111-1 小兒科 考古題詳解

他器官（如乳房、肺）的良性或惡性腫瘤風險顯著增加。 - D：錯在Peutz-Jeghers症候群的胃腸道息肉主要是錯構瘤性息肉（hamartomatous polyps），最常發生在小腸（尤其是空腸），其次才是大腸和胃。 ### 影像判讀 圖片清晰顯示了患者嘴唇邊緣和唇黏膜上散佈著多個深棕色至黑色的斑點（macules）。這些斑點大小不一，邊界相對清晰，是Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS）典型的黏膜皮膚色素沉著（mucocutaneous pigmentation）。這些特徵性的斑點，加上題幹中14歲患者有血便的症狀，強烈提示了PJS的診斷。 ### 核心知識 - Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS）是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，主要由STK11基因突變引起。 - 其典型臨床表現為： - 黏膜皮膚色素沉著：主要見於嘴唇、口腔黏膜、鼻孔、眼睛周圍、手掌和腳掌，通常在兒童早期出現。這些斑點是黑色素細胞增生所致，不會惡變。 - 胃腸道錯構瘤性息肉（hamartomatous polyps）：最常見於小腸（尤其是空腸），其次為大腸和胃。這些息肉容易引起出血（如血便）、腹痛、腸套疊（intussusception）或腸阻塞。 - PJS患者罹患多種癌症的風險顯著增加，包括胃腸道癌（如大腸癌、小腸癌、胃癌、胰臟癌）、乳癌、肺癌、卵巢癌和睪丸癌等。因此，定期監測和篩檢對PJS患者至關重要。