111-2 小兒科考古題詳解

Question

【111-2 醫學(四) 第6題】一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline facial clefts）與下頜骨發育異常 （hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣（hypocalcemia）而引發肌肉強直性痙攣（tetany），最可能的診斷為：

Accepted Answer

[破題關鍵]
低位耳、上顎裂、下頜骨發育異常加上低血鈣引起的肌肉痙攣，這些症狀組合指向DiGeorge syndrome。
[選項拆解]
- A：錯在Turner syndrome。Turner syndrome (45, XO) 主要影響女性，特徵為身材矮小、卵巢發育不全、頸部蹼狀、心臟缺陷等，與題幹描述的低血鈣和面部異常組合不符。
- B：正確。題幹描述的低位耳、上顎裂、下頜骨發育異常是DiGeorge syndrome常見的面部特徵，而低血鈣引起的肌肉痙攣是其副甲狀腺發育不全的典型表現。
- C：錯在Wiskott-Aldrich syndrome。Wiskott-Aldrich syndrome 是一種X染色體性聯遺傳的免疫缺陷疾病，主要表現為濕疹、血小板減少 (易出血)、反覆感染，與題幹描述不符。
- D：錯在Noonan syndrome。Noonan syndrome 是一種遺傳性疾病，特徵包括身材矮小、心臟缺陷、蹼狀頸、胸骨畸形等，但通常不會有低血鈣引起的肌肉痙攣。
[核心知識]
- DiGeorge syndrome 是一種染色體微缺失疾病 (22q11.2 deletion syndrome)，影響多個器官系統的發育。
- 它的典型特徵包括：心臟缺陷、異常面部特徵 (如低位耳、小下巴、眼距寬、上顎裂)、胸腺發育不全 (導致T細胞免疫缺陷)、副甲狀腺發育不全 (導致低血鈣)。
- 低血鈣 (hypocalcemia) 是因為副甲狀腺發育不全，無法分泌足夠的副甲狀腺素 (parathyroid hormone, PTH) 來調節血鈣，嚴重時會引起肌肉強直性痙攣 (tetany)。

Answer

A. Turner syndrome

Answer

B. DiGeorge syndrome

Answer

C. Wiskott-Aldrich syndrome

Answer

D. Noonan syndrome