110-1 小兒科 考古題詳解

inal freckling)、神經纖維瘤 (neurofibromas) 等。 - C：von Hippel-Lindau 疾病 (von Hippel-Lindau disease) 主要特徵是多器官的血管母細胞瘤 (hemangioblastomas)，如視網膜、小腦、脊髓，以及腎臟囊腫和嗜鉻細胞瘤 (pheochromocytoma)，沒有臉部朱紅胎記。 - D：正確。Sturge-Weber 疾病的典型表現就是臉部朱紅胎記、癲癇和對側肢體無力，與題幹描述完全符合。 [核心知識] - Sturge-Weber 疾病 (Sturge-Weber disease) 是一種罕見的先天性神經皮膚症候群，其特徵是血管畸形。 - 典型表現為「三聯徵」： 1. 臉部血管瘤 (facial angioma)，通常是單側，沿著三叉神經分佈，呈現朱紅色 (port-wine stain)。 2. 軟腦膜血管瘤 (leptomeningeal angioma)，通常位於同側大腦皮質，導致癲癇 (seizures) 和對側肢體無力 (contralateral hemiparesis)。 3. 眼部病變，如青光眼 (glaucoma)。