110-2 小兒科考古題詳解

Question

【110-2 醫學(四) 第33題】有關 DiGeorge syndrome 的敘述，下列何者錯誤？

Accepted Answer

[破題關鍵]
DiGeorge syndrome 的核心問題是副甲狀腺發育異常導致低血鈣。
[選項拆解]
- A：正確。DiGeorge syndrome 最常見的病因是染色體 22q11.2 微小缺失。
- B：正確。腭咽畸形 (Velopharyngeal incompetence) 是 DiGeorge syndrome 的常見表現之一，可能導致構音障礙和餵食困難。
- C：正確。胸腺發育異常 (Hypoplasia of the thymus) 是 DiGeorge syndrome 的核心特徵，導致T細胞免疫缺陷。
- D：錯在高血鈣。DiGeorge syndrome 患者因副甲狀腺發育不全或缺失，導致副甲狀腺素分泌不足，進而引起「低血鈣 (hypocalcemia)」，而非高血鈣。
[核心知識]
- DiGeorge syndrome (DGS) 是一種由染色體 22q11.2 微小缺失 (microdeletion) 引起的先天性疾病。
- 這個缺失影響了第三和第四咽囊 (pharyngeal pouches) 的發育，導致一系列臨床表現，常被歸納為 CATCH-22：
    - **C**ardiac defects (心臟缺陷，特別是圓錐動脈幹畸形，如法洛氏四重症、主動脈弓中斷)
    - **A**bnormal facies (特殊面容)
    - **T**hymic hypoplasia/aplasia (胸腺發育不全或缺失，導致T細胞免疫缺陷)
    - **C**left palate (顎裂) 或其他腭咽畸形 (velopharyngeal incompetence)
    - **H**ypocalcemia (低血鈣，因副甲狀腺發育不全或缺失)
    - **22**q11.2 deletion (染色體22q11.2缺失)
- 因此，DiGeorge syndrome 的患者會因為副甲狀腺功能不足而出現低血鈣，而非高血鈣。

Answer

A. 染色體 22q11.2 微小缺失（Microdeletion）

Answer

B. 腭咽畸形（Velopharyngeal incompetence）

Answer

C. 胸腺發育異常（Hypoplasia of the thymus）

Answer

D. 高血鈣（Hypercalcemia）