述何者最不適當?
A 最常見的遺傳模式是X-linked recessive AQP2基因突變引起 B 大多數的CNDI是因 C CNDI的治療包括要限制鈉的攝取量 D 藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑
詳解
破題關鍵
先天性腎源性尿崩症 (CNDI) 的核心問題是腎臟對抗利尿激素 (ADH) 無反應,導致無法濃縮尿液。
選項拆解
腎臟泌尿學 28 / 36
【113-1 醫學(四) 第14題】關於兒童急性腎損傷(acute kidney injury, AKI)的診斷與處置,下列何者最不適當?
A 高血鉀症的心電圖變化包括:高T波、QRS波變寬、ST節段下降等 B 高血鉀症時,使用葡萄糖酸鈣(calcium gluconate)可快速的穩定心肌,但並無降血鉀功能 C 在身體水份足夠前提下,對利尿劑(furosemide)完全無反應,應即停用利尿劑並限水 D 應積極的補充碳酸氫鈉(NaHCO3),以維持重碳酸鹽(HCO3)在20~26 mEq/L的範圍
詳解
破題關鍵
急性腎損傷 (AKI) 導致的代謝性酸中毒,應謹慎補充碳酸氫鈉,過度補充可能導致其他問題。
選項拆解
- A:正確。高血鉀症的心電圖變化包括高T波、QRS波變寬、ST節段下降 (或PR間期延長)。
- B:正確。葡萄糖酸鈣能快速穩定心肌,對抗高血鉀的心臟毒性,但本身不降血鉀。
血液腫瘤學 29 / 36
【113-1 醫學(四) 第7題】5 gm/dL。關於男童的情況,下列敘述何者最適當?
A 蠶豆症為體隱性遺傳,是臺灣新生兒篩檢項目之一 B 此男童的周邊血液抹片檢查可能見到bite cell型態的紅血球 C 此男童應該是產生了Coombs test positive hemolysis D 針對此男童,退燒藥選擇aspirin(acetylsalicylic acid)比diclofenac更適合
詳解
破題關鍵
蠶豆症患者紅血球缺乏G6PD,容易被氧化壓力破壞,所以要避開會引起氧化壓力的藥物。
選項拆解
- A:錯在 [遺傳模式]。蠶豆症是X染色體性聯隱性遺傳,不是體隱性遺傳。新生兒篩檢項目敘述正確。
血液腫瘤學 30 / 36
【113-1 醫學(四) 第15題】有關antinuclear antibody(ANA)呈現陽性,下列敘述何者最不適當?
A 通常titer越高,自體免疫疾病的可能性越高 B 正常人不到1%會呈現陽性,因此特異度(specificity)達90% C 95%以上的systemic lupus erythematosus(SLE)患者會呈現陽性 D 其titer高低與SLE的疾病活性(disease activity)無關
詳解
破題關鍵
ANA陽性在正常人中並非罕見,因此其特異度 (specificity) 並不高。
選項拆解
- A:正確。ANA titer越高,代表體內自體抗體濃度越高,自體免疫疾病的可能性也越高。
血液腫瘤學 31 / 36
【113-1 醫學(四) 第16題】關於全身性紅斑性狼瘡(systemic lupus erythematosus, SLE),下列敘述何者最不適當?
A 引起腎絲球腎炎最主要的致病機轉為免疫複合體(immune complex)沉積 B 是一種慢性發炎性疾病 C 好發於女性 D 影響血液系統會造成白血球及血小板上升
詳解
破題關鍵
全身性紅斑性狼瘡 (SLE) 是一種自體免疫疾病,會攻擊多個器官系統,血液系統的影響通常是血球減少,而非上升。
選項拆解
- A:正確。引起腎絲球腎炎最主要的致病機轉是免疫複合體 (immune complex) 沉積在腎絲球,引發炎症反應。
血液腫瘤學 32 / 36
【113-1 醫學(四) 第18題】在急性淋巴性白血病中,下列何種分子或染色體變化代表預後不佳? ETV6-RUNX1;t(12;21)
A B hyperdiploidy;>50 chromosomes KMT2A(MLL)-AF4;t(4;11) D TLX1/HOX11;t(10;14) C
詳解
破題關鍵
在急性淋巴性白血病 (ALL) 中,某些特定的基因重排或染色體異常與較差的預後相關。
選項拆解
- A:ETV6-RUNX1;t(12;21) 通常代表預後良好,是兒童ALL中最常見的基因異常。
醫學遺傳學 33 / 36
【113-1 醫學(四) 第19題】關於遺傳性癌症易感症候群(syndromes predisposing to cancer)與其較可能罹患腫瘤的對照,下列何者最不適當?
