108-1 小兒科 考古題詳解

發病（即非aa），他們可能的基因型只剩下AA和Aa。在這三種可能性（AA, Aa, Aa）中，有兩種是帶因者（Aa），因此帶因機率為2/3。 ### 影像判讀 - 圖片是一個典型的家族譜系圖。 - 最上方是父母一代：一個方形（男性）和一個圓形（女性），兩者皆為未塗色，表示他們都沒有發病。 - 下方是子女一代：左邊一個方形（男性）、中間一個圓形（女性）、右邊一個圓形（女性）。 - 最右邊的圓形被塗成藍色，並且有一個箭頭指向它，這表示她是患有苯酮尿症（PKU）的病患（proband）。 - 由於父母未發病但生下患病子女（體染色體隱性遺傳），這明確指出父母雙方都是異型合子（Aa），也就是帶因者。 - 題幹中提到的哥哥和姊姊分別對應譜系圖中左邊未塗色的方形和中間未塗色的圓形，他們是未發病的子女。 ### 核心知識 - **體染色體隱性遺傳 (Autosomal Recessive Inheritance)**：這類疾病需要兩個突變基因才會發病。如果一個人只有一個突變基因，他就是帶因者 (carrier)，通常不會有症狀。 - **父母基因型判斷**：當父母雙方都沒有發病，但生下了一個患有體染色體隱性遺傳疾病的孩子時，可以確定父母雙方都是帶因者 (heterozygous)，基因型為 Aa。 - **子女基因型機率**：如果父母都是帶因者 (Aa x Aa)，他們每次懷孕生下的孩子，其基因型機率為： - 1/4 機率為 AA (正常，非帶因者) - 1/2 機率為 Aa (正常，帶因者) - 1/4 機率為 aa (患病) - **條件機率 (Conditional Probability)**：題目問的是「未發病」的手足帶有突變基因的機率。由於他們已知沒有發病，患病 (aa) 的情況就被排除了。因此，他們可能的基因型只剩下 AA 和 Aa。在這三種可能性 (AA, Aa, Aa) 中，有兩種是帶因者 (Aa)，所以機率是 2/3。