內分泌代謝1 / 46
【110-2 醫學(四) 第12題】下列何種營養素，不是主要在十二指腸（Duodenum）和近端空腸（Proximal jejunum）被吸收？
詳解
破題關鍵
大部分的營養素都在小腸前段吸收，但維生素 B12 需要特殊機制才能在小腸末段吸收。
選項拆解
-A：錯在鎂主要在小腸吸收，十二指腸也有部分吸收。
-B：錯在鐵主要在十二指腸吸收。
-C：錯在葉酸主要在近端空腸吸收。
-D：正確。維生素 B12 需要內在因子，並在迴腸末端吸收。
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醫學（四）
110-2 小兒科
共 46 題（登入後可互動作答與查看詳解）
內分泌代謝2 / 46
【110-2 醫學(四) 第19題】接受 hypothalamic-pituitary 手術的病童，一星期後發現血鈉 125 mmol/L，尿鈉 80 mmol/L，血中滲透壓低，尿中滲透壓高，且血管內容積（intravascular volume）正常，下列何者為最可能之診斷？
詳解
破題關鍵
低血鈉、血漿滲透壓低、尿液滲透壓高、尿鈉高，且血管內容積正常，是 SIADH 的典型表現。
選項拆解
-A：正確。所有臨床和檢驗數據（低血鈉、血漿滲透壓低、尿液滲透壓高、尿鈉高、血管內容積正常）都符合 SIADH 的診斷標準。
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內分泌代謝3 / 46
【110-2 醫學(四) 第20題】8 歲男生兩側睪丸大小均為 5 c.c.，性釋素檢查（GnRH test）結果顯示 FSH 10.5 mIU/ml、LH 5.6 mIU/ml、 Testosterone 125 ng/dl，下列何者最符合男童診斷？
詳解
破題關鍵
睪丸體積大於青春期前，且 GnRH 刺激後 FSH、LH 和 Testosterone 升高，表示下視丘-垂體-性腺軸提早活化，是中樞性性早熟。
選項拆解
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內分泌代謝4 / 46
【110-2 醫學(四) 第32題】出生 7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21，pCO2：24 torr，HCO3-：12 mEq/L，Na+：140 mEq/L， K+：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？
詳解
破題關鍵
嬰兒出現代謝性酸中毒、酮體陽性，加上「臭腳味」是異戊酸血症的典型線索。
選項拆解
-A：錯在苯酮尿症 (PKU)。PKU 患者會有鼠尿味，且通常不會在新生兒期出現急性代謝性酸中毒。
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內分泌代謝5 / 46
【110-2 醫學(四) 第65題】一位研究所博士生，身高 150 公分、體重 94 公斤、BMI 達 42，合併多囊性卵巢症候群及糖尿病。在醫師的建議之下，接受外科治療。術後 3 個月後，個案內分泌指數大幅改善，糖化血色素值（HbA1C）也降到 5.8，糖尿病因此痊癒。然而術後 1 年，個案的體重又復發到 98 公斤。關於病態肥胖（morbid obesity）及減重手術 （bariatric surgery）之敘述，下列何者錯誤？
詳解
破題關鍵
減重手術後復胖是多因素的，單純補充維生素和鐵劑無法解決。
選項拆解
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心臟血管學6 / 46
【110-2 醫學(四) 第30題】法洛氏四重症（Tetrology of Fallot）的病童，最少發生下列何種併發症？
詳解
破題關鍵
法洛氏四重症的血流動力學特點是右心室出口阻塞和右向左分流，通常不會導致心衰竭。
選項拆解
-A：錯在腦血栓。TOF 患者因慢性缺氧導致紅血球增多症，血液黏稠度增加，容易形成血栓，特別是腦血栓。
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心臟血管學7 / 46
