兒科常規照護與篩檢
營養補充
- 維生素 K (Vitamin K):所有新生兒出生時都應 常規注射維生素 K,預防 新生兒出血症。
- 鐵質 (Iron):
- 足月兒:4-6個月後需補充。
- 早產兒:出生後 1-2 個月就需要開始補充。
- 氟 (Fluoride):出生後 6 個月內,通常不需要額外補充氟,過量可能導致 氟斑齒。
- 維生素 D (Vitamin D):缺乏會導致 佝媞症。
疫苗與預防接種
- B型肝炎病毒 (HBV) 垂直傳染阻斷:
- 對象:HBsAg 陽性 母親所生新生兒。
- 措施:出生後盡快施打 B型肝炎免疫球蛋白 (HBIG) + 第一劑B型肝炎疫苗。
- HBIG:提供立即 被動免疫 保護,阻斷垂直傳染。
新生兒胎齡評估
- Ballard Score (新 Ballard 評分):
- 目的:臨床上常用來評估新生兒 胎齡 (gestational age) 的工具,尤其在母親懷孕週數不確定時。
- 兩大部分:
- 神經肌肉成熟度 (Neuromuscular Maturity):包括姿勢、方窗徵 (square window)、手臂回彈 (arm recoil)、膕窩角 (popliteal angle)、足跟耳徵 (heel to ear)、圍巾徵 (scarf sign)。
- 身體成熟度 (Physical Maturity):
- 皮膚 (Skin):質地、顏色、脫皮。
- 胎毛 (Lanugo):量和分佈。
- 足底橫紋 (Plantar creases):數量和深度。
- 乳房 (Breast):乳頭、乳暈大小,乳腺組織發育。
- 耳朵 (Ear):耳廓軟骨發育和回彈程度。
- 生殖器 (Genitals):男嬰睪丸下降、陰囊皺褶;女嬰陰蒂、大小陰唇發育。
- 非評估項目:眼睛到耳朵的距離。
新生兒常見疾病
佝媞症 (Rickets)
- 病因:維生素 D 缺乏、鈣磷代謝異常 導致骨骼礦化不良。
- 影響族群:在 生長板閉合前 引起骨骼軟化和變形。
- 高風險族群:
- 早產兒:因骨骼快速生長,對鈣磷需求量大;胎兒晚期是鈣磷累積的關鍵期。
- 餵食母乳但未補充維生素 D 的嬰兒。
- 吸收不良症候群 (如小腸壞死後遺症)。
- 長期靜脈營養 (parenteral nutrition, PN):可能導致鈣、磷或維生素 D 攝取不足,引起 早產兒佝媞症 (rickets of prematurity)。
- 慢性腎臟病患。
- 高風險族群:
- X光表現:
- 生長板 (physis) 增寬:軟骨細胞增生但鈣化不足。
- 骨幹端 (metaphysis) 不規則、模糊、毛邊狀 (fraying) 或杯狀變形 (cupping):骨骼無法正常礦化,導致骨幹端結構紊亂。
- 骨質疏鬆、骨骼變形。
頭部產傷與出血
頭部產傷比較
| 特徵 | 胎頭血腫 (Cephalohematoma) | 胎頭水腫 (Caput succedaneum) | 帽狀腱膜下血腫 (Subgaleal Hemorrhage) |
|---|---|---|---|
| 出血/水腫位置 | 顱骨骨膜下 | 頭皮水腫 (位於頭皮與顱骨骨膜之間) | 帽狀腱膜與顱骨骨膜之間 |
| 範圍是否跨越骨縫 | 不會跨越骨縫 (限制在單一顱骨範圍內) | 會跨越骨縫 | 會跨越骨縫 |
| 出現時間 | 出生後數小時到數天內 | 出生時就存在 | 出生後數小時到數天內 |
| 消退時間 | 數週到數月 | 數天內 | 數週到數月,量大可致休克 |
| 典型病因 | - | 真空吸引器 或 產鉗輔助生產 | 真空吸引器 或 產鉗輔助生產 |
| 臨床表現 (大量出血) | - | - | 低血壓、心跳加快、膚色蒼白、頭圍增加 |
| 嚴重程度 | 通常為良性 | 通常為良性 | 可容納大量血液,導致 失血性休克 |
新生兒常見出血
- 帽狀腱膜下出血 (Subgaleal Hemorrhage):
