109-2 小兒科 考古題詳解

dystrophy）並不會侵犯到顏面肌肉：錯在侵犯範圍。肌強直肌肉失養症會侵犯顏面肌肉，導致臉部表情僵硬、眼瞼下垂等。 [核心知識] - 肌肉失養症 (muscular dystrophy) 是一組遺傳性疾病，特徵是進行性肌肉無力、萎縮。 - 裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是最常見且最嚴重的肌肉失養症，屬於X染色體隱性遺傳，主要影響男性。 - DMD的致病基因是dystrophin基因突變，導致dystrophin蛋白完全缺失。 - 小腿肌肉假性肥大 (pseudohypertrophy) 是DMD的典型特徵，因為萎縮的肌肉組織被脂肪和結締組織取代，看起來反而變大。 - 貝克氏肌肉失養症 (Becker muscular dystrophy, BMD) 也由dystrophin基因突變引起，但dystrophin蛋白功能部分保留，症狀比DMD輕微，發病較晚。 - 肌強直肌肉失養症 (myotonic dystrophy) 是一種自體顯性遺傳疾病，特徵是肌肉強直（放鬆困難）和進行性肌肉無力，會侵犯顏面肌肉、心臟、眼睛等多個器官。