【110-2 醫學(四) 第76題】關於呼吸道梗塞的急救方法，下列敘述何者錯誤下列敘述何者錯誤？
詳解
破題關鍵
嬰兒有意識時的呼吸道梗塞急救方式與成人和小孩不同。
選項拆解
-A：正確。成人有意識時的呼吸道梗塞，應使用哈姆立克法。
-B：正確。小孩失去意識時，應立即開始CPR，單人施救比例為 30:2。
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心臟血管學8 / 46
【110-2 醫學(四) 第77題】一位 6 歲兒童約重 20 kg，因車禍至急診， ，血壓量不到，在急救時應立即靜脈注射生理食鹽水在急救時應立即靜脈注射生理食鹽水（0.9% NaCl）， 其劑量為：
詳解
破題關鍵
兒童休克急救時，靜脈輸液的初始劑量。
選項拆解
-A：錯在劑量不足。10 mL/kg 通常用於較輕微的脫水或維持性輸液，不適用於休克急救的初始劑量。
-B：錯在劑量不足。15 mL/kg 不符合兒童休克急救的標準初始劑量。
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感染症9 / 46
【110-2 醫學(四) 第1題】有關咽峽炎（Herpangina）的正確處置，不包括下列何者？
詳解
破題關鍵
咽峽炎是病毒感染，抗生素對病毒無效。
選項拆解
-A：正確。若有發燒，給予退燒藥 (antipyretics) 是為了緩解不適，屬於支持性療法。
-B：正確。咽峽炎會造成口腔疼痛，避免硬或燙的食物可以減少刺激，幫助進食。
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感染症10 / 46
【110-2 醫學(四) 第2題】10 個月大男童 15 天前從國外返台，6 天前開始出現發燒、咳嗽、流鼻水和結膜炎，身體診察發現臉上和身上有皮疹如圖所示，下列何者是最有可能的診斷？
詳解
破題關鍵
這題的解題核心在於辨識麻疹的經典症狀組合：發燒、呼吸道症狀、結膜炎，加上口腔內的科氏斑（Koplik spots）以及全身性的斑丘疹。圖片中清晰可見的口腔病灶和全身皮疹是診斷的關鍵視覺線索。
選項拆解
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感染症11 / 46
【110-2 醫學(四) 第3題】對於百日咳（Pertussis）的敘述，下列何者錯誤？
詳解
破題關鍵
小於三個月的嬰兒，百日咳症狀通常不典型，反而更嚴重。
選項拆解
-A：正確。Bordetella pertussis 是百日咳的致病病原體，其產生的毒素是引起症狀的關鍵。
-B：正確。百日咳病人建議隔離，直到接受巨環內酯類抗生素治療滿五天後，以避免傳染給他人。
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感染症12 / 46
【110-2 醫學(四) 第4題】下列何種不是活性減毒疫苗？
詳解
破題關鍵
B型肝炎疫苗是次單位疫苗，不是活性減毒疫苗。
選項拆解
-A：卡介苗 (BCG vaccine) 是活性減毒疫苗，用於預防結核病。
-B：輪狀病毒疫苗 (Rotavirus vaccine) 是活性減毒疫苗，用於預防輪狀病毒腸胃炎。
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感染症13 / 46
【110-2 醫學(四) 第10題】下列何種急性感染性腹瀉，並非由致病菌直接導致？
詳解
破題關鍵
金黃色葡萄球菌食物中毒是由預先形成的毒素引起，而非細菌直接感染腸道。
選項拆解
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感染症14 / 46
【110-2 醫學(四) 第23題】有關 Leukocyte adhesion deficiency 的敘述，下列何者正確？
詳解
破題關鍵
白血球黏附缺陷導致發炎反應無法有效進行，特別是嗜中性白血球無法到達感染部位。
選項拆解
-A：錯在性聯遺傳。LAD-1 和 LAD-2 都是體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive inheritance)。
