109-1 小兒科 考古題詳解

- C：錯在甲基丙二酸血症 (Methylmalonic acidemia, MMA) 是體染色體隱性遺傳 (Autosomal recessive inheritance)。 - D：錯在楓糖尿症 (Maple syrup urine disease, MSUD) 是體染色體隱性遺傳 (Autosomal recessive inheritance)。 [核心知識] - 先天性代謝異常疾病 (Inborn errors of metabolism, IEMs) 是一大類由於特定酶或轉運蛋白缺陷導致代謝途徑異常的遺傳性疾病。 - 大多數 IEMs 的遺傳模式是體染色體隱性遺傳 (Autosomal recessive inheritance)，這意味著患者需要從父母雙方各遺傳一個缺陷基因才會發病。 - 鳥胺酸轉胺酶缺乏症 (Ornithine transcarbamylase deficiency, OTC deficiency) 是一種尿素循環障礙，其遺傳模式是 X 染色體性聯遺傳 (X-linked inheritance)。這表示男性患者通常症狀較嚴重，女性帶因者也可能出現輕重不一的症狀。 - 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU)、甲基丙二酸血症 (Methylmalonic acidemia, MMA) 和楓糖尿症 (Maple syrup urine disease, MSUD) 都是常見的體染色體隱性遺傳代謝疾病。