選項拆解
-A：正確。Notch-3 基因突變導致 CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)，其典型表現就是年輕型中風、進行性失智、偏頭痛，並有顯著的家族史，腦部 MRI 則會出現雙側顳葉極和外囊的白質病變。本案例的臨床和影像特徵完全符合。
-B：錯在 MTHFR 基因突變與高同半胱胺酸血症（hyperhomocysteinemia）有關，可能增加中風風險，但通常不會導致如此典型的家族性失智和顳葉極白質病變。
-C：錯在 SOD (Superoxide Dismutase) 基因突變主要與肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）有關，這是一種運動神經元疾病，其臨床表現和腦部 MRI 特徵與本案例不符。
-D：錯在 PSEN-1 (Presenilin-1) 基因突變是家族性早發性阿茲海默症（early-onset Alzheimer's disease）的常見原因，會導致失智，但通常不會有反覆中風的病史，且腦部 MRI 也不會出現 CADASIL 典型的白質病變模式。
影像判讀
-這張腦部磁振造影是軸位（axial view）的 FLAIR 序列影像。
-影像中可以清楚看到大腦白質區域呈現廣泛的亮白色（高訊號，hyperintensity）病灶，這代表白質受損或水腫。
-最具診斷意義的特徵是，這些高訊號病灶在雙側的顳葉極（temporal poles）區域特別明顯且廣泛，同時在外囊（external capsules）區域也有類似的病變。
-這些白質高訊號病灶，尤其是顳葉極的受累，是 CADASIL 這種疾病在 MRI 上非常典型的表現。
核心知識
-CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) 是一種遺傳性小血管疾病。
-病因：由 Notch-3 基因突變引起，導致腦部小動脈壁平滑肌細胞變性，進而影響腦部血流。
-臨床表現：
- 年輕型反覆性缺血性中風或暫時性腦缺血（TIA）。
- 進行性皮質下型失智症（subcortical dementia）。
- 偏頭痛，尤其是伴有預兆的偏頭痛（migraine with aura）。
- 情緒障礙或精神疾病。
-遺傳模式：體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），因此常有顯著的家族史。
-腦部 MRI 特徵：
- T2/FLAIR 序列上可見廣泛的白質高訊號病灶，特別好發於顳葉極（temporal poles）和外囊（external capsules）。
- 也可能出現腔隙性腦梗塞（lacunar infarcts）和腦微出血（cerebral microbleeds）。
