111-2 小兒科 考古題詳解

er syndrome) 只發生在女性 (45, XO)，主要心臟問題是主動脈狹窄 (coarctation of the aorta) 或二尖瓣畸形 (bicuspid aortic valve)，且沒有學習遲緩。 - D：錯在心臟問題和臉部特徵。唐氏症 (Down syndrome) 的典型心臟問題是心內膜墊缺損 (endocardial cushion defect) 或心室中隔缺損 (VSD)，臉部特徵為杏仁眼、鼻樑塌陷等，與題目描述的肺動脈狹窄和眼裂下垂不符。 [核心知識] - 努南氏症 (Noonan syndrome) 是一種常染色體顯性遺傳疾病，由多個基因突變引起，其中最常見的是 PTPN11 基因突變。 - 其臨床特徵包括：身材矮小 (short stature)、學習遲緩 (learning disability)、特殊臉部特徵（如眼距過寬、眼裂下垂 (down-slanting palpebral fissures)、耳位低 (low-set ears)、蹼狀頸 (webbed neck)）。 - 心臟異常是努南氏症最常見的特徵之一，其中「肺動脈狹窄 (pulmonary stenosis)」是最典型的先天性心臟病變。肥厚性心肌病變 (hypertrophic cardiomyopathy) 也常見。