108-2 小兒科 考古題詳解

CK值18,000 IU/L）完全符合Duchenne muscular dystrophy的典型臨床表現和實驗室發現。 - C：Myotonic dystrophy：這是一種體染色體顯性遺傳疾病，特徵是肌肉強直 (Myotonia) 和進行性肌肉無力，通常在青少年或成年期發病，且CK值不會像DMD那麼高。 - D：Spinal muscular atrophy：這是一種脊髓前角細胞退化性疾病，導致肌肉無力，但通常是嬰兒期發病，且CK值通常正常或輕微升高，不符合本案例的極高CK值。 [核心知識] - 杜馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是一種X染色體性聯隱性遺傳疾病，主要影響男孩。 - 由於缺乏肌縮蛋白 (Dystrophin)，導致肌肉細胞容易受損和壞死，造成進行性肌肉無力。 - 典型症狀在3-5歲出現，包括Gowers' sign（從地上站起時需用手撐腿）、走路搖擺、頻繁跌倒、爬樓梯困難。 - 血中肌酸激酶 (Creatine kinase, CK) 濃度會顯著升高，通常是正常值的數十倍甚至數百倍。