- 位置:頭皮 帽狀腱膜 (galea aponeurotica) 與顱骨骨膜 (periosteum) 之間。
- 特點:此空間可容納大量血液,出血範圍 會跨越骨縫。
- 病因:常與器械助產(如 真空吸引器、產鉗)相關。
- 臨床表現:可導致 大量失血,出現 休克、膚色蒼白、心跳過快、血壓過低、頭圍增加 等徵兆。
- 硬腦膜下出血 (Subdural Hemorrhage):可能導致 大量失血。
- 器械助產 (真空吸引器、產鉗):可能導致顱內或顱外出血。
- 大量失血徵兆:休克、膚色蒼白、心跳過快、血壓過低、頭圍增加。
多血症 (Polycythemia)
- 定義:新生兒 靜脈血球血比容 (Hct) > 65%。
- 臨床表現:呼吸窘迫、發紅、紫紺、低血糖。
- 診斷:測量 血球血比容 (Hct)。
新生兒黃疸 (Neonatal Jaundice)
- 黃疸進展:通常從 頭部開始,向下延伸至軀幹和四肢。
- 黃疸數值判斷:
- 總膽紅素 19 mg/dL 對於 第5天大 的足月新生兒而言,通常已 超過生理性黃疸範圍。
- 總膽紅素 12 mg/dL 對於 7天大 且活力佳、大便正常的足月兒,通常屬於生理性或母乳性黃疸,且未達照光標準 (通常足月兒7天大時照光閾值約 15-18 mg/dL)。
- 嚴重併發症:核黃疸 (Kernicterus):由 未結合型膽紅素 (unconjugated bilirubin) 沉積在腦部 基底核和腦幹神經核 造成,導致 永久性神經損傷。
新生兒黃疸分類與鑑別診斷
- 非結合型高膽紅素血症 (Unconjugated Hyperbilirubinemia) / 間接型高膽紅素血症 (Indirect Hyperbilirubinemia):
- 成因:主要分為 紅血球破壞增加、肝臟膽色素排除不足、腸肝循環增加。
- 肝臟膽色素排除不足:肝細胞對膽紅素的攝取、結合或排泄功能受損。
- 生理性黃疸:出生後 2-4天出現,4-5天達到高峰,7-10天消退。
- 母乳性黃疸 (Breast milk jaundice):出生後 4-7天出現,2-3週達到高峰,通常在 2-3個月內消退。大便顏色正常,寶寶活力佳、體重增加正常。
- 溶血性黃疸:ABO血型不合 (媽媽 O 型,寶寶 A/B 型) 最常見;Rh血型不合 (媽媽 Rh 陰性,寶寶 Rh 陽性)。
- 餵食不足。
- 吉伯特氏症候群 (Gilbert syndrome):良性遺傳性疾病,肝臟 UDP-glucuronosyltransferase 酵素活性部分不足,導致非結合型膽紅素代謝異常,引起輕度、間歇性的非結合型高膽紅素血症。
- 治療:照光治療、增加母乳餵食次數。
- 結合型高膽紅素血症 (Conjugated Hyperbilirubinemia) / 膽汁滯留 (Cholestasis):
- 定義:當結合型膽紅素佔總膽紅素 超過20% 或 絕對值大於1-2 mg/dL 時,即為病理性,需積極檢查。
- 病理性黃疸:出生後 24 小時內出現。
- 延長性黃疸:足月新生兒黃疸持續超過 兩週 (14天) 或早產兒超過 三週 (21天),若為結合型,則為病理性。
- 常見原因:
- 新生兒膽道閉鎖 (Biliary atresia):膽道阻塞,膽汁無法排出,是新生兒結合型高膽紅素血症最常見且需緊急手術的原因。大便顏色會變淡 (5號或更淺,淡黃色或灰白色,acholic stool)。
- 新生兒肝炎症候群 (Neonatal hepatitis syndrome):各種原因(感染、代謝疾病、遺傳等)引起的肝臟發炎。
- 靜脈營養導致之膽汁滯留 (Parenteral nutrition cholestasis):長期靜脈營養是引起嬰兒膽汁滯留的常見原因之一。
嬰兒膽汁滯留症 (Infant Cholestasis)
- 分類:
