109-1 小兒科 考古題詳解

的特徵是新生兒期低張力、餵食困難，之後發展為食慾過盛導致肥胖，但沒有多指症和典型的視網膜病變。題幹也明確指出無新生兒低張力病史。 - D：錯在 Williams syndrome 的特徵是特殊面容（精靈臉）、主動脈弓上狹窄 (supravalvular aortic stenosis)、過度友善的性格和輕度智能障礙，不包括多指症和眼底色素病變。 [核心知識] - Bardet-Biedl syndrome (BBS) 是一種罕見的遺傳性疾病，屬於纖毛病 (ciliopathy) 的一種。 - 其主要臨床特徵包括： - **視網膜色素病變 (Retinal dystrophy)**：導致夜盲和進行性視力喪失。 - **肥胖 (Obesity)**：通常在兒童早期發病，且進行性加重。 - **多指（趾）症 (Polydactyly)**：通常是軸後多指（趾）症 (post-axial polydactyly)，即小指或小趾側多一個指（趾）。 - **性腺發育不全 (Hypogonadism)**：男性表現為小陰莖、隱睪等，女性表現為月經不調、子宮發育不良等。 - **腎臟異常 (Renal anomalies)**：從輕微功能異常到腎衰竭。 - 學習障礙或發展遲緩。 - Prader-Willi syndrome 的特徵是新生兒期低張力、餵食困難，之後發展為食慾過盛和肥胖，但沒有多指症和典型的視網膜病變。 - Noonan syndrome 和 Williams syndrome 都有特定的面部特徵、心臟缺陷和發育遲緩，但與此題描述的組合不符。