110-2 小兒科 考古題詳解

(dermatomyositis) 的特徵，表現為眼瞼紫紅色水腫，與結節性硬化症無關。 - D：正確。室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤 (SEGA) 是結節性硬化症患者腦部常見的良性腫瘤，通常位於腦室孔附近，可能導致腦脊髓液阻塞。 [核心知識] - 結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) 是一種常染色體顯性遺傳疾病，特徵是多個器官系統出現良性腫瘤或錯構瘤 (hamartomas)。 - 腦部病變是 TSC 的重要特徵，包括皮質結節 (cortical tubers)、室管膜下結節 (subependymal nodules) 和室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤 (subependymal giant cell astrocytoma, SEGA)。SEGA 是一種良性腫瘤，但可能阻塞腦脊髓液循環導致水腦症。 - 其他常見臨床表現包括：臉部血管纖維瘤 (facial angiofibromas，以前稱蝴蝶斑)、指甲周圍纖維瘤 (ungual fibromas)、鯊魚皮斑 (shagreen patches)、視網膜錯構瘤、腎臟血管肌脂肪瘤 (renal angiomyolipomas) 和心臟橫紋肌瘤 (cardiac rhabdomyomas)。