- 肝外膽汁滯留 (Extrahepatic Cholestasis):
- 通常為 膽道系統物理性阻塞,需要 手術治療。
- 最常見且重要者為 膽道閉鎖 (Biliary Atresia)。
- 肝內膽汁滯留 (Intrahepatic Cholestasis):
- 多為 肝細胞或肝內膽小管功能異常,原因多樣。
- 治療方式依病因不同而異,多以 支持性內科治療 為主。
- 肝外膽汁滯留 (Extrahepatic Cholestasis):
膽道閉鎖 (Biliary Atresia) 與 新生兒肝炎 (Neonatal Hepatitis) 比較
| 特徵 | 膽道閉鎖 (Biliary Atresia) | 新生兒肝炎 (Neonatal Hepatitis) |
|---|---|---|
| 病理特徵 | 肝外膽管進行性 纖維化和閉塞。肝內可見 小膽管增生、膽汁淤積、肝纖維化。 | 肝細胞發炎、壞死,可見 多核巨細胞 (multinucleated giant cells)。膽管結構通常 正常。 |
| 病因 | 尚未完全明確。 | 多樣化,包括病毒感染(如 巨細胞病毒CMV、EBV、腸病毒)、代謝性疾病、遺傳性疾病等。 |
| 治療 | 唯一有效治療為 葛西手術 (Kasai portoenterostomy)。建議在出生後 60天內 完成,黃金時間為出生後8週內。 | 多以 支持性內科治療 為主。 |
| 臨床表現 | 持續性黃疸(出生後2週仍未消退)、灰白或淡黃色糞便 (clay-colored or pale/acholic stools)、茶色尿 (dark urine)、肝腫大。 | 糞便顏色通常正常。 |
| 診斷 | 診斷黃金標準:剖腹探查及膽道攝影 (laparotomy and direct cholangiography)。輔助診斷:肝切片 (liver biopsy) 典型病理變化包括:肝內膽管增生 (bile duct proliferation)、膽汁淤積 (bile stasis)、肝細胞水腫和纖維化。膽道胰管磁振造影 (MRCP) 可做為檢查之一。 | - |
嬰兒糞便顏色辨識圖 (Infant Stool Color Card)
- 目的:早期篩檢 膽道閉鎖。
- 判讀標準:1-6 號 異常,提示 膽汁鬱積;7-9 號 正常 (黃色或綠色)。
新生兒皮膚現象
- 新生兒毒性紅斑 (Erythema toxicum neonatorum):
- 定義:常見良性皮膚狀況,約半數足月新生兒。
- 發生時間:出生後 2-3天。
- 臨床表現:軀幹、臉部和四肢近端出現 紅斑、丘疹、膿皰或水泡,中央常有 黃白色小點。
- 預後:5-7天內自行消失,無需治療。
- 小丑樣變色 (Harlequin color change):
- 定義:新生兒一種暫時性的血管運動不穩定現象。
- 臨床表現:身體中線兩側皮膚 一半紅一半白。
- 臨床意義:通常 無臨床意義,數分鐘到數小時內會 自行消失。
食道閉鎖 (Esophageal Atresia, EA) 伴隨先天性氣管食道瘻管 (congenital tracheoesophageal fistula, TEF)
- 定義:食道中斷,通常與 先天性氣管食道瘻管 (TEF) 合併存在。
- 最常見類型:食道上段閉鎖,下段食道與氣管形成瘻管 (Type C),佔85%。
- 合併其他異常:50-70% 合併其他器官先天性畸形,常見於 VACTERL 症候群。
- 臨床表現:
- 持續流口水、嗆咳、餵食困難。
- 嘴巴冒泡泡 (drooling and frothing)。
- 呼吸窘迫。
- 胃管無法順利置入 (inability to pass orogastric tube)。
- 影像學診斷:
- 胸部X光片:可見 鼻胃管捲曲在食道上段盲端或打圈。
- 腹部X光片 (KUB):
- 有腸氣:表示下段食道與氣管有瘻管。
