109-2 小兒科 考古題詳解

（Short or webbed neck）：正確。Noonan症候群和Turner症候群都可能出現短或蹼狀頸。 - D：左心異常（Left-heart abnormalities）：錯在歸類。Turner症候群主要有左心異常，但Noonan症候群主要表現為右心異常（如肺動脈狹窄），因此「左心異常」不是兩者都相似的異常表徵。 [核心知識] - Noonan症候群 (Noonan Syndrome) 是一種常染色體顯性遺傳疾病，其心臟異常主要表現為右心問題，最常見的是肺動脈狹窄 (pulmonary stenosis)。 - Turner症候群 (Turner Syndrome) 是一種性染色體異常（45, XO），其心臟異常主要表現為左心問題，最常見的是主動脈狹窄 (aortic stenosis) 或主動脈弓縮窄 (coarctation of the aorta)。 - 兩者都有身材矮小、短或蹼狀頸、盾狀胸等相似的身體特徵，容易混淆。