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感染症15 / 46
【110-2 醫學(四) 第24題】有關食物過敏的敘述，下列何者錯誤？
詳解
破題關鍵
雞蛋過敏與MMR疫苗的禁忌症已經更新，不再是絕對禁忌。
選項拆解
-A：錯在不可施打。這是舊觀念。目前認為對雞蛋過敏的兒童，即使有嚴重過敏史，也可以安全施打MMR疫苗，無需特殊預防措施。
-B：正確。這些都是嬰兒食物過敏常見的非特異性消化道症狀，可能伴隨皮膚或呼吸道症狀。
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感染症16 / 46
【110-2 醫學(四) 第29題】有關風濕熱（Rheumatic fever）敘述，下列何者錯誤？
詳解
破題關鍵
風濕熱的關節炎主要侵犯大關節，且是遊走性的。
選項拆解
-A：正確。風濕熱的致病機轉是A型鏈球菌感染後，身體產生抗體攻擊自身組織，屬於自體免疫反應。
-B：錯在侵犯小關節。風濕熱的多發性關節炎最常見，但主要是侵犯「大關節」，且具有遊走性。
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新生兒醫學17 / 46
【110-2 醫學(四) 第5題】我國衛生福利部國民健康署提供之兒童健康手冊中有嬰兒糞便顏色辨識圖的敘述，何者較正確？
詳解
破題關鍵
嬰兒糞便顏色辨識圖的設計目的，就是為了早期發現膽道閉鎖等肝膽疾病。
選項拆解
-A：錯在 1-3 號顏色。辨識圖 1-6 號顏色通常被視為異常，特別是 1-3 號的灰白便，提示膽道閉鎖的可能性。正常顏色應為 7-9 號。
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新生兒醫學18 / 46
【110-2 醫學(四) 第6題】新生兒出生後馬上出現嚴重的呼吸窘迫和發紺，身體診察最大心音往右偏移，腹部凹陷且胸廓前後徑增加，下列何者為最有可能的診斷？
詳解
破題關鍵
新生兒嚴重呼吸窘迫、心音偏移、腹部凹陷，是橫膈膜疝氣的經典三聯徵。
選項拆解
-A：先天性發紺性心臟病 (Congenital cyanotic heart disease) 會引起發紺和呼吸窘迫，但通常不會有心音偏移到右側、腹部凹陷或胸廓前後徑增加這些特徵。
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新生兒醫學19 / 46
【110-2 醫學(四) 第11題】六個月大嬰兒，過去無腹部開刀病史，突然發生持續膽汁性嘔吐（Bilious emesis），腹部 X 光呈現小腸以上有明顯腸阻塞，下列那一種疾病最有可能？
詳解
破題關鍵
嬰兒突然發生膽汁性嘔吐，且X光顯示高位腸阻塞，在無開刀史下，最可能是腸扭結。
選項拆解
-A：幽門狹窄 (Pyloric stenosis) 通常引起非膽汁性嘔吐 (non-bilious vomiting)，因為阻塞點在幽門，膽汁還未進入胃。通常發生在 2-8 週大的嬰兒。
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新生兒醫學20 / 46
【110-2 醫學(四) 第16題】出生 3 天大之新生兒發生抽搐（Neonatal seizure），下列敘述何者錯誤？
詳解
破題關鍵
新生兒抽搐最常見的原因是缺氧缺血性腦病變，而非感染。
選項拆解
-A：正確。新生兒腦部發育不成熟，較少表現為全身性強直陣攣性抽搐。
-B：正確。早產兒腦部更不成熟，常以微妙型抽搐表現。
-C：錯在新生兒抽搐最常見的病因是缺氧缺血性腦病變，而非感染。
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社會與發展21 / 46
【110-2 醫學(四) 第21題】有關 1 歲 2 個月兒童的發展，下列何者應懷疑發展遲緩，需建議進一步就醫檢查？
詳解
破題關鍵
1 歲 2 個月（14 個月）的兒童，應該已經能扶著站立或行走，如果連拉著物體都無法站起來，則應懷疑發展遲緩。
選項拆解
-A：錯在不會撕紙在 1 歲 2 個月是正常的，撕紙通常在 15-18 個月左右發展。
