111-1 小兒科 考古題詳解

肉主要是錯構瘤，且皮膚表現與題目描述的「多發性腫瘤」不完全吻合。 - C：Proteus syndrome 是一種罕見的散發性疾病，特徵是過度生長 (overgrowth) 和多發性錯構瘤，影響骨骼、皮膚、脂肪組織和血管。與大腸息肉和甲狀腺癌的組合不符。 - D：Gardner syndrome 完美符合題目描述，具有多發性腫瘤 (如骨瘤、軟組織腫瘤)、大腸息肉和甲狀腺癌的特徵。 [核心知識] - Gardner syndrome (加德納症候群) 是一種體染色體顯性遺傳疾病，屬於家族性腺瘤性息肉病 (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 的一個亞型。 - 其特徵是結腸和直腸有多發性腺瘤性息肉，這些息肉幾乎百分之百會惡變為大腸癌。 - 除了腸道息肉，Gardner syndrome 還會伴隨腸道外表現，包括： - 骨瘤 (osteomas)，特別是顱骨和下頜骨。 - 軟組織腫瘤，如表皮樣囊腫 (epidermoid cysts)、纖維瘤 (fibromas)。 - 牙齒異常，如多生牙、阻生牙。 - 視網膜色素上皮肥大 (congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, CHRPE)。 - 其他惡性腫瘤風險增加，如甲狀腺癌 (特別是乳突癌)、十二指腸癌、肝母細胞瘤等。