小兒科 - 新生兒醫學

小兒科新生兒醫學更新於 2026/4/2

兒科常規照護與篩檢

營養補充

  • 維生素 K (Vitamin K):所有新生兒出生時都應 常規注射維生素 K,預防 新生兒出血症
  • 鐵質 (Iron)
    • 足月兒:4-6個月後需補充。
    • 早產兒:出生後 1-2 個月就需要開始補充
  • 氟 (Fluoride):出生後 6 個月內,通常不需要額外補充氟,過量可能導致 氟斑齒
  • 維生素 D (Vitamin D):缺乏會導致 佝媞症

疫苗與預防接種

  • B型肝炎病毒 (HBV) 垂直傳染阻斷
    • 對象HBsAg 陽性 母親所生新生兒。
    • 措施:出生後盡快施打 B型肝炎免疫球蛋白 (HBIG) + 第一劑B型肝炎疫苗
    • HBIG:提供立即 被動免疫 保護,阻斷垂直傳染。

新生兒胎齡評估

  • Ballard Score (新 Ballard 評分)
    • 目的:臨床上常用來評估新生兒 胎齡 (gestational age) 的工具,尤其在母親懷孕週數不確定時。
    • 兩大部分
      1. 神經肌肉成熟度 (Neuromuscular Maturity):包括姿勢、方窗徵 (square window)、手臂回彈 (arm recoil)、膕窩角 (popliteal angle)、足跟耳徵 (heel to ear)、圍巾徵 (scarf sign)。
      2. 身體成熟度 (Physical Maturity)
        • 皮膚 (Skin):質地、顏色、脫皮。
        • 胎毛 (Lanugo):量和分佈。
        • 足底橫紋 (Plantar creases):數量和深度。
        • 乳房 (Breast):乳頭、乳暈大小,乳腺組織發育。
        • 耳朵 (Ear):耳廓軟骨發育和回彈程度。
        • 生殖器 (Genitals):男嬰睪丸下降、陰囊皺褶;女嬰陰蒂、大小陰唇發育。
    • 非評估項目眼睛到耳朵的距離

新生兒常見疾病

佝媞症 (Rickets)

  • 病因維生素 D 缺乏鈣磷代謝異常 導致骨骼礦化不良。
  • 影響族群:在 生長板閉合前 引起骨骼軟化和變形。
    • 高風險族群
      • 早產兒:因骨骼快速生長,對鈣磷需求量大;胎兒晚期是鈣磷累積的關鍵期。
      • 餵食母乳但未補充維生素 D 的嬰兒
      • 吸收不良症候群 (如小腸壞死後遺症)。
      • 長期靜脈營養 (parenteral nutrition, PN):可能導致鈣、磷或維生素 D 攝取不足,引起 早產兒佝媞症 (rickets of prematurity)
      • 慢性腎臟病患
  • X光表現
    • 生長板 (physis) 增寬:軟骨細胞增生但鈣化不足。
    • 骨幹端 (metaphysis) 不規則、模糊、毛邊狀 (fraying) 或杯狀變形 (cupping):骨骼無法正常礦化,導致骨幹端結構紊亂。
    • 骨質疏鬆骨骼變形

頭部產傷與出血

頭部產傷比較

特徵胎頭血腫 (Cephalohematoma)胎頭水腫 (Caput succedaneum)帽狀腱膜下血腫 (Subgaleal Hemorrhage)
出血/水腫位置顱骨骨膜下頭皮水腫 (位於頭皮與顱骨骨膜之間)帽狀腱膜與顱骨骨膜之間
範圍是否跨越骨縫不會跨越骨縫 (限制在單一顱骨範圍內)會跨越骨縫會跨越骨縫
出現時間出生後數小時到數天內出生時就存在出生後數小時到數天內
消退時間數週到數月數天內數週到數月,量大可致休克
典型病因-真空吸引器產鉗輔助生產真空吸引器產鉗輔助生產
臨床表現 (大量出血)--低血壓心跳加快膚色蒼白頭圍增加
嚴重程度通常為良性通常為良性可容納大量血液,導致 失血性休克