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社會與發展22 / 46
【110-2 醫學(四) 第67題】阿正描述自己使用海洛因的歷程中的感受： 甲、第一次使用海洛因時吐得很厲害，難受得很乙、再繼續使用幾次後，開始會想念使用海洛因後輕鬆無憂慮的感受丙、繼續使用一段時間後，反覆靜脈注射導致感染急性肝炎丁、使用一段時間後，發現和太太吵架後心情不好時，注射海洛因能平撫煩躁的心情下列敘述何者正確？ 甲具有嫌惡作用，可能會降低海洛因成癮的危險性乙具有引發愉悅情緒作用，可能會增加海洛因成癮的危險性丙會導致負向身體狀況，可能會降低海洛因成癮的危險性丁具有降低負向情緒作用，可能會增加海洛因成癮的危險性
詳解
破題關鍵
成癮行為的發展涉及正向強化 (愉悅、降低負向情緒) 和負向強化 (避免戒斷症狀)，而嫌惡作用和負向後果可能降低成癮風險。
選項拆解
-甲：正確。第一次使用海洛因時吐得很厲害，這是一種嫌惡作用，會讓使用者對該物質產生負面連結，可能降低成癮的危險性。
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社會與發展23 / 46
【110-2 醫學(四) 第73題】具有下列何種特質的個案不適合接受心理分析具有下列何種特質的個案不適合接受心理分析（psychoanalysis）治療？
詳解
破題關鍵
心理分析需要病人高度參與和自我探索的意願，缺乏動機就無法進行。
選項拆解
-A：錯在「不適合」。低動機的個案通常無法投入心理分析所需的時間和精力，因此不適合。
-B：正確。建立關係的能力是進行心理分析的基礎，有助於建立治療同盟。
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社會與發展24 / 46
【110-2 醫學(四) 第79題】臨床試驗進行前應有之考量，下列那幾項正確下列那幾項正確？ 應權衡對個別受試者及整體社會之可能風險、不便及預期應權衡對個別受試者及整體社會之可能風險利益預期利益應超過可能風險及不便預期利益應超過可能風險及不便，始得進行試驗受試者之權利、安全及福祉為藥品臨床試驗之安全及福祉為藥品臨床試驗之最重要考量，且應勝於科學及社會之利益且應勝於科學及社會之利益人體試驗委員會應確保受試者之權利、安全以及福祉受到保護安全以及福祉受到保護
詳解
破題關鍵
臨床試驗的核心倫理原則是保護受試者，並確保研究的利益大於風險。
選項拆解
-第一項敘述：正確。這是臨床試驗倫理審查的基本原則，必須全面評估風險與利益。
-第二項敘述：正確。這是進行臨床試驗的必要條件，確保研究的合理性。
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社會與發展25 / 46
【110-2 醫學(四) 第80題】林同學是 17 歲的高中生，因為看到媽媽飽受癌症末期治療的痛苦，林同學自己想要預立選擇安寧緩和醫療意願書，是否合乎安寧緩和醫療條例之規定？
詳解
破題關鍵
預立安寧緩和醫療意願書的法定年齡限制。
選項拆解
-A：錯在「只要是中華民國國民就可以」。除了國籍，還需要符合年齡和行為能力的要求。
-B：錯在「已經具備自立遺囑的能力」。自立遺囑的能力與預立安寧意願書的年齡要求不同，且17歲仍未成年。
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神經學26 / 46
【110-2 醫學(四) 第8題】嬰兒時期之原始反射，何者不會隨著年紀成長而消失？
詳解
破題關鍵
這題在考驗你對嬰兒「原始反射」和「保護性反射」的理解。原始反射通常會隨著年紀消失，但保護性反射則會持續存在。圖片中顯示的是咖啡牛奶斑，與題目本身無直接關聯，但仍是重要的醫學影像判讀。
選項拆解
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神經學27 / 46
【110-2 醫學(四) 第17題】6 歲兒童突然發生急性腦動脈缺血性梗塞（Cerebral ischemic stroke），下列何者是最不常見的病因？
詳解
破題關鍵
兒童急性腦中風的病因與成人不同，高血壓在兒童中風中不常見。
