109-2 小兒科 考古題詳解

D：plexiform neurofibromas可能會出現惡性變化：正確。叢狀神經纖維瘤有惡性轉變的風險，需要定期監測。 [核心知識] - 神經纖維瘤病第一型 (Neurofibromatosis type 1, NF-1) 是一種常見的自體顯性遺傳疾病，由NF1基因突變引起。 - NF-1的診斷標準包括： 1. 六個或更多咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots)：青春期前直徑大於5mm，青春期後直徑大於15mm。 2. 兩個或更多神經纖維瘤 (neurofibromas)，或一個叢狀神經纖維瘤 (plexiform neurofibroma)。 3. 腋窩或腹股溝雀斑 (axillary or inguinal freckling)。 4. 視神經膠質瘤 (optic pathway glioma)。 5. 兩個或更多虹膜色素性錯構瘤 (Lisch nodules)。 6. 骨骼病變，如蝶骨發育不良或長骨皮質變薄。 7. 一級親屬（父母、兄弟姐妹、子女）符合NF-1診斷。 - 叢狀神經纖維瘤 (plexiform neurofibromas) 有惡性轉變為惡性周邊神經鞘瘤 (malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST) 的風險。