新生兒常見出血

  • 帽狀腱膜下出血 (Subgaleal Hemorrhage)
    • 位置:頭皮 帽狀腱膜 (galea aponeurotica) 與顱骨骨膜 (periosteum) 之間。
    • 特點:此空間可容納大量血液,出血範圍 會跨越骨縫
    • 病因:常與器械助產(如 真空吸引器、產鉗)相關。
    • 臨床表現:可導致 大量失血,出現 休克膚色蒼白心跳過快血壓過低頭圍增加 等徵兆。
  • 硬腦膜下出血 (Subdural Hemorrhage):可能導致 大量失血
  • 器械助產 (真空吸引器、產鉗):可能導致顱內或顱外出血。
  • 大量失血徵兆休克膚色蒼白心跳過快血壓過低頭圍增加

多血症 (Polycythemia)

  • 定義:新生兒 靜脈血球血比容 (Hct) > 65%
  • 臨床表現呼吸窘迫發紅紫紺低血糖
  • 診斷:測量 血球血比容 (Hct)

新生兒黃疸 (Neonatal Jaundice)

  • 黃疸進展:通常從 頭部開始,向下延伸至軀幹和四肢
  • 黃疸數值判斷
    • 總膽紅素 19 mg/dL 對於 第5天大 的足月新生兒而言,通常已 超過生理性黃疸範圍
    • 總膽紅素 12 mg/dL 對於 7天大 且活力佳、大便正常的足月兒,通常屬於生理性或母乳性黃疸,且未達照光標準 (通常足月兒7天大時照光閾值約 15-18 mg/dL)。
  • 嚴重併發症核黃疸 (Kernicterus):由 未結合型膽紅素 (unconjugated bilirubin) 沉積在腦部 基底核和腦幹神經核 造成,導致 永久性神經損傷

新生兒黃疸分類與鑑別診斷

  • 非結合型高膽紅素血症 (Unconjugated Hyperbilirubinemia) / 間接型高膽紅素血症 (Indirect Hyperbilirubinemia)
    • 成因:主要分為 紅血球破壞增加肝臟膽色素排除不足腸肝循環增加
    • 肝臟膽色素排除不足:肝細胞對膽紅素的攝取、結合或排泄功能受損。
    • 生理性黃疸:出生後 2-4天出現4-5天達到高峰7-10天消退
    • 母乳性黃疸 (Breast milk jaundice):出生後 4-7天出現2-3週達到高峰,通常在 2-3個月內消退大便顏色正常寶寶活力佳、體重增加正常
    • 溶血性黃疸ABO血型不合 (媽媽 O 型,寶寶 A/B 型) 最常見;Rh血型不合 (媽媽 Rh 陰性,寶寶 Rh 陽性)。
    • 餵食不足
    • 吉伯特氏症候群 (Gilbert syndrome):良性遺傳性疾病,肝臟 UDP-glucuronosyltransferase 酵素活性部分不足,導致非結合型膽紅素代謝異常,引起輕度、間歇性的非結合型高膽紅素血症。
    • 治療照光治療增加母乳餵食次數
  • 結合型高膽紅素血症 (Conjugated Hyperbilirubinemia) / 膽汁滯留 (Cholestasis)
    • 定義:當結合型膽紅素佔總膽紅素 超過20%絕對值大於1-2 mg/dL 時,即為病理性,需積極檢查。
    • 病理性黃疸出生後 24 小時內出現
    • 延長性黃疸:足月新生兒黃疸持續超過 兩週 (14天) 或早產兒超過 三週 (21天),若為結合型,則為病理性。
    • 常見原因
      • 新生兒膽道閉鎖 (Biliary atresia):膽道阻塞,膽汁無法排出,是新生兒結合型高膽紅素血症最常見且需緊急手術的原因。大便顏色會變淡 (5號或更淺,淡黃色或灰白色,acholic stool)。
      • 新生兒肝炎症候群 (Neonatal hepatitis syndrome):各種原因(感染、代謝疾病、遺傳等)引起的肝臟發炎。
      • 靜脈營養導致之膽汁滯留 (Parenteral nutrition cholestasis):長期靜脈營養是引起嬰兒膽汁滯留的常見原因之一。

