108-2 小兒科 考古題詳解

lcemia）。錯誤。DiGeorge症候群是因為副甲狀腺發育不良，導致副甲狀腺素分泌不足，進而引起**低血鈣 (Hypocalcemia)**，而不是高血鈣。 [核心知識] - **主動脈弓狹窄或中斷 (Coarctation of aorta / Interrupted aortic arch)**：會導致上肢（尤其是右臂）與下肢血壓明顯差異，這是本題診斷的關鍵線索。 - **DiGeorge症候群 (22q11.2 deletion syndrome)**：是一種常見的染色體微缺失症候群，其典型表現包括： - **心臟缺陷 (Cardiac defects)**：特別是圓錐動脈幹畸形 (conotruncal defects)，如法洛氏四合症 (Tetralogy of Fallot)、主動脈弓中斷 (Interrupted aortic arch)、永存動脈幹 (Truncus arteriosus) 等。 - **胸腺發育不良 (Thymic hypoplasia)**：導致T細胞免疫功能低下。 - **副甲狀腺發育不良 (Parathyroid hypoplasia)**：導致低血鈣 (hypocalcemia)。 - **特殊臉部外觀 (Characteristic facial features)** 及顎裂 (cleft palate)。 - **前列腺素E1 (Prostaglandin E1, PGE1)**：對於導管依賴性心臟病 (ductal-dependent lesions)，如嚴重主動脈弓狹窄或中斷，需要給予PGE1來維持動脈導管開放，以確保全身血流供應。