111-1 小兒科 考古題詳解

### 影像判讀 - **手部影像**：可見新生兒手部呈緊握狀，食指明顯重疊在中指上方，小指重疊在無名指上方。這種「手指重疊緊握」(clenched hand with overlapping fingers) 是Edwards syndrome的標誌性特徵之一。 - **足部影像**：可見足部呈現「搖椅底足」(rocker-bottom foot) 畸形，足底呈凸出狀，類似搖椅底部。這也是Edwards syndrome的常見表現。 - 綜合這兩項特徵，高度提示Edwards syndrome。 ### 核心知識 - **Edwards syndrome (Trisomy 18)**： - 是一種染色體異常疾病，因第18號染色體多了一條而引起。 - 臨床表現多樣且嚴重，常伴隨嚴重心臟缺陷、腎臟異常、生長遲緩及嚴重智能障礙。 - 典型的肢體特徵包括： - **手指重疊緊握 (clenched hand with overlapping fingers)**：食指常蓋在中指上，小指蓋在無名指上。 - **搖椅底足 (rocker-bottom foot)**：足底呈凸出狀。 - 預後極差，多數患兒在出生後一年內死亡。 - **其他染色體異常症候群的肢體特徵**： - **Down syndrome (Trisomy 21)**：單一掌紋 (single palmar crease)、小指彎曲 (clinodactyly of the fifth finger)。 - **Patau syndrome (Trisomy 13)**：多指/趾畸形 (polydactyly)、搖椅底足 (rocker-bottom foot) 也可能出現，但通常伴有唇顎裂、小眼症等更嚴重的頭面部畸形。