嬰兒膽汁滯留症 (Infant Cholestasis)

  • 分類
    • 肝外膽汁滯留 (Extrahepatic Cholestasis)
      • 通常為 膽道系統物理性阻塞,需要 手術治療
      • 最常見且重要者為 膽道閉鎖 (Biliary Atresia)
    • 肝內膽汁滯留 (Intrahepatic Cholestasis)
      • 多為 肝細胞或肝內膽小管功能異常,原因多樣。
      • 治療方式依病因不同而異,多以 支持性內科治療 為主。

膽道閉鎖 (Biliary Atresia) 與 新生兒肝炎 (Neonatal Hepatitis) 比較

特徵膽道閉鎖 (Biliary Atresia)新生兒肝炎 (Neonatal Hepatitis)
病理特徵肝外膽管進行性 纖維化和閉塞。肝內可見 小膽管增生膽汁淤積肝纖維化肝細胞發炎、壞死,可見 多核巨細胞 (multinucleated giant cells)。膽管結構通常 正常
病因尚未完全明確。多樣化,包括病毒感染(如 巨細胞病毒CMV、EBV、腸病毒)、代謝性疾病、遺傳性疾病等。
治療唯一有效治療為 葛西手術 (Kasai portoenterostomy)。建議在出生後 60天內 完成,黃金時間為出生後8週內多以 支持性內科治療 為主。
臨床表現持續性黃疸(出生後2週仍未消退)、灰白或淡黃色糞便 (clay-colored or pale/acholic stools)茶色尿 (dark urine)肝腫大糞便顏色通常正常。
診斷診斷黃金標準:剖腹探查及膽道攝影 (laparotomy and direct cholangiography)。輔助診斷:肝切片 (liver biopsy) 典型病理變化包括:肝內膽管增生 (bile duct proliferation)膽汁淤積 (bile stasis)肝細胞水腫和纖維化膽道胰管磁振造影 (MRCP) 可做為檢查之一。-

嬰兒糞便顏色辨識圖 (Infant Stool Color Card)

  • 目的:早期篩檢 膽道閉鎖
  • 判讀標準1-6 號 異常,提示 膽汁鬱積7-9 號 正常 (黃色或綠色)。

新生兒皮膚現象

  • 新生兒毒性紅斑 (Erythema toxicum neonatorum)
    • 定義:常見良性皮膚狀況,約半數足月新生兒。
    • 發生時間:出生後 2-3天
    • 臨床表現:軀幹、臉部和四肢近端出現 紅斑、丘疹、膿皰或水泡,中央常有 黃白色小點
    • 預後5-7天內自行消失無需治療
  • 小丑樣變色 (Harlequin color change)
    • 定義:新生兒一種暫時性的血管運動不穩定現象。
    • 臨床表現:身體中線兩側皮膚 一半紅一半白
    • 臨床意義:通常 無臨床意義,數分鐘到數小時內會 自行消失

食道閉鎖 (Esophageal Atresia, EA) 伴隨先天性氣管食道瘻管 (congenital tracheoesophageal fistula, TEF)

  • 定義:食道中斷,通常與 先天性氣管食道瘻管 (TEF) 合併存在。
  • 最常見類型食道上段閉鎖下段食道與氣管形成瘻管 (Type C),佔85%。
  • 合併其他異常50-70% 合併其他器官先天性畸形,常見於 VACTERL 症候群
  • 臨床表現
    • 持續流口水、嗆咳、餵食困難
    • 嘴巴冒泡泡 (drooling and frothing)
    • 呼吸窘迫
    • 胃管無法順利置入 (inability to pass orogastric tube)
  • 影像學診斷
    • 胸部X光片:可見 鼻胃管捲曲在食道上段盲端或打圈
    • 腹部X光片 (KUB)
      • 有腸氣:表示下段食道與氣管有瘻管。
      • 無腸氣:表示下段食道與氣管無瘻管。
    • 對比劑使用:避免使用高滲透壓離子性對比劑,若必須使用,選擇少量、低滲透壓的非離子性對比劑。

