109-2 小兒科 考古題詳解

主要影響運動和感覺神經，自主神經功能障礙不常見或不顯著。 - D：感覺缺失是最早出現的症狀且比肢體肌肉萎縮更明顯：錯在症狀順序和明顯度。運動症狀（如肌肉無力、萎縮）通常與感覺症狀同時出現或更早，且肌肉萎縮通常比感覺缺失更明顯。 [核心知識] - 恰克–馬利–杜斯氏症 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 是一組遺傳性周邊神經病變，影響運動和感覺神經。 - 最常見的遺傳模式是自體顯性遺傳，但也有自體隱性或X染色體連結遺傳。 - 臨床表現主要為遠端肢體（特別是小腿和手）的肌肉無力、萎縮，導致典型的「倒置香檳瓶」小腿外觀。 - 足部變形是常見特徵，包括高弓足 (pes cavus) 和垂足 (foot drop)，導致步態異常（如馬蹄步, steppage gait）。 - 手部內在肌肉 (intrinsic hand muscle) 萎縮會導致手部精細動作困難。 - 感覺缺失通常與運動症狀同時出現或稍晚，且不如運動症狀明顯。自主神經功能障礙不常見。