【107-2 醫學(四) 第56題】下列有關脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）的敘述，何者正確？
107-2 小兒科 考古題詳解
小兒科醫學遺傳學107-2 醫師國考
- A.有些是體染色體顯性遺傳、有些是隱性遺傳、有些則是偶發性的正解
- B.造成脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）的基因突變只有三核甘酸重複（trinucleotide repeat） 延長的型態
- C.三核甘酸重複（trinucleotide repeat）延長的位置只出現在編碼位置（coding region）
- D.巴金森氏症候群主要是因為丘腦的異常而導致，不會有小腦共濟失調的現象
詳解
[破題關鍵]
脊髓小腦共濟失調症是一群疾病的總稱，病因和遺傳模式很多元。
[選項拆解]
- A：正確。SCA是一群異質性疾病，遺傳模式包含顯性、隱性，也有非遺傳的偶發性案例。
- B：錯在「只有」。雖然三核苷酸重複延長是SCA常見的基因突變形式，但並非唯一，還有其他點突變、缺失等形式。
- C：錯在「只出現在編碼位置」。三核苷酸重複延長可以發生在基因的編碼區 (coding region)，也可以發生在非編碼區 (non-coding region)，例如啟…
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