A 神經纖維瘤第1型:惡性周邊神經鞘腫瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor) B 神經纖維瘤第2型:視神經膠質瘤(optic glioma) C 家族性視網膜母細胞瘤(familial retinoblastoma):骨肉瘤 D Li-Fraumeni症候群:肉瘤、腎上腺皮質上皮瘤、乳癌 20.3歲蠶豆症(G6PD deficiency)男童在吃了一整包蠶豆酥的隔天,出現了深色尿、黃皮膚。抽血檢查發現Hb
詳解
破題關鍵
搞清楚兩種神經纖維瘤的「招牌」腫瘤是什麼。
選項拆解
- A:正確。NF1確實會增加惡性周邊神經鞘腫瘤的風險。
- B:錯在「視神經膠質瘤」是NF1的特徵,而不是NF2。NF2的招牌是雙側前庭神經鞘瘤。
醫學遺傳學 34 / 36
【113-1 醫學(四) 第33題】下列何者不是愛德華氏症(Edwards syndrome, Trisomy 18)常見之臨床表徵?
A 小頭(microcephaly) B 小下巴(micorgnathia) C 扁平枕骨(flat occiput) D 搖椅腳(rocker-bottom feet)
詳解
破題關鍵
愛德華氏症有其獨特的臉部和身體特徵,扁平枕骨不是其中之一。
選項拆解
- A:正確。小頭(microcephaly)是愛德華氏症的典型特徵之一。
- B:正確。小下巴(micrognathia)是愛德華氏症的典型特徵之一。
醫學遺傳學 35 / 36
【113-1 醫學(四) 第79題】夫妻雙方皆為某種體染色體隱性遺傳疾病的帶因者,因此為胎兒進行產前遺傳檢測,結果顯示胎兒有異常。 下列後續處置何者最不適當?
A 只要胎兒確定罹患此遺傳疾病,應積極勸其中止懷孕 B 因為檢測可能不準確,應以其他檢驗方式進行確認後,才決定後續處置 C 若該疾病對生活影響不大,可以考慮繼續懷孕 D 若為重大遺傳疾病,諮詢內容應包含該疾病的治療及相關社會福利資源
詳解
破題關鍵
醫學倫理的核心是尊重病患自主權,醫師提供資訊而非強迫決定。
選項拆解
- A:錯在「只要胎兒確定罹患此遺傳疾病,應積極勸其中止懷孕」。這嚴重違反醫學倫理中的病患自主權原則。醫師的職責是提供資訊和支持,而不是強迫或積極勸說父母終止懷孕。
醫學遺傳學 36 / 36
【113-1 醫學(四) 第20題】3歲蠶豆症(G6PD deficiency)男童在吃了一整包蠶豆酥的隔天,出現了深色尿、黃皮膚。抽血檢查發現Hb 7.5 gm/dL。關於男童的情況,下列敘述何者最適當?
A 蠶豆症為體隱性遺傳,是臺灣新生兒篩檢項目之一 B 此男童的周邊血液抹片檢查可能見到bite cell型態的紅血球 C 此男童應該是產生了Coombs test positive hemolysis D 針對此男童,退燒藥選擇aspirin (acetylsalicylic acid) 比diclofenac更適合
詳解
[破題關鍵] G6PD缺乏症引起的溶血性貧血,其周邊血抹片會出現特徵性的「咬痕細胞」。
選項分析