111-2 神經科 考古題詳解

葉極白質病變。 - C：錯在 SOD (Superoxide Dismutase) 基因突變主要與肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）有關，這是一種運動神經元疾病，其臨床表現和腦部 MRI 特徵與本案例不符。 - D：錯在 PSEN-1 (Presenilin-1) 基因突變是家族性早發性阿茲海默症（early-onset Alzheimer's disease）的常見原因，會導致失智，但通常不會有反覆中風的病史，且腦部 MRI 也不會出現 CADASIL 典型的白質病變模式。 ### 影像判讀 - 這張腦部磁振造影是軸位（axial view）的 FLAIR 序列影像。 - 影像中可以清楚看到大腦白質區域呈現廣泛的亮白色（高訊號，hyperintensity）病灶，這代表白質受損或水腫。 - 最具診斷意義的特徵是，這些高訊號病灶在雙側的**顳葉極（temporal poles）**區域特別明顯且廣泛，同時在外囊（external capsules）區域也有類似的病變。 - 這些白質高訊號病灶，尤其是顳葉極的受累，是 CADASIL 這種疾病在 MRI 上非常典型的表現。 ### 核心知識 - CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) 是一種遺傳性小血管疾病。 - 病因：由 Notch-3 基因突變引起，導致腦部小動脈壁平滑肌細胞變性，進而影響腦部血流。 - 臨床表現： - 年輕型反覆性缺血性中風或暫時性腦缺血（TIA）。 - 進行性皮質下型失智症（subcortical dementia）。 - 偏頭痛，尤其是伴有預兆的偏頭痛（migraine with aura）。 - 情緒障礙或精神疾病。 - 遺傳模式：體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），因此常有顯著的家族史。 - 腦部 MRI 特徵： - T2/FLAIR 序列上可見廣泛的白質高訊號病灶，特別好發於**顳葉極（temporal poles）**和**外囊（external capsules）**。 - 也可能出現腔隙性腦梗塞（lacunar infarcts）和腦微出血（cerebral microbleeds）。