109-1 小兒科 考古題詳解

疾病傳給任何子女，且男女發病率似乎沒有明顯差異，不符合X染色體性聯隱性遺傳。 - D：錯在體染色體顯性遺傳通常每代都會有患者，且受影響的個體有50%的機率將疾病傳給子女。圖中雖然每代都有患者，但受影響的男性卻沒有將疾病傳給任何子女，這與體染色體顯性遺傳的模式不符。 ### 影像判讀 - 圖片中，方形代表男性，圓形代表女性。黑色實心代表受影響的個體，白色空心代表未受影響的個體。 - 第一代：一位未受影響的男性與一位受影響的女性結合。 - 第二代：這對夫妻育有五個子女，其中三位女性和兩位男性，**所有五位子女都受到影響**。這是粒線體遺傳的關鍵線索，因為粒線體只由母親遺傳給所有後代。 - 第三代： - 第二代中一位受影響的男性與一位未受影響的女性結合，育有三位子女（兩位男性、一位女性），**所有三位子女都未受影響**。這進一步證實了粒線體遺傳，因為受影響的男性不會將粒線體疾病傳給後代。 - 第二代中一位受影響的女性與一位未受影響的男性結合，育有兩位子女（一位男性、一位女性），**所有兩位子女都受到影響**。這再次支持了粒線體遺傳的模式。 ### 核心知識 - 粒線體遺傳 (Mitochondrial inheritance) 的主要特徵是疾病只由母親傳給所有子女，無論性別。 - 父親不會將粒線體疾病傳給任何子女。 - 疾病通常在每一代都會出現，不會跳代。 - 疾病的嚴重程度可能因異質性 (heteroplasmy) 而有差異，即細胞內正常與突變粒線體的比例不同。 - 體染色體顯性遺傳 (Autosomal dominant inheritance) 的特點是每代都有患者，受影響的個體有50%機率傳給子女，且男女發病率相等。 - 體染色體隱性遺傳 (Autosomal recessive inheritance) 的特點是可能跳代，受影響的個體通常有未受影響的帶因父母，且男女發病率相等。 - X染色體性聯隱性遺傳 (X-linked recessive inheritance) 的特點是男性患者多於女性，父親不會傳給兒子，但會傳給所有女兒（女兒成為帶因者），母親帶因者有50%機率傳給兒子。