110-2 小兒科考古題詳解

Question

【110-2 醫學(四) 第47題】15 歲女孩，無過去病史，兩年前開始清晨剛睡醒時，偶有全身性僵直陣攣發作（generalized tonic-clonic seizure）及雙手短暫抽動，刷牙時曾因雙手突然抽動而將漱口杯甩掉，也曾在白天時被見到有短暫發呆的情形。下列敘述何者錯誤？

Accepted Answer

[破題關鍵]
青少年肌抽躍癲癇 (Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME) 是一種原發性全面性癲癇，對藥物反應通常良好。
[選項拆解]
- A：正確。JME 具有遺傳傾向，家族成員中可能會有類似的癲癇病史。
- B：正確。4-6 Hz 的棘波-慢波及多重棘波是 JME 典型的腦電圖表現。
- C：正確。病人的症狀，如清晨肌抽躍、全身性僵直陣攣發作，以及發病年齡，都高度符合青少年肌抽躍癲癇的診斷。
- D：錯在「頑固性」和「次發性」。JME 屬於「原發性」全面性癲癇，且通常對藥物反應良好，不屬於頑固性癲癇。次發性癲癇通常有明確的腦部病灶。
[核心知識]
- 青少年肌抽躍癲癇 (JME) 是一種常見的「原發性全面性癲癇」(idiopathic generalized epilepsy)，通常在青春期發病。
- 臨床特徵包括清晨剛睡醒時的肌抽躍 (myoclonic jerks)、全身性僵直陣攣發作 (generalized tonic-clonic seizure, GTCS)，部分病人也可能出現失神性發作 (absence seizure)。
- 腦電圖 (EEG) 特徵為 4-6 Hz 的棘波-慢波 (spike-wave) 或多重棘波 (polyspikes) 複合波。
- JME 通常對抗癲癇藥物反應良好，尤其是 valproate，但需要長期服藥。

Answer

A. 家族成員中亦可能見到類似之癲癇病人

Answer

B. 每秒 4 到 6 次的棘波-慢波（4- to 6-Hz spike waves ）及多重棘波（polyspikes）為其特徵性之腦電圖（EEG）表現

Answer

C. 最可能的診斷為青少年肌抽躍癲癇（juvenile myoclonic epilepsy）

Answer

D. 屬於頑固性的次發性全面性癲癇（secondary generalized epilepsy）之一