- 無腸氣:表示下段食道與氣管無瘻管。
- 對比劑使用:避免使用高滲透壓離子性對比劑,若必須使用,選擇少量、低滲透壓的非離子性對比劑。
先天性橫膈膜疝氣 (Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH)
- 定義:新生兒常見急症,橫膈膜發育不全,腹腔器官(如腸子、胃、肝臟、脾臟)經橫膈膜缺損處 疝入胸腔。
- 最常見類型:左側的Bochdalek疝氣。
- 病生理學:導致 肺發育不全 (Pulmonary hypoplasia) 和 肺高壓 (Pulmonary hypertension)。
- 臨床表現:出生後立即出現嚴重的呼吸窘迫、發紺、患側胸部叩診呈濁音、呼吸音減弱或消失、腸鳴音可能在胸部聽到、心音移位、患側胸廓膨隆。
- 身體檢查:心臟和縱膈腔被推向對側 (心尖搏動點移位),腹部凹陷 (scaphoid abdomen)。
- 胸腹部 X光片:顯示 胸腔內有腸道氣泡影或實質器官影像、腸氣影,心臟和縱膈腔被推向對側,患側肺發育不全。
- 治療:通常需要 緊急手術修補橫膈膜缺損,並提供 呼吸支持。術前穩定呼吸循環功能至關重要。
呼吸生理與照護
- 氧合 (Oxygenation):
- 指的是血液中氧氣的含量。
- 主要受 吸入氧氣濃度 (FiO2)、平均氣道壓力 (mean airway pressure)、肺泡通氣量和肺部順應性影響。
- 增加平均氣道壓力:有助於打開塌陷的肺泡,增加肺部 功能性殘氣量 (functional residual capacity, FRC),從而改善氧合。
- 二氧化碳排出:主要受 吐氣時間 (expiratory time) 和通氣量影響。
- 吐氣時間:主要影響二氧化碳的排出和氣道內 空氣滯留 (air trapping) 的程度,對氧合的直接影響較小。
呼吸窘迫症候群 (Respiratory Distress Syndrome, RDS)
- 病因:主要發生在 早產兒,因 肺部表面張力素 (surfactant) 缺乏,導致肺泡塌陷,無法維持適當的 功能肺餘容積 (functional residual capacity)。
- 臨床表現:通常在出生後數小時內出現,包括 呼吸急促 (tachypnea)、肋骨凹陷 (retraction)、呻吟 (grunting)、鼻翼搧動 (nasal flaring) 和 發紺 (cyanosis)。
- 病程:嚴重程度通常在出生後 24-72小時內達到高峰,之後隨表面張力素的產生或外源性補充而改善。
- 處置原則:給予 外源性表面張力素、呼吸支持、避免過度通氣 (permissive hypercapnia) 和 避免高氧 (avoidance of hyperoxia) 以減少肺損傷。
胎便吸入症候群 (Meconium Aspiration Syndrome, MAS)
- 定義:主要發生在 足月兒或過期產兒,因胎兒在子宮內缺氧或壓力下排出胎便,並可能在出生時吸入。
- 病生理學:吸入的胎便會引起 化學性肺炎、氣道阻塞、肺部發炎反應,導致 肺泡塌陷 或 空氣陷阱 (air trapping)。
- 併發症:肺部病理變化導致 肺血管阻力增加,進而引起 新生兒持續性肺高壓症 (Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn, PPHN)。
新生兒暫時性呼吸過速 (Transient Tachypnea of Newborn, TTN)
- 病因:肺部液體吸收延遲或不完全。
- 危險因子:剖腹產 (尤其未經產程發動)。
- 預後:通常是良性,症狀在 24-72小時內自行緩解。
- 併發症:少數可能併發 持續性肺動脈高壓 (PPHN)。
早產兒呼吸暫停 (Apnea of Prematurity, AOP)
- 定義:早產兒在沒有其他潛在疾病(如感染、代謝異常)的情況下,出現呼吸停止。
