110-1 小兒科 考古題詳解

channel) 基因 (SCN4A) 突變引起的，屬於離子通道病變。 - D：正確。肌強直性失養症 (myotonic dystrophy) 雖然有肌強直的表現，但其根本原因是基因 (DMPK 或 ZNF9) 上的三核苷酸重複序列擴增，導致異常 RNA 產物影響細胞內多種蛋白質的合成和功能，特別是影響 RNA 剪接，進而間接影響離子通道功能，而非直接的離子通道基因突變。因此，它不被歸類為典型的離子通道病變。 [核心知識] - 離子通道病變 (channelopathy) 是指由於離子通道 (ion channels) 基因突變，導致其功能異常，進而影響細胞興奮性，引起一系列臨床症狀的疾病。這些疾病通常影響肌肉、心臟或神經系統。 - 先天性肌強直症 (myotonia congenita)、先天性肌強直性痙攣病 (paramyotonia congenita) 和高血鉀性週期性麻痺症 (hyperkalemic periodic paralysis) 都是由特定離子通道基因突變直接引起的疾病。 - 肌強直性失養症 (myotonic dystrophy) 是一種三核苷酸重複序列擴增疾病 (trinucleotide repeat expansion disorder)，其根本原因是基因上的重複序列擴增導致異常 RNA 產物，進而影響細胞內多種蛋白質的合成和功能，特別是影響 RNA 剪接 (RNA splicing)。雖然它會導致肌強直，且間接影響離子通道功能，但其主要病理機制並非直接的離子通道基因突變，因此不被歸類為典型的離子通道病變。