108-1 小兒科 考古題詳解

- C：Peutz-Jeghers 症候群 (Peutz-Jeghers syndrome) 的息肉也是錯構瘤性息肉，主要分佈在小腸，雖然會增加多種癌症風險 (包括大腸癌)，但其大腸癌風險不如 FAP 高。 - D：Cowden 症候群 (Cowden syndrome) 是一種多發性錯構瘤症候群，會增加乳癌、甲狀腺癌、子宮內膜癌等風險，也會增加大腸癌風險，但其大腸癌風險不如 FAP 高。 [核心知識] - 家族性結直腸息肉症 (Familial adenomatous polyposis, FAP) 是一種常染色體顯性遺傳疾病，由 APC 基因突變引起。 - 患者在青少年時期開始在結直腸內長出數百至數千顆腺瘤性息肉 (adenomatous polyps)。 - 這些腺瘤性息肉幾乎百分之百會在 40 歲前惡變為大腸癌 (Colon cancer)，因此 FAP 被認為是大腸癌風險最高的息肉症候群。 - 其他息肉症候群，如幼年性息肉症 (Juvenile polyposis)、Peutz-Jeghers 症候群 (Peutz-Jeghers syndrome) 和 Cowden 症候群 (Cowden syndrome)，雖然也有大腸癌風險，但其風險遠低於 FAP。