112-1 小兒科 考古題詳解

ncy) 是一種 X 染色體性聯隱性遺傳疾病，主要影響男性。 - D：錯在法布瑞氏症 (Fabry disease) 是一種 X 染色體性聯遺傳疾病，雖然是 X 染色體性聯顯性遺傳，但男性症狀通常較嚴重，女性帶因者也可能出現症狀。 [核心知識] - 性聯遺傳 (X-linked inheritance) 是指基因位於 X 染色體上，因此男性 (XY) 和女性 (XX) 的遺傳模式會有所不同。男性只要 X 染色體上帶有致病基因就會發病，女性則通常需要兩條 X 染色體都帶有致病基因才會發病 (隱性遺傳)，或一條帶有致病基因就發病 (顯性遺傳)。 - A 型血友病 (hemophilia A)、蠶豆症 (G6PD deficiency) 和法布瑞氏症 (Fabry disease) 都是典型的 X 染色體性聯遺傳疾病。 - 遺傳性球性紅血球症 (hereditary spherocytosis) 則主要是體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant inheritance