- 呼吸停止超過20秒。
- 或呼吸停止時間較短(<20秒)但伴隨 心搏過緩 (bradycardia)、發紺 (cyanosis) 或 血氧飽和度下降。
- 病因分類:
- 中樞型呼吸暫停 (central apnea):呼吸中樞不成熟,無呼吸動作。
- 阻塞型呼吸暫停 (obstructive apnea):上呼吸道阻塞,有呼吸動作但氣流不通。
- 混合型呼吸暫停 (mixed apnea):最常見,兼具中樞型和阻塞型特徵。
- 治療:支持性照護、咖啡因 等藥物、必要時呼吸器輔助。
新生兒呼吸窘迫鑑別診斷
- 自發性氣胸 (Spontaneous Pneumothorax):
- 好發族群:新生兒並不少見,尤其是 足月兒。
- 病因:出生時肺部壓力變化或肺泡破裂導致空氣漏出,積聚在肋膜腔,壓迫肺部。
- 臨床表現:呼吸窘迫、發紺、受影響那一側的呼吸音減弱或消失。
- 先天性橫膈膜疝氣 (Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH):會導致 腹部凹陷,且通常腸音會跑到胸腔。
- 先天性心臟病 (Congenital Heart Disease, CHD):通常是 雙側呼吸音正常,且發紺可能更早出現或有心雜音。
- 病毒性細支氣管炎 (Viral Bronchiolitis):多發生在數週至數個月大的嬰兒,且通常有咳嗽、喘鳴音,不會在出生一小時就出現單側呼吸音減弱。
新生兒抽搐 (Neonatal Seizure)
- 臨床表現:新生兒腦部不成熟,少見典型全身性抽搐,常以「微妙型抽搐 (Subtle seizures)」表現,如 眼球偏斜、口部咀嚼動作、肢體輕微顫動或呼吸暫停。
- 最常見病因:
- 缺氧缺血性腦病變 (Hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE)。
- 代謝異常(如 低血糖、低血鈣)。
- 診斷:腦脊髓液檢查 (CSF analysis) 排除感染。
兒童腸道疾病與阻塞
- 嘔吐物顏色與阻塞位置:
- 膽汁性嘔吐 (Bilious emesis):黃綠色,表示阻塞在 十二指腸壺腹 (ampulla of Vater) 以下,膽汁已進入腸道但無法通過,為外科急症。
- 非膽汁性嘔吐 (Nonbilious emesis):奶白色/透明,阻塞在 十二指腸壺腹以上。
- 常見原因:
- 增生性胃幽門狹窄 (Hypertrophic pyloric stenosis):非膽汁性,噴射狀嘔吐。
- 十二指腸閉鎖 (Duodenal atresia):通常為 膽汁性嘔吐,經典表現為「雙氣泡徵 (double bubble sign)」。
- 腸道旋轉不良 (Intestinal malrotation) 合併扭轉 (volvulus):
- 病因:胚胎發育過程中,中腸旋轉和固定異常所導致的先天性畸形。腸道未能完成正常的旋轉和固定,使小腸的腸繫膜基部變窄。正常情況下,十二指腸空腸交界處 (DJJ) 應由 Treitz 韌帶固定在脊柱左側,而盲腸和升結腸則固定在右下腹。中腸旋轉不良時,DJJ 位置異常(常位於脊柱右側或中線),且小腸腸袢會集中在腹部右側,而大腸則可能位於左側。這種異常的腸道排列會導致腸系膜根部變窄,容易發生 中腸扭轉 (midgut volvulus),進而引起腸道缺血壞死。是新生兒急腹症的危險原因。
- 臨床表現:新生兒早期(通常是出生後數天或數週)出現 膽汁性嘔吐。若發生腸扭轉,病情會迅速惡化,可能導致 中腸扭結 (midgut volvulus),引起腸道缺血壞死,進而出現 代謝性酸中毒、低血鈉、低血氯、脫水和休克。
- 診斷:上消化道攝影 (UGI) 是診斷中腸旋轉不良的重要工具。典型影像學表現包括十二指腸未能跨越中線、DJJ 位置異常 (例如位於右側或低於正常位置),或呈現「螺旋狀」或「開瓶器狀」的十二指腸 (corkscrew duodenum)。
