111-2 小兒科 考古題詳解

腸指診時，手指通過狹窄的無神經節腸段後，會觸及充滿糞便的擴張腸段，當手指移開時，堆積的糞便和氣體會爆發性排出。 - C：正確。直腸組織切片 (rectal biopsy) 是確診先天性巨結腸症的黃金標準，可以顯示腸壁中缺乏神經節細胞。 - D：正確。鋇劑灌腸檢查 (barium enema examination) 可以顯示病變處的狹窄段 (aganglionic segment) 和其近端擴張的正常腸段 (dilated proximal bowel)，形成「過渡區」 (transition zone)。 [核心知識] - 先天性巨結腸症 (Hirschsprung disease) 是指腸道末端 (通常是直腸和部分結腸) 缺乏神經節細胞 (aganglionosis)。 - 缺乏神經節細胞導致腸道無法正常蠕動，形成功能性阻塞。 - 缺乏神經節細胞的腸段會持續收縮，特別是內括約肌無法放鬆，導致糞便堆積在近端正常的腸段，使近端腸段擴張形成巨結腸。 - 直腸內壓測定 (anorectal manometry) 是診斷的重要工具，會顯示直腸擴張後內括約肌「無法放鬆」的特徵性表現。