110-2 小兒科 考古題詳解

者因食慾亢進導致嚴重肥胖，是2型糖尿病的高危險群。 [核心知識] - 許多遺傳疾病會導致兒童期肥胖，進而增加青少年期糖尿病的風險。 - Alstrom syndrome 是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，特徵包括兒童期肥胖、視網膜退化導致失明、感音性聽力喪失、擴張性心肌病變和2型糖尿病。 - Bardet-Biedl syndrome 也是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，特徵包括兒童期肥胖、視網膜色素變性、多指/趾畸形、腎臟異常、性腺功能減退和學習障礙，也常伴隨糖尿病。 - Prader-Willi syndrome 是一種基因組印記 (genomic imprinting) 異常引起的疾病，特徵是嬰兒期肌張力低下和餵食困難，但兒童期會發展出無法控制的食慾 (hyperphagia) 導致嚴重肥胖，進而增加2型糖尿病的風險。 - McCune-Albright syndrome 是一種體細胞鑲嵌突變 (somatic mosaic mutation) 引起的疾病，主要特徵是多骨性纖維性發育不良 (polyostotic fibrous dysplasia)、咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots) 和內分泌功能亢進 (如性早熟、甲狀腺功能亢進、庫欣氏症候群等)。雖然內分泌異常可能間接影響代謝，但肥胖和糖尿病並非其主要或典型特徵。