先天性橫膈膜疝氣 (Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH)

  • 定義:新生兒常見急症,橫膈膜發育不全,腹腔器官(如腸子、胃、肝臟、脾臟)經橫膈膜缺損處 疝入胸腔
  • 最常見類型左側的Bochdalek疝氣
  • 病生理學:導致 肺發育不全 (Pulmonary hypoplasia)肺高壓 (Pulmonary hypertension)
  • 臨床表現出生後立即出現嚴重的呼吸窘迫發紺患側胸部叩診呈濁音呼吸音減弱或消失腸鳴音可能在胸部聽到心音移位患側胸廓膨隆
  • 身體檢查心臟和縱膈腔被推向對側 (心尖搏動點移位)腹部凹陷 (scaphoid abdomen)
  • 胸腹部 X光片:顯示 胸腔內有腸道氣泡影或實質器官影像腸氣影心臟和縱膈腔被推向對側患側肺發育不全
  • 治療:通常需要 緊急手術修補橫膈膜缺損,並提供 呼吸支持。術前穩定呼吸循環功能至關重要。

呼吸生理與照護

  • 氧合 (Oxygenation)
    • 指的是血液中氧氣的含量。
    • 主要受 吸入氧氣濃度 (FiO2)平均氣道壓力 (mean airway pressure)、肺泡通氣量和肺部順應性影響。
    • 增加平均氣道壓力:有助於打開塌陷的肺泡,增加肺部 功能性殘氣量 (functional residual capacity, FRC),從而改善氧合。
  • 二氧化碳排出:主要受 吐氣時間 (expiratory time) 和通氣量影響。
    • 吐氣時間:主要影響二氧化碳的排出和氣道內 空氣滯留 (air trapping) 的程度,對氧合的直接影響較小。

呼吸窘迫症候群 (Respiratory Distress Syndrome, RDS)

  • 病因:主要發生在 早產兒,因 肺部表面張力素 (surfactant) 缺乏,導致肺泡塌陷,無法維持適當的 功能肺餘容積 (functional residual capacity)
  • 臨床表現:通常在出生後數小時內出現,包括 呼吸急促 (tachypnea)肋骨凹陷 (retraction)呻吟 (grunting)鼻翼搧動 (nasal flaring)發紺 (cyanosis)
  • 病程:嚴重程度通常在出生後 24-72小時內達到高峰,之後隨表面張力素的產生或外源性補充而改善。
  • 處置原則:給予 外源性表面張力素呼吸支持避免過度通氣 (permissive hypercapnia)避免高氧 (avoidance of hyperoxia) 以減少肺損傷。

胎便吸入症候群 (Meconium Aspiration Syndrome, MAS)

  • 定義:主要發生在 足月兒或過期產兒,因胎兒在子宮內缺氧或壓力下排出胎便,並可能在出生時吸入。
  • 病生理學:吸入的胎便會引起 化學性肺炎氣道阻塞肺部發炎反應,導致 肺泡塌陷空氣陷阱 (air trapping)
  • 併發症:肺部病理變化導致 肺血管阻力增加,進而引起 新生兒持續性肺高壓症 (Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn, PPHN)

新生兒暫時性呼吸過速 (Transient Tachypnea of Newborn, TTN)

  • 病因肺部液體吸收延遲或不完全
  • 危險因子剖腹產 (尤其未經產程發動)。
  • 預後:通常是良性,症狀在 24-72小時內自行緩解
  • 併發症:少數可能併發 持續性肺動脈高壓 (PPHN)

早產兒呼吸暫停 (Apnea of Prematurity, AOP)

  • 定義:早產兒在沒有其他潛在疾病(如感染、代謝異常)的情況下,出現呼吸停止。
    • 呼吸停止超過20秒
    • 或呼吸停止時間較短(<20秒)但伴隨 心搏過緩 (bradycardia)發紺 (cyanosis)血氧飽和度下降
  • 病因分類
    • 中樞型呼吸暫停 (central apnea):呼吸中樞不成熟,無呼吸動作
    • 阻塞型呼吸暫停 (obstructive apnea):上呼吸道阻塞,有呼吸動作但氣流不通
    • 混合型呼吸暫停 (mixed apnea):最常見,兼具中樞型和阻塞型特徵。
  • 治療:支持性照護、咖啡因 等藥物、必要時呼吸器輔助。

