109-2 小兒科 考古題詳解

essive)。 - C：X-linked dominant (X染色體顯性遺傳) 意味著基因位於X染色體上，且一個突變基因就足以發病。這不符合CAH的遺傳模式。 - D：X-linked recessive (X染色體隱性遺傳) 意味著基因位於X染色體上，且通常男性發病，女性為帶因者或輕症。這不符合CAH的遺傳模式。 [核心知識] - 先天性腎上腺增生症 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 是一組由於腎上腺皮質類固醇合成途徑中酶缺陷引起的遺傳性疾病。 - 最常見的類型 (約95%) 是21-羥化酶 (21-hydroxylase) 缺乏症。 - 21-羥化酶缺乏症是由位於第6號染色體上的CYP21A2基因突變引起。 - 這種疾病的遺傳模式是體染色體隱性遺傳 (Autosomal recessive)。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個突變基因才會發病，而攜帶一個突變基因的個體通常是無症狀的帶因者。