111-1 小兒科 考古題詳解

常或特定微缺失症候群，解析度不足以檢測單基因疾病常見的點突變或基因內部的小片段變異。因此，對於廣泛的單基因疾病而言，FISH是較不適宜的分子診斷方法。 [核心知識] - **單基因疾病 (Single genetic disease)**：這類疾病是由單一基因的突變所引起，突變形式可以是點突變、小片段缺失或插入，或是整個基因的缺失/重複。 - **分子診斷 (Molecular diagnosis)**：旨在檢測基因層面的異常。 - **不同檢測方法的適用範圍**： - **DNA定序 (DNA sequence-based analysis)**：直接讀取DNA序列，最適合檢測點突變或小片段的缺失/插入，是診斷單基因疾病的黃金標準。 - **連鎖分析 (Linkage analysis)**：透過追蹤家族中已知遺傳標記與疾病的共傳現象，間接推斷致病基因的位置或遺傳模式。在致病基因未知或突變難以直接檢測時有用。 - **基因晶片比較基因組雜交 (array Comparative Genomic Hybridization, aCGH)**：用於檢測染色體上較大片段的拷貝數變異 (Copy Number Variations, CNVs)，例如基因的缺失或重複。雖然比FISH解析度高，但仍無法檢測點突變。 - **螢光原位雜交 (Fluorescence in situ hybridization, FISH)**：利用螢光探針與特定染色體區域結合，主要用於檢測染色體的大片段缺失、重複、轉位等結構異常，或特定微缺失症候群。它的解析度相對較低，無法檢測點突變或基因內部的小片段變異。