107-2 小兒科 考古題詳解

rome) 的典型臨床表現。 - C：錯在 [性染色體異常]。克氏症候群 (Klinefelter syndrome) 的男性患者核型為47,XXY，特徵是身材高大、男性女乳症、睪丸小且不孕，但通常沒有自閉行為，臉型也非大耳朵長臉，且與媽媽的早發性卵巢衰竭無直接關聯。 - D：錯在 [動作和聲音抽動]。妥瑞症 (Tourette syndrome) 主要表現為多發性動作和聲音抽動 (tics)，不涉及智能障礙、特殊臉型或睪丸體積增大，也與早發性卵巢衰竭無關。 [核心知識] - 脆性X染色體症候群 (Fragile X syndrome) 是最常見的遺傳性智能障礙原因之一，僅次於唐氏症。 - 典型男性患者的臨床特徵包括：中度至重度智能障礙、自閉症行為 (Autistic behavior)、注意力缺陷過動症 (ADHD)、特殊臉型 (長臉、大耳朵、下巴突出)、青春期後睪丸體積增大 (macroorchidism)。 - 女性帶因者 (premutation carrier) 可能會出現早發性卵巢衰竭 (Premature ovarian failure, POF) 或脆性X相關原發性卵巢功能不全 (Fragile X-associated primary ovarian insufficiency, FXPOI)。