- 先天性巨結腸症 (Hirschsprung disease):可能引起 膽汁性嘔吐。
- 腸穿孔 (Intestinal perforation)。
- 腸扭轉 (Intestinal volvulus):突然發作的 膽汁性嘔吐 和 腹痛。
- 壞死性腸炎 (Necrotizing Enterocolitis, NEC):
- 定義:新生兒,特別是 早產兒 常見的嚴重腸道疾病,特徵是 腸道缺血、發炎和壞死,死亡率高。常見於 低出生體重兒。
- 發生時間:大多數發生在出生後 2-4週,尤其在餵食量增加後。
- 風險因子:早產 (prematurity)、腸道缺血 (intestinal ischemia)、腸道細菌異常增生 (abnormal bacterial colonization)、配方奶餵食 (formula feeding)。
- 保護因子:母乳 含有免疫因子、生長因子和益生元,可降低 NEC 發生率和嚴重度。
- 族群差異:妊娠週數越低 的早產兒,風險越高。足月兒 發生 NEC 通常有潛在病因,如 先天性心臟病 (congenital heart disease)、周產期缺氧缺血 (perinatal asphyxia) 或 敗血症 (sepsis)。
- 臨床表現:多樣,從輕微的餵食不耐受、腹脹、膽汁性嘔吐、血便、嗜睡、生命徵象不穩定,到嚴重的腸穿孔、腹膜炎、敗血症、休克。
- 診斷依據:臨床症狀、實驗室檢查、腹部X光。
- 腹部X光典型特徵:腸壁積氣 (pneumatosis intestinalis)、門靜脈氣體 (portal venous gas)、腸袢固定 (fixed dilated loops)、腹腔游離氣體 (free air in peritoneum / pneumoperitoneum) (表示腸穿孔)。
- 處置原則:
- 禁食 (NPO):讓腸道休息,並放置 鼻胃管引流。
- 靜脈輸液 (IV fluids):維持體液電解質平衡,預防休克,支持血壓和灌流。
- 廣效抗生素 (Broad-spectrum antibiotics):治療感染。
- 密切監測:生命徵象、腹部狀況、血氧等。
- 外科會診 (Surgical consultation):若有腸穿孔、腹膜炎或內科治療無效,需考慮手術。
- 禁忌症:在懷疑 NEC 時,口服顯影劑的檢查 或 上消化道攝影 (Upper GI series) 是禁忌,因為可能增加腸道穿孔風險、加重腸道缺血,或因嘔吐導致吸入性肺炎。
- 增生性胃幽門狹窄 (Hypertrophic Pyloric Stenosis, HPS):
- 定義:嬰兒常見的胃出口阻塞疾病,特徵是 幽門肌肉層肥厚,導致胃內容物無法順利進入十二指腸。
- 典型症狀:出生後 2-8 週 出現 非膽汁性、噴射狀嘔吐。
- 伴隨症狀:嬰兒 體重減輕、脫水,並可能出現 代謝性鹼中毒。
- 診斷:超音波 是診斷的首選工具,可見 幽門管徑增厚、長度增加。
- 治療:以 手術 為主,藥物治療 (如 atropine) 效果較差,通常只在不適合手術或作為術前準備時考慮。
- 腹部平坦 (Flat abdomen):表示阻塞位置較高。
- 腹部X光片判讀:
- 胃幽門狹窄:胃部脹大,遠端腸道無氣體。
- 十二指腸閉鎖:雙氣泡徵。
- 空腸閉鎖 (Jejunal atresia):多個擴張的腸氣泡。
- 迴腸閉鎖 (Ileum atresia): 更多數量的擴張腸袢,氣液平面。
- 胎便 (Meconium):
- 正常排出時間:足月新生兒通常在出生後24小時內,最晚不應超過48小時。
- 延遲排出:可能提示腸道阻塞或 先天性巨結腸症。
- 胎便延遲排出:先天性巨結腸症 的臨床表現之一。
- 先天性巨結腸症 (Hirschsprung disease, HD):