新生兒呼吸窘迫鑑別診斷

  • 自發性氣胸 (Spontaneous Pneumothorax)
    • 好發族群:新生兒並不少見,尤其是 足月兒
    • 病因:出生時肺部壓力變化或肺泡破裂導致空氣漏出,積聚在肋膜腔,壓迫肺部。
    • 臨床表現呼吸窘迫發紺受影響那一側的呼吸音減弱或消失
  • 先天性橫膈膜疝氣 (Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH):會導致 腹部凹陷,且通常腸音會跑到胸腔。
  • 先天性心臟病 (Congenital Heart Disease, CHD):通常是 雙側呼吸音正常,且發紺可能更早出現或有心雜音。
  • 病毒性細支氣管炎 (Viral Bronchiolitis):多發生在數週至數個月大的嬰兒,且通常有咳嗽、喘鳴音,不會在出生一小時就出現單側呼吸音減弱。

新生兒抽搐 (Neonatal Seizure)

  • 臨床表現:新生兒腦部不成熟,少見典型全身性抽搐,常以「微妙型抽搐 (Subtle seizures)」表現,如 眼球偏斜、口部咀嚼動作、肢體輕微顫動或呼吸暫停
  • 最常見病因
    1. 缺氧缺血性腦病變 (Hypoxic-ischemic encephalopathy, HIE)
    2. 代謝異常(如 低血糖、低血鈣)。
  • 診斷腦脊髓液檢查 (CSF analysis) 排除感染。

