108-1 神經科 考古題詳解

篩檢工具。 - C：正確。目前新生兒篩檢的疾病範圍確實以胺基酸代謝異常 (如苯酮尿症)、有機酸代謝異常和脂肪酸氧化代謝異常 (如中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症) 為主，這些疾病若未及早發現治療，可能導致嚴重後果。 - D：正確。低體重兒、早產兒或有產程併發症的寶寶，其代謝系統可能不成熟或受到干擾，導致篩檢結果中的某些代謝物濃度異常，從而增加偽陽性的機率。 [核心知識] - 台灣新生兒篩檢的採檢時間通常建議在寶寶出生後「48小時」或「餵奶24小時」後進行，而不是一天內。過早採檢可能因代謝物濃度尚未達到足夠水平而導致偽陰性。 - 串聯質譜儀 (Tandem mass spectrometry, TMS) 是目前新生兒篩檢最主要的工具，可以同時檢測多種代謝物，大大擴展了篩檢的疾病種類。 - TMS篩檢的疾病主要包括胺基酸代謝異常、有機酸代謝異常和脂肪酸氧化代謝異常等。 - 低體重兒、早產兒、或有其他併發症的寶寶，其代謝系統可能尚未完全成熟，或者受到藥物影響，確實可能導致篩檢結果出現偽陽性。