- 病因:腸道末端缺乏 神經節細胞 (aganglionosis),導致腸道無法正常蠕動,形成功能性阻塞。
- 臨床表現:胎便延遲排出、慢性便秘、腹脹。不會有大便失禁。
- 診斷工具:直腸內壓測定 (anorectal manometry) 顯示直腸擴張後內括約肌「無法放鬆」。
- 直腸指檢:觸診到 空虛直腸。
- 嚴重併發症:腸結腸炎 (Enterocolitis)。
- 功能性便秘 (Functional constipation, FC):
- 最常見 原因。
- 臨床表現:直腸檢查有糞便堆積 (Stool in rectum),常有 大便失禁 (Encopresis) (液態糞便從硬便周圍滲漏)。
- 便秘的紅旗徵象 (Red Flags):
- 出生後48小時未排出胎便。
- 糞便有潛血反應。
- 生長遲緩。
- 直腸指檢觸及空虛直腸。
- 母乳寶寶大便特徵:稀軟、糊狀、帶有顆粒或酸味,黃色或金黃色。
- 腸道缺血相關生化異常:
- 代謝性酸中毒 (Metabolic acidosis):腸道缺血壞死釋放乳酸所致。
- 電解質紊亂:如 低血鈉 (hyponatremia) 和 低血氯 (hypochloremia),可能是由於嘔吐、第三空間液體流失及腸道壞死。
- 高 BUN/creatinine:提示脫水和 腎前性急性腎損傷 (prerenal acute kidney injury)。
腹壁發育異常:臍膨出與腹裂
| 特徵 | 臍膨出 (Omphalocele) | 腹裂 (Gastroschisis) |
|---|---|---|
| 突出位置 | 臍環中央 | 通常位於 臍帶右側 的腹壁缺損處 |
| 器官包覆 | 被 薄膜 (腹膜和羊膜) 完整包覆 | 無包覆,直接暴露在羊水中 |
| 臍帶位置 | 附著在膨出囊袋 頂部或側面 | 正常 |
| 合併其他異常 | 常合併 其他先天性異常 (如心臟缺陷、染色體異常 Trisomy 18) | 較少合併 其他先天性異常 |
| 突出器官 | 通常是 腸子、肝臟 | 通常是 小腸 |
新生兒感染
新生兒敗血症 (Neonatal sepsis)
- 早期發病型敗血症 (Early-onset sepsis, EOS):出生後 72小時內,主要經 垂直傳染 (分娩過程或子宮內上行性感染)。
- 最常見病原菌:B型鏈球菌 (Group B Streptococcus, GBS)、大腸桿菌 (Escherichia coli)。
- 危險因子:未規則產檢、急產、羊膜破裂時間過長、早產、媽媽發燒。
- 診斷輔助:革蘭氏染色。
新生兒細菌性腦膜炎 (Neonatal bacterial meningitis)
- 臨床表現:症狀通常 不具特異性。
- 常見症狀:發燒或體溫不穩、活動力不佳、食慾差、嗜睡、前囟門膨出。
- 頸部僵硬 在新生兒中 非常罕見。
先天性巨細胞病毒感染 (Congenital Cytomegalovirus Infection, cCMV)
- 定義:最常見的先天性感染。
- 臨床表現:無症狀性 (90%);症狀性 (10%) 可有 肝脾腫大、黃疸、紫斑、小頭症、聽力喪失、發展遲緩。
- 後遺症:聽力喪失 最常見。
- 傳播途徑:可透過 母乳傳播。
妊娠糖尿病母親之新生兒併發症 (Infants of Diabetic Mothers, IDM)
- 病生理學:胎兒在子宮內長期暴露於 高血糖環境,胰臟會 過度分泌胰島素 (hyperinsulinemia),導致 巨嬰 (macrosomia)。
- 出生後併發症:
- 低血糖 (hypoglycemia) 是最常見且最危險的併發症。
- 低血鈣 (hypocalcemia) 和 低血鎂 (hypomagnesemia)。
- 低血糖會影響中樞神經系統功能,導致 肌張力低下、昏睡、吸吮力差 等症狀。
手足發紺 (Acrocyanosis)
- 定義:新生兒 手掌和腳掌呈現藍紫色,軀幹和黏膜粉紅色。
