110-2 小兒科 考古題詳解

侵犯性篩檢工具。 - D：正確。粒線體 DNA 突變的表現具有異質性 (heteroplasmy)，只有當突變的粒線體 DNA 比例達到一定閾值時，細胞功能才會受損並表現出臨床症狀。 [核心知識] - 粒線體肌病變 (Mitochondrial myopathies) 是一組由粒線體功能障礙引起的疾病，影響能量產生，因此常影響高能量需求的器官，如肌肉和腦部。 - 臨床表現多樣，可影響多個系統，包括肌肉無力 (通常近端肌肉)、心臟病變、神經系統症狀 (如癲癇、中風樣發作)、眼肌麻痺、聽力喪失、糖尿病等。 - 粒線體疾病的預後差異很大，有些疾病型態嚴重，可能導致早逝，但許多病人可以活到成年甚至老年，並非「幾乎活不過青春期」。 - 粒線體 DNA (mtDNA) 的突變量 (heteroplasmy) 是影響疾病表現嚴重程度的關鍵，只有當突變量達到一定閾值時才會出現症狀。 - 血液中乳酸 (lactate) 濃度升高是粒線體功能障礙的常見指標，因為能量代謝異常會導致乳酸堆積。