109-2 小兒科 考古題詳解

狀。這是一種遺傳性疾病，主要特徵是嗅覺喪失（anosmia）合併性腺功能低下（hypogonadotropic hypogonadism），與題目描述不符。 - D：Klinefelter syndrome：錯在症狀。這是一種性染色體異常（XXY），患者為男性，通常身材高瘦、性腺發育不良、不孕，但不會有手腳細長、關節鬆弛、漏斗胸和心臟瓣膜異常等結締組織病變。 [核心知識] - 馬凡氏症候群 (Marfan syndrome) 是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響骨骼、心血管和眼睛。 - 骨骼系統特徵包括：身材高瘦、四肢和手指腳趾特別細長（蜘蛛指/趾, arachnodactyly）、關節過度鬆弛、脊柱側彎、漏斗胸或雞胸。 - 心血管系統特徵包括：主動脈根部擴張、主動脈剝離、二尖瓣脫垂 (mitral valve prolapse) 和主動脈瓣回流 (aortic regurgitation)。這些是導致發病和死亡的主要原因。 - 眼睛特徵包括：水晶體異位 (ectopia lentis)，通常是向上和向外移位。