兒童腸道疾病與阻塞

  • 嘔吐物顏色與阻塞位置
    • 膽汁性嘔吐 (Bilious emesis)黃綠色,表示阻塞在 十二指腸壺腹 (ampulla of Vater) 以下,膽汁已進入腸道但無法通過,為外科急症。
    • 非膽汁性嘔吐 (Nonbilious emesis):奶白色/透明,阻塞在 十二指腸壺腹以上
  • 常見原因
    • 增生性胃幽門狹窄 (Hypertrophic pyloric stenosis)非膽汁性噴射狀嘔吐
    • 十二指腸閉鎖 (Duodenal atresia):通常為 膽汁性嘔吐,經典表現為「雙氣泡徵 (double bubble sign)」。
    • 腸道旋轉不良 (Intestinal malrotation) 合併扭轉 (volvulus)
      • 病因:胚胎發育過程中,中腸旋轉和固定異常所導致的先天性畸形。腸道未能完成正常的旋轉和固定,使小腸的腸繫膜基部變窄。正常情況下,十二指腸空腸交界處 (DJJ) 應由 Treitz 韌帶固定在脊柱左側,而盲腸和升結腸則固定在右下腹。中腸旋轉不良時,DJJ 位置異常(常位於脊柱右側或中線),且小腸腸袢會集中在腹部右側,而大腸則可能位於左側。這種異常的腸道排列會導致腸系膜根部變窄,容易發生 中腸扭轉 (midgut volvulus),進而引起腸道缺血壞死。是新生兒急腹症的危險原因。
      • 臨床表現:新生兒早期(通常是出生後數天或數週)出現 膽汁性嘔吐。若發生腸扭轉,病情會迅速惡化,可能導致 中腸扭結 (midgut volvulus),引起腸道缺血壞死,進而出現 代謝性酸中毒低血鈉低血氯、脫水和休克。
      • 診斷上消化道攝影 (UGI) 是診斷中腸旋轉不良的重要工具。典型影像學表現包括十二指腸未能跨越中線、DJJ 位置異常 (例如位於右側或低於正常位置),或呈現「螺旋狀」或「開瓶器狀」的十二指腸 (corkscrew duodenum)。
    • 先天性巨結腸症 (Hirschsprung disease):可能引起 膽汁性嘔吐
    • 腸穿孔 (Intestinal perforation)
    • 腸扭轉 (Intestinal volvulus):突然發作的 膽汁性嘔吐腹痛
  • 壞死性腸炎 (Necrotizing Enterocolitis, NEC)
    • 定義:新生兒,特別是 早產兒 常見的嚴重腸道疾病,特徵是 腸道缺血、發炎和壞死,死亡率高。常見於 低出生體重兒
    • 發生時間:大多數發生在出生後 2-4週,尤其在餵食量增加後。
    • 風險因子早產 (prematurity)腸道缺血 (intestinal ischemia)腸道細菌異常增生 (abnormal bacterial colonization)配方奶餵食 (formula feeding)
    • 保護因子母乳 含有免疫因子、生長因子和益生元,可降低 NEC 發生率和嚴重度。
    • 族群差異妊娠週數越低 的早產兒,風險越高。足月兒 發生 NEC 通常有潛在病因,如 先天性心臟病 (congenital heart disease)周產期缺氧缺血 (perinatal asphyxia)敗血症 (sepsis)
    • 臨床表現:多樣,從輕微的餵食不耐受、腹脹膽汁性嘔吐血便嗜睡生命徵象不穩定,到嚴重的腸穿孔、腹膜炎、敗血症、休克。
    • 診斷依據:臨床症狀、實驗室檢查、腹部X光。
    • 腹部X光典型特徵腸壁積氣 (pneumatosis intestinalis)門靜脈氣體 (portal venous gas)腸袢固定 (fixed dilated loops)腹腔游離氣體 (free air in peritoneum / pneumoperitoneum) (表示腸穿孔)。
    • 處置原則
      1. 禁食 (NPO):讓腸道休息,並放置 鼻胃管引流
      2. 靜脈輸液 (IV fluids):維持體液電解質平衡,預防休克,支持血壓和灌流。
      3. 廣效抗生素 (Broad-spectrum antibiotics):治療感染。
      4. 密切監測:生命徵象、腹部狀況、血氧等。
      5. 外科會診 (Surgical consultation):若有腸穿孔、腹膜炎或內科治療無效,需考慮手術。
    • 禁忌症:在懷疑 NEC 時,口服顯影劑的檢查上消化道攝影 (Upper GI series) 是禁忌,因為可能增加腸道穿孔風險、加重腸道缺血,或因嘔吐導致吸入性肺炎。
  • 增生性胃幽門狹窄 (Hypertrophic Pyloric Stenosis, HPS)
    • 定義:嬰兒常見的胃出口阻塞疾病,特徵是 幽門肌肉層肥厚,導致胃內容物無法順利進入十二指腸。
    • 典型症狀:出生後 2-8 週 出現 非膽汁性噴射狀嘔吐
    • 伴隨症狀:嬰兒 體重減輕脫水,並可能出現 代謝性鹼中毒
    • 診斷超音波 是診斷的首選工具,可見 幽門管徑增厚、長度增加
    • 治療:以 手術 為主,藥物治療 (如 atropine) 效果較差,通常只在不適合手術或作為術前準備時考慮。
  • 腹部平坦 (Flat abdomen):表示阻塞位置較高。
  • 腹部X光片判讀
    • 胃幽門狹窄:胃部脹大,遠端腸道無氣體。
    • 十二指腸閉鎖雙氣泡徵
    • 空腸閉鎖 (Jejunal atresia)多個擴張的腸氣泡
    • 迴腸閉鎖 (Ileum atresia)更多數量的擴張腸袢,氣液平面。
  • 胎便 (Meconium)
    • 正常排出時間:足月新生兒通常在出生後24小時內,最晚不應超過48小時。
    • 延遲排出:可能提示腸道阻塞或 先天性巨結腸症
    • 胎便延遲排出先天性巨結腸症 的臨床表現之一。
  • 先天性巨結腸症 (Hirschsprung disease, HD)
    • 病因:腸道末端缺乏 神經節細胞 (aganglionosis),導致腸道無法正常蠕動,形成功能性阻塞。
    • 臨床表現胎便延遲排出慢性便秘腹脹不會有大便失禁
    • 診斷工具直腸內壓測定 (anorectal manometry) 顯示直腸擴張後內括約肌「無法放鬆」。
    • 直腸指檢:觸診到 空虛直腸
    • 嚴重併發症腸結腸炎 (Enterocolitis)
  • 功能性便秘 (Functional constipation, FC)
    • 最常見 原因。
    • 臨床表現直腸檢查有糞便堆積 (Stool in rectum),常有 大便失禁 (Encopresis) (液態糞便從硬便周圍滲漏)。
  • 便秘的紅旗徵象 (Red Flags)
    • 出生後48小時未排出胎便
    • 糞便有潛血反應
    • 生長遲緩
    • 直腸指檢觸及空虛直腸
  • 母乳寶寶大便特徵:稀軟、糊狀、帶有顆粒或酸味,黃色或金黃色。
  • 腸道缺血相關生化異常
    • 代謝性酸中毒 (Metabolic acidosis):腸道缺血壞死釋放乳酸所致。
    • 電解質紊亂:如 低血鈉 (hyponatremia)低血氯 (hypochloremia),可能是由於嘔吐、第三空間液體流失及腸道壞死。
    • 高 BUN/creatinine:提示脫水和 腎前性急性腎損傷 (prerenal acute kidney injury)

