110-1 小兒科 考古題詳解

otonia)，而不是高張力。 - C：錯在「斷掌特異性高」。斷掌雖然在唐氏症患者中常見，但它並非唐氏症特有，特異性不高。 - D：正確。心內膜墊缺損 (Endocardial cushion defect) 是唐氏症患者最常見的先天性心臟病之一，因此這個敘述是正確的。 [核心知識] - 唐氏症 (Down syndrome) 是最常見的染色體異常疾病，主要原因是第21號染色體多了一條 (Trisomy 21)。 - 約95%的唐氏症患者是因三條獨立的21號染色體 (free trisomy 21) 造成，但也有少數是因羅伯遜轉位 (Robertsonian translocation) 或鑲嵌型 (mosaicism) 造成，因此並非所有病童的染色體都是三條獨立的21號染色體。 - 唐氏症新生兒通常會呈現低張力 (hypotonia)，而不是高張力。 - 斷掌 (Simian crease) 雖然在唐氏症患者中常見，但它也可能出現在正常人或其他疾病患者身上，因此特異性不高，不能單獨作為診斷依據。 - 唐氏症患者常合併先天性心臟病，其中最常見的是心內膜墊缺損 (Endocardial cushion defect)，也稱為房室中膈缺損 (Atrioventricular septal defect, AVSD)。