108-1 小兒科 考古題詳解

ex）是體染色體顯性遺傳疾病，其特徵是患者的子女有50%機率遺傳到疾病，且不會跳代。這與圖中顯示的遺傳模式不符。 ### 影像判讀 - 圖中方塊代表男性，圓圈代表女性。實心圖形代表患病者，空心圖形代表未患病者。 - 最下方的世代中，有兩位患病者（一個實心圓圈和一個實心方塊），但他們的父母（上一代）都是未患病的（空心方塊和空心圓圈）。這表示疾病跳過了父母這一代，是隱性遺傳的特徵。 - 患病者的父母之間有一條雙線連接，這條雙線代表他們是近親結婚（例如表兄妹）。在體染色體隱性遺傳中，近親結婚會顯著增加後代患病的風險，因為共同祖先可能攜帶相同的隱性致病基因。 - 疾病同時影響男性和女性（實心圓圈和實心方塊），這排除了X染色體性聯遺傳的可能性，因為X染色體性聯隱性遺傳主要影響男性。 - 綜合以上特徵，此家系圖呈現典型的體染色體隱性遺傳模式。 ### 核心知識 - 體染色體隱性遺傳（Autosomal Recessive Inheritance）的特點： - 患病者通常由兩個無症狀的帶因父母所生。 - 疾病會跳代出現。 - 男女患病機率相等。 - 近親結婚會顯著增加後代患病的風險。 - 父母皆為帶因者時，每次懷孕有25%的機率生下患病子女，50%的機率生下帶因子女，25%的機率生下完全正常的子女。 - 常見的體染色體隱性遺傳疾病包括：囊性纖維化（Cystic Fibrosis）、鐮刀型貧血（Sickle Cell Anemia）、地中海貧血（Thalassemia，如庫利⽒貧⾎）、苯酮尿症（Phenylketonuria）等。 - 體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant Inheritance）的特點： - 患病者通常至少有一位患病父母。 - 疾病不會跳代。 - 男女患病機率相等。 - 患病者每次懷孕有50%的機率將疾病傳給子女。 - X染色體性聯隱性遺傳（X-linked Recessive Inheritance）的特點： - 主要影響男性，女性通常是帶因者。 - 患病男性的兒子不會患病，但女兒會是帶因者。 - 患病男性的母親通常是帶因者。 - 疾病會跳代出現。