腹壁發育異常:臍膨出與腹裂

特徵臍膨出 (Omphalocele)腹裂 (Gastroschisis)
突出位置臍環中央通常位於 臍帶右側 的腹壁缺損處
器官包覆薄膜 (腹膜和羊膜) 完整包覆無包覆,直接暴露在羊水中
臍帶位置附著在膨出囊袋 頂部或側面正常
合併其他異常常合併 其他先天性異常 (如心臟缺陷、染色體異常 Trisomy 18)較少合併 其他先天性異常
突出器官通常是 腸子、肝臟通常是 小腸

新生兒感染

新生兒敗血症 (Neonatal sepsis)

  • 早期發病型敗血症 (Early-onset sepsis, EOS):出生後 72小時內,主要經 垂直傳染 (分娩過程或子宮內上行性感染)。
  • 最常見病原菌B型鏈球菌 (Group B Streptococcus, GBS)大腸桿菌 (Escherichia coli)
  • 危險因子未規則產檢急產羊膜破裂時間過長早產媽媽發燒
  • 診斷輔助革蘭氏染色

新生兒細菌性腦膜炎 (Neonatal bacterial meningitis)

  • 臨床表現:症狀通常 不具特異性
    • 常見症狀:發燒或體溫不穩活動力不佳食慾差嗜睡前囟門膨出
    • 頸部僵硬 在新生兒中 非常罕見

先天性巨細胞病毒感染 (Congenital Cytomegalovirus Infection, cCMV)

  • 定義:最常見的先天性感染。
  • 臨床表現無症狀性 (90%)症狀性 (10%) 可有 肝脾腫大黃疸紫斑小頭症聽力喪失發展遲緩
  • 後遺症聽力喪失 最常見。
  • 傳播途徑:可透過 母乳傳播

妊娠糖尿病母親之新生兒併發症 (Infants of Diabetic Mothers, IDM)

  • 病生理學:胎兒在子宮內長期暴露於 高血糖環境,胰臟會 過度分泌胰島素 (hyperinsulinemia),導致 巨嬰 (macrosomia)
  • 出生後併發症
    • 低血糖 (hypoglycemia) 是最常見且最危險的併發症。
    • 低血鈣 (hypocalcemia)低血鎂 (hypomagnesemia)
    • 低血糖會影響中樞神經系統功能,導致 肌張力低下昏睡吸吮力差 等症狀。

手足發紺 (Acrocyanosis)

  • 定義:新生兒 手掌和腳掌呈現藍紫色,軀幹和黏膜粉紅色。
  • 原因:周邊血管收縮功能未成熟。
  • 臨床意義:生理現象,會 自行改善
  • 警訊:若發紺範圍擴大到 軀幹或黏膜 或伴隨 呼吸窘迫 則需警惕。

