110-1 小兒科 考古題詳解

量堆積的代謝物，而非直接篩檢雄性素 (Androgen)。 [核心知識] - 新生兒篩檢的目的是在新生兒期早期發現潛在的嚴重疾病，以便及早治療，避免不可逆的傷害。 - 篩檢項目通常選擇那些有有效治療方法且早期診斷能顯著改善預後的疾病。 - 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 是由於苯丙胺酸羥化酶缺乏，導致苯丙胺酸 (Phenylalanine) 無法代謝，因此篩檢項目是苯丙胺酸。 - 高胱胺酸尿症 (Homocystinuria) 是由於代謝異常導致甲硫胺酸 (Methionine) 和高胱胺酸 (Homocysteine) 堆積，篩檢項目通常是甲硫胺酸。 - 先天性甲狀腺功能低能症 (Congenital hypothyroidism) 是甲狀腺素分泌不足，導致甲狀腺刺激素 (Thyroid Stimulating Hormone, TSH) 升高，因此篩檢項目是 TSH。 - 先天性腎上腺增生症 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 最常見的原因是21-羥化酶缺乏，導致皮質醇合成受阻，進而使促腎上腺皮質素 (ACTH) 升高，刺激腎上腺產生過多的17-羥孕酮 (17-hydroxyprogesterone, 17-OHP)。因此，篩檢項目是17-OHP，而不是廣泛的雄性素 (Androgen)。