選項拆解
-A：錯在高血壓在兒童急性腦動脈缺血性梗塞中是最不常見的病因，與成人不同。
-B：正確。先天性心臟病是兒童中風的常見病因之一。
-C：正確。血液凝血功能異常是兒童中風的常見病因之一。
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神經學28 / 46
【110-2 醫學(四) 第44題】有關腦中風併發症之敘述，下列何者最不恰當？
詳解
破題關鍵
腦中風後的憂鬱症是常見且需要治療的併發症。
選項拆解
-A：正確。腦中風病人因活動受限、意識改變、吞嚥困難等，確實容易發生關節僵硬、泌尿道感染、吸入性肺炎、褥瘡等併發症。
-B：正確。復健能幫助病人恢復功能，減少因長期臥床或活動受限引起的併發症，並改善心理狀態。
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神經學29 / 46
【110-2 醫學(四) 第47題】15 歲女孩，無過去病史，兩年前開始清晨剛睡醒時，偶有全身性僵直陣攣發作（generalized tonic-clonic seizure）及雙手短暫抽動，刷牙時曾因雙手突然抽動而將漱口杯甩掉，也曾在白天時被見到有短暫發呆的情形。下列敘述何者錯誤？
詳解
破題關鍵
青少年肌抽躍癲癇 (Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME) 是一種原發性全面性癲癇，對藥物反應通常良好。
選項拆解
-A：正確。JME 具有遺傳傾向，家族成員中可能會有類似的癲癇病史。
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神經學30 / 46
【110-2 醫學(四) 第49題】最常發生腦靜脈竇栓塞（cerebral venous sinus thrombosis）的血管為何？
詳解
破題關鍵
腦靜脈竇栓塞最常發生在腦部最大的靜脈竇。
選項拆解
-A：正確。上矢狀竇是腦靜脈竇栓塞最常發生的位置，因為其體積大、血流相對緩慢。
-B：錯在「下矢狀竇」。下矢狀竇相對較小，發生栓塞的機率比上矢狀竇低。
-C：錯在「橫竇」。橫竇也是常見的栓塞位置，但上矢狀竇更為常見。
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神經學31 / 46
【110-2 醫學(四) 第50題】一位 70 歲男性因為記憶減退及尿失禁被帶來門診。身體檢查發現他走路變慢，兩腳像是被黏在地上。但並無顫抖，也沒有相關疾病的家族史。核磁共振造影檢查發現兩側腦室變大。此時應該進一步安排下列那一項檢查，最可能幫助診斷的確立？
詳解
破題關鍵
記憶減退、尿失禁、步態不穩，加上腦室擴大，要考慮正常壓力性水腦症。
選項拆解
-A：錯在「亨丁頓舞蹈症」。亨丁頓舞蹈症主要表現為舞蹈症狀、精神症狀和認知功能下降，與本案例的步態不穩、尿失禁和腦室擴大不符。
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神經學32 / 46
【110-2 醫學(四) 第56題】下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確？
詳解
破題關鍵
結節性硬化症的特徵是多系統腫瘤和錯構瘤。
選項拆解
-A：錯在「葡萄酒色的色斑」。葡萄酒色斑 (port-wine stain) 是史特基-韋伯症候群 (Sturge-Weber syndrome) 的特徵，結節性硬化症的臉部病變是血管纖維瘤。
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神經學33 / 46
【110-2 醫學(四) 第58題】下列何者是自主神經病變時的臨床表徵？
詳解
破題關鍵
自主神經系統負責身體的非自主性功能，包括瞳孔反應、心跳、血壓調節等。
選項拆解
-A：正確。瞳孔的收縮 (由副交感神經支配) 和擴張 (由交感神經支配) 都是自主神經系統的功能。自主神經病變會導致瞳孔對光線變化的反應遲鈍或異常。
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神經學34 / 46
