107-2 小兒科 考古題詳解

erum homocysteine level) 檢查也是為了排除Homocystinuria，因為Homocystinuria會導致同半胱胺酸升高。 - C：正確。Marfan syndrome是由FBN1基因突變引起，因此基因突變分析 (Mutation analysis) 是確診Marfan syndrome最直接且最有幫助的檢查。 - D：錯在 [不相關]。肌肉切片 (Muscle biopsy) 主要用於診斷肌肉疾病，如肌肉失養症 (muscular dystrophy) 或粒線體疾病 (mitochondrial disease)，與Marfan syndrome的結締組織異常無直接關聯，因此對診斷最無幫助。 [核心知識] - Marfan syndrome是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響骨骼、眼睛和心血管系統。 - 典型的臨床表現包括：身材高大、四肢細長 (arachnodactyly)、胸骨畸形、脊柱側彎、雙側水晶體脫位 (Lens subluxation)、主動脈瘤或剝離。 - Marfan syndrome的基因突變主要在FBN1基因，該基因編碼纖維蛋白-1 (Fibrillin-1)，是結締組織的重要成分。 - Homocystinuria也會有類似Marfan syndrome的表現，但通常會合併智力發展遲緩，且可透過血漿同半胱胺酸 (homocysteine) 濃度升高來診斷。