108-2 小兒科 考古題詳解

neuropathy) 的一種，雖然也常見，但不如CMT1A普遍。 - C：錯在 CMTX。CMTX是X染色體性聯遺傳的CMT類型，由GJB1基因突變引起，其發生率也低於CMT1A。 - D：錯在 CMT2D。CMT2D是一種罕見的軸突型CMT，其發生率遠低於CMT1A。 [核心知識] - 遺傳性運動感覺神經病變 (inherited motor-sensory neuropathies) 又稱為Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)，是一組影響周邊神經的遺傳性疾病。 - CMT會導致肌肉無力、萎縮，以及感覺喪失，通常從腳部開始，逐漸向上發展。 - CMT根據基因缺陷和神經病理特徵，可分為多種類型，其中最常見的是CMT1型，屬於髓鞘病變 (demyelinating neuropathy)。 - CMT1A型是所有CMT類型中，最常見的一種，佔所有CMT病例的約50%。