【110-2 醫學(四) 第74題】
32 歲女性患者有癲癇、心智遲緩的病史， ，接受電腦斷層檢查，2 張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像，下張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像列何者是最可能的診斷？
32 歲女性患者有癲癇、心智遲緩的病史， ，接受電腦斷層檢查，2 張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像，下張圖分別是未注射顯影劑的不同切面影像列何者是最可能的診斷？詳解
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腎臟泌尿學35 / 46
【110-2 醫學(四) 第13題】7 歲男童因肺炎住院，身體診察發現臉色蒼白、呼吸急促；血液尿素氮（BUN）90 mg/dL、肌酐酸 （Creatinine）7.8 mg/dL、血紅素（hemoglobin）4.5 g/dL、血小板（platelet）50,000/μL，血液抹片發現有許多破碎的紅血球。下列何者為最可能的診斷？
詳解
破題關鍵
兒童急性腎衰竭、血小板低下、溶血性貧血，加上破碎紅血球，就是溶血性尿毒症候群的典型表現。
選項拆解
-A：錯在急性白血病主要表現為骨髓造血功能異常，可能導致貧血、血小板低下，但通常不會有顯著的急性腎衰竭和破碎紅血球。
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腎臟泌尿學36 / 46
【110-2 醫學(四) 第14題】1 歲男童被診斷為泌尿道感染（Urinary tract infection）合併發燒。下列何種檢查對泌尿道感染之評估最不具價值性？
詳解
破題關鍵
評估兒童泌尿道感染，首重非侵入性且能看結構和功能的檢查，IVP 因輻射和顯影劑風險，已非首選。
選項拆解
-A：錯在 IVP 因輻射和顯影劑風險，且有更好的替代檢查，對兒童泌尿道感染的評估價值最低。
-B：正確。腎臟超音波是初步評估的首選，能檢查腎臟結構。
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腎臟泌尿學37 / 46
【110-2 醫學(四) 第15題】下列何種引起兒童急性腎衰竭之疾病，其尿鈉（Urine sodium）濃度的高低與其他三者不同？
詳解
破題關鍵
腎前性急性腎衰竭（脫水）的尿鈉會很低，因為腎臟會努力保留鈉和水；而腎臟本身受損或阻塞的尿鈉會較高。
選項拆解
-A：錯在急性腸胃炎引起脫水屬於腎前性急性腎衰竭，腎臟會努力保留鈉和水，所以尿鈉濃度會很低。
-B：錯在急性腎絲球發炎屬於腎性急性腎衰竭，腎臟實質受損，尿鈉濃度會較高。
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血液腫瘤學38 / 46
【110-2 醫學(四) 第22題】下列何者不屬於全身性紅斑狼瘡（Systemic lupus erythematosus）的診斷標準？
詳解
破題關鍵
全身性紅斑狼瘡的診斷標準中，血液學異常通常是白血球減少，而非增加。
選項拆解
-A：錯在關節炎是 SLE 的臨床診斷標準之一。
-B：錯在白血球增加不是 SLE 的診斷標準。相反，白血球減少 (Leukopenia) 才是 SLE 的血液學標準之一。
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血液腫瘤學39 / 46
【110-2 醫學(四) 第26題】兒童急性淋巴性白血病（Acute lymphoblastic leukemia）的化學治療藥物中，下列那一種最常引起心肌病變 （Cardiomyopathy）？
詳解
破題關鍵
Anthracyclines類藥物是化療中已知的心臟毒性藥物。
選項拆解
-A：錯在 Vincristine。此藥物主要副作用是周邊神經病變，而非心肌病變。
-B：錯在 Methotrexate。此藥物主要副作用是骨髓抑制、黏膜炎、肝腎毒性，而非心肌病變。
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血液腫瘤學40 / 46
