109-1 小兒科 考古題詳解

因此需要進行染色體檢查以找出潛在病因。 - C：錯在心智障礙 (Intellectual disability) 或發育遲緩是許多染色體異常疾病的常見表現，因此是進行染色體檢查的重要指徵。 - D：錯在生長畸變 (Growth aberration)，例如不明原因的身材矮小或過度生長，可能與染色體異常（如透納氏症 Turner syndrome, 小胖威利症 Prader-Willi syndrome）有關，需要進行染色體檢查。 [核心知識] - 染色體檢查 (Chromosomal analysis) 主要用於診斷與染色體數量或結構異常相關的疾病。 - 典型需要考慮染色體檢查的情境包括：不明原因的發育遲緩、智能障礙、多重先天性畸形、生長異常（如身材矮小或過度生長）、不明原因的性發育異常等。 - 腦性麻痺 (Cerebral palsy) 是由於發育中的大腦受到損傷或發育異常引起的運動和姿勢障礙，其原因多樣，包括早產、感染、缺氧、腦出血等。 - 周產期窒息 (Perinatal asphyxia) 是一種後天性事件，指圍產期胎兒或新生兒因缺氧導致的腦損傷，這是腦性麻痺的已知原因之一，與染色體異常無直接關係。