- 原因:周邊血管收縮功能未成熟。
- 臨床意義:生理現象,會 自行改善。
- 警訊:若發紺範圍擴大到 軀幹或黏膜 或伴隨 呼吸窘迫 則需警惕。
新生兒低血糖 (Neonatal Hypoglycemia)
- 定義:足月新生兒血糖值應維持在 45 mg/dL以上。
- 高風險族群:體重過輕 (SGA) 的新生兒、妊娠糖尿病母親的新生兒。
- 臨床表現:震顫 (Jitteriness)、肌張力低下、昏睡、吸吮力差 等。
- 處置原則:
- 立即處理:新生兒低血糖需要立即處理,並同時 採集檢體以找出低血糖的原因。
- 有症狀性或嚴重低血糖 (血糖值如 20 mg/dL):
- 立即靜脈注射葡萄糖 (IV glucose bolus):10%葡萄糖溶液2 mL/kg。
- 隨後 持續靜脈輸注葡萄糖 (continuous IV glucose infusion):10%葡萄糖溶液 以每分鐘 6-8 mg/kg 速率,以維持血糖穩定。
- 口服餵食:對於有症狀或嚴重低血糖的新生兒,口服餵食不足以快速有效提升血糖。
先天性心臟病
大血管轉位 (D-transposition of the great arteries, D-TGA)
- 定義:嚴重的 發紺型先天性心臟病。主動脈接右心室,肺動脈接左心室,形成 兩個平行的循環。
- 病生理學:體循環為 缺氧血,肺循環為 含氧血。
- 血氧表現:通常出現 低血氧飽和度。
開放性動脈導管 (Patent Ductus Arteriosus, PDA)
- 定義:胎兒時期連接主動脈和肺動脈的導管,出生後未能正常關閉。
- 發生率:早產兒 發生率較高,因肺部發育不成熟對缺氧敏感,且動脈導管對收縮刺激反應較差。
- 病生理學:導致 左向右分流,增加肺血流量,造成 肺水腫 和 左心室負荷過重。
- 治療:
- 目標是促使導管關閉。
- 藥物治療:常使用 非類固醇消炎止痛藥 (NSAIDs),如 indomethacin 或 ibuprofen,透過抑制前列腺素合成,促進導管收縮。
- Prostaglandin E1 (PGE1):作用是「維持」動脈導管開放,通常用於需要保持導管開放以維持血流的先天性心臟病,例如嚴重肺動脈狹窄或主動脈弓中斷。
嬰兒肌肉骨骼問題
嬰兒斜頸症 (Infantile Torticollis)
- 最常見類型:先天性肌肉性斜頸 (Congenital Muscular Torticollis, CMT),佔80-90%。
- 病因:一側 胸鎖乳突肌 (Sternocleidomastoid muscle, SCM) 纖維化、攣縮或有 腫塊 (SCM tumor)。
- 頭部傾向患側,下巴轉向對側。
- 大多數發生在 右側 (約60-75%)。
- 診斷影像:
- 頸部超音波:診斷 CMT 的首選影像檢查,可顯示 SCM腫塊或纖維化。
- 頸部磁振造影 (MRI):通常用於鑑別診斷 非肌肉性斜頸 (如骨骼異常或神經病變)。
發展性髖關節發育不良 (Developmental Dysplasia of the Hip, DDH)
- 定義:常見的骨科問題,早期診斷和治療很重要。
- 共病:常與 先天性肌肉性斜頸 (CMT) 共病。建議在 6週大以前 安排 髖關節超音波檢查 排除DDH。
- 臨床線索:
- 大腿皺褶不對稱:常見線索,但 非確診依據。
- Galeazzi sign (或稱 Allis sign):檢查雙腿長度是否對稱。嬰兒平躺屈膝時,若一側膝蓋較低,表示該側股骨相對較短,可能與髖關節脫臼有關。
極度早產兒照護倫理
- 定義:24 週 的胎兒為極度早產兒,已達可存活邊緣,預後不確定且可能伴隨嚴重併發症。
- 處置原則:醫療團隊應與父母進行充分的 醫病溝通,詳細說明胎兒的預後、可能的醫療介入、存活率及潛在的長期併發症,並共同討論和制定出生後的照護計畫。尊重家屬在充分知情下的選擇,是符合倫理和醫療常規的做法。