【110-2 醫學(四) 第27題】2 歲孩童出現眼陣攣—肌陣攣—共濟失調症候群 （Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome)，腹部電腦斷層檢查發現腫瘤，最有可能為下列何種腫瘤？
詳解
破題關鍵
眼陣攣—肌陣攣—共濟失調症候群 (OMAS) 是神經母細胞瘤的典型副腫瘤症候群。
選項拆解
-A：錯在威爾姆氏腫瘤 (Wilms tumor)。這是一種腎臟腫瘤，雖然是兒童常見腹部腫瘤，但通常不會引起 OMAS。
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醫學遺傳學41 / 46
【110-2 醫學(四) 第7題】新生兒出生後身上發現有 10 幾個咖啡色斑點（café-au-lait spots）如圖所示，最可能罹患下列何種疾病？
詳解
破題關鍵
新生兒身上出現多個咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）是診斷神經纖維瘤病（Neurofibromatosis）的經典線索，圖片中清楚呈現了這些淺棕色、邊界不規則的斑點。
選項拆解
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醫學遺傳學42 / 46
【110-2 醫學(四) 第31題】兒童時期發生肥胖容易在青少年期併發糖尿病，此類情況為某些特定遺傳疾病之主要表徵，下列何者疾病最不可能？
詳解
破題關鍵
找出一個與兒童肥胖和糖尿病不直接相關的遺傳疾病。
選項拆解
-A：錯在 Alstrom syndrome。此症候群的典型特徵之一就是兒童期肥胖和2型糖尿病。
-B：錯在 Bardet-Biedl syndrome。此症候群的典型特徵之一就是兒童期肥胖和糖尿病。
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醫學遺傳學43 / 46
【110-2 醫學(四) 第33題】有關 DiGeorge syndrome 的敘述，下列何者錯誤？
詳解
破題關鍵
DiGeorge syndrome 的核心問題是副甲狀腺發育異常導致低血鈣。
選項拆解
-A：正確。DiGeorge syndrome 最常見的病因是染色體 22q11.2 微小缺失。
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醫學遺傳學44 / 46
【110-2 醫學(四) 第38題】魚鱗癬﹙ichthyosis﹚主要是皮膚的何種構造異常？
詳解
破題關鍵
魚鱗癬的特徵是皮膚乾燥、脫屑，這是表皮角質化異常的表現。
選項拆解
-A：正確。魚鱗癬的病理基礎是表皮 (epidermis) 的角質化過程異常，導致角質層過度堆積或脫落障礙。
-B：錯在 dermis。真皮層的異常通常與魚鱗癬的直接病因無關。
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醫學遺傳學45 / 46
【110-2 醫學(四) 第54題】關於粒線體肌病變（mitochondrial myopathies），下列敘述何者錯誤？
詳解
破題關鍵
粒線體肌病變的預後差異很大，不一定會早逝。
選項拆解
-A：錯在「幾乎活不過青春期」。粒線體肌病變的臨床表現和預後差異很大，有些類型確實嚴重，但許多病人可以存活到成年甚至老年。
-B：正確。粒線體肌病變通常以影響近端肌肉無力為主，例如肩部和臀部肌肉。
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醫學遺傳學46 / 46
【110-2 醫學(四) 第60題】有關雙相情緒障礙症（bipolar disorder）之病因，下列敘述何者錯誤？
詳解
破題關鍵
雙相情緒障礙症的遺傳性很高，但單卵雙胞胎的共病率通常不會高達 70-90%。
選項拆解
-A：正確。研究顯示，雙相情緒障礙症患者的家族成員，其自殺身亡的風險確實高於一般人群，這反映了疾病的嚴重性及遺傳易感性。
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