108-2 小兒科 考古題詳解

with limited abduction)，以及搖椅狀腳 (Rocker-bottom feet)、手指重疊 (Overlapping fingers) 等骨骼異常。 - C：錯在「經過良好治療，90%可存活至成年」。Trisomy 18的預後極差，約50%的嬰兒在出生後一週內死亡，只有不到10%能存活到一歲，極少數能活到成年，且存活者常有嚴重的身心障礙。90%存活至成年是完全錯誤的敘述。 - D：正確。即使是少數存活下來的Trisomy 18患者，也會有嚴重的神經學發展遲緩 (Severe neurological developmental delay) 和智能障礙。 [核心知識] - 愛德華氏症候群 (Edwards syndrome) 是指第18號染色體三體症 (Trisomy 18)，是一種嚴重的染色體異常疾病。 - 患者常有多重先天性畸形，包括心臟缺陷、腎臟異常、消化道問題、骨骼異常等。 - 預後極差，大多數胎兒在產前或出生後不久死亡，存活至一歲的比例不到10%。