110-1 小兒科 考古題詳解

動神經元疾病，影響脊髓前角細胞，而非肌肉細胞本身的Dystrophin蛋白問題。 - D：正確。Becker muscular dystrophy (貝克氏肌失養症) 是由於Dystrophin基因突變，導致Dystrophin蛋白的質或量發生變異，但仍有部分功能，因此症狀比Duchenne型輕。 [核心知識] - **Dystrophin** 是一種位於肌肉細胞膜上的重要蛋白質，負責維持肌肉纖維的結構穩定性。 - **Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)** 和 **Becker Muscular Dystrophy (BMD)** 都是X染色體性聯遺傳的肌失養症，由Dystrophin基因 (DMD gene) 突變引起。 - **DMD** 通常是Dystrophin蛋白完全缺乏或功能嚴重喪失，導致病情嚴重，發病早。 - **BMD** 則是Dystrophin蛋白的量減少或功能部分受損，病情相對較輕，發病較晚。 - **Myotonic muscular dystrophy (強直性肌失養症):** 與Dystrophin無關，是由DMPK基因或CNBP基因突變引起，特徵是肌肉強直和多系統受累。 - **Central core disease (中央核心病):** 是一種先天性肌病，與RYR1基因突變有關，影響肌肉收縮功能。 - **Spinal muscular atrophy (脊髓性肌肉萎縮症, SMA):** 是一種運動神經元疾病，與SMN1基因突變有關，導致脊髓前角細胞退化，與肌肉細胞本身無關。