新生兒低血糖 (Neonatal Hypoglycemia)

  • 定義:足月新生兒血糖值應維持在 45 mg/dL以上
  • 高風險族群體重過輕 (SGA) 的新生兒妊娠糖尿病母親的新生兒
  • 臨床表現震顫 (Jitteriness)肌張力低下昏睡吸吮力差 等。
  • 處置原則
    • 立即處理:新生兒低血糖需要立即處理,並同時 採集檢體以找出低血糖的原因
    • 有症狀性或嚴重低血糖 (血糖值如 20 mg/dL)
      • 立即靜脈注射葡萄糖 (IV glucose bolus)10%葡萄糖溶液2 mL/kg
      • 隨後 持續靜脈輸注葡萄糖 (continuous IV glucose infusion)10%葡萄糖溶液 以每分鐘 6-8 mg/kg 速率,以維持血糖穩定。
    • 口服餵食:對於有症狀或嚴重低血糖的新生兒,口服餵食不足以快速有效提升血糖。

先天性心臟病

大血管轉位 (D-transposition of the great arteries, D-TGA)

  • 定義:嚴重的 發紺型先天性心臟病。主動脈接右心室,肺動脈接左心室,形成 兩個平行的循環
  • 病生理學:體循環為 缺氧血,肺循環為 含氧血
  • 血氧表現:通常出現 低血氧飽和度

開放性動脈導管 (Patent Ductus Arteriosus, PDA)

  • 定義:胎兒時期連接主動脈和肺動脈的導管,出生後未能正常關閉。
  • 發生率早產兒 發生率較高,因肺部發育不成熟對缺氧敏感,且動脈導管對收縮刺激反應較差。
  • 病生理學:導致 左向右分流,增加肺血流量,造成 肺水腫左心室負荷過重
  • 治療
    • 目標是促使導管關閉。
    • 藥物治療:常使用 非類固醇消炎止痛藥 (NSAIDs),如 indomethacinibuprofen,透過抑制前列腺素合成,促進導管收縮。
    • Prostaglandin E1 (PGE1):作用是「維持」動脈導管開放,通常用於需要保持導管開放以維持血流的先天性心臟病,例如嚴重肺動脈狹窄或主動脈弓中斷。

嬰兒肌肉骨骼問題

嬰兒斜頸症 (Infantile Torticollis)

  • 最常見類型先天性肌肉性斜頸 (Congenital Muscular Torticollis, CMT),佔80-90%。
  • 病因:一側 胸鎖乳突肌 (Sternocleidomastoid muscle, SCM) 纖維化、攣縮或有 腫塊 (SCM tumor)
    • 頭部傾向患側下巴轉向對側
    • 大多數發生在 右側 (約60-75%)。
  • 診斷影像
    • 頸部超音波:診斷 CMT 的首選影像檢查,可顯示 SCM腫塊或纖維化
    • 頸部磁振造影 (MRI):通常用於鑑別診斷 非肌肉性斜頸 (如骨骼異常或神經病變)。

發展性髖關節發育不良 (Developmental Dysplasia of the Hip, DDH)

  • 定義:常見的骨科問題,早期診斷和治療很重要。
  • 共病:常與 先天性肌肉性斜頸 (CMT) 共病。建議在 6週大以前 安排 髖關節超音波檢查 排除DDH。
  • 臨床線索
    • 大腿皺褶不對稱:常見線索,但 非確診依據
    • Galeazzi sign (或稱 Allis sign):檢查雙腿長度是否對稱。嬰兒平躺屈膝時,若一側膝蓋較低,表示該側股骨相對較短,可能與髖關節脫臼有關。

極度早產兒照護倫理

  • 定義24 週 的胎兒為極度早產兒,已達可存活邊緣,預後不確定且可能伴隨嚴重併發症。
  • 處置原則:醫療團隊應與父母進行充分的 醫病溝通,詳細說明胎兒的預後、可能的醫療介入、存活率及潛在的長期併發症,並共同討論和制定出生後的照護計畫。尊重家屬在充分知情下的選擇,是符合倫理和醫療常規的做法。

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