110-2 小兒科 考古題詳解

觀都與圖片中的咖啡牛奶斑明顯不同。 - D：Neurofibromatosis（神經纖維瘤病）是正確答案。其診斷標準之一就是有六個或更多咖啡牛奶斑，題幹描述新生兒有十幾個，與此疾病高度吻合。 ### 影像判讀 圖片顯示新生兒的皮膚上有數個大小不一、邊界不規則的淺棕色平坦斑塊。這些斑塊的顏色介於咖啡與牛奶之間，正是典型的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）。雖然圖片只呈現了部分身體，但結合題幹「新生兒出生後身上發現有10幾個咖啡色斑點」，這些視覺特徵與數量都強烈指向神經纖維瘤病。 ### 核心知識 - 咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）是皮膚上常見的色素沉著斑塊，顏色呈淺棕色，邊界通常清晰。單一或少數的咖啡牛奶斑在一般人群中很常見，通常沒有臨床意義。 - 然而，如果新生兒或兒童身上出現多個（通常指6個或更多）且直徑達到一定大小（青春期前>5mm，青春期後>15mm）的咖啡牛奶斑，則需高度懷疑神經纖維瘤病第一型（Neurofibromatosis type 1, NF1）。 - 神經纖維瘤病第一型是一種體染色體顯性遺傳疾病，除了咖啡牛奶斑，其他常見的診斷標準還包括：腋下或鼠蹊部雀斑（axillary or inguinal freckling）、兩個或更多神經纖維瘤（neurofibromas）或一個叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibroma）、視神經膠質瘤（optic glioma）、兩個或更多Lisch結節（Lisch nodules，虹膜錯構瘤）、特定骨骼病變以及一等親有NF1病史。 - 本題新生兒有多個咖啡牛奶斑，是診斷NF1的關鍵線索。