109-1 小兒科 考古題詳解

小兒科神經學109-1 醫師國考
【109-1 醫學(四) 第54題】關於肌強直營養不良(myotonic dystrophy),下列敘述何者錯誤?
  • A.自體顯性遺傳
  • B.以近端無力為主,常見複視正解
  • C.經常合併多系統疾病,例如白內障、糖尿病、心律不整等
  • D.血液中的肌肉酵素一般是正常或輕微上升

詳解

[破題關鍵] 認識肌強直營養不良的典型臨床表現,特別是無力分佈。 [選項拆解] - A:正確。肌強直營養不良 (myotonic dystrophy) 是一種自體顯性遺傳疾病,最常見的是第一型 (DM1),由 DMPK 基因的 CTG 重複序列擴增引起。 - B:錯在「以近端無力為主,常見複視」。肌強直營養不良的無力通常是「遠端」和「臉部」肌肉受影響較多,而不是以近端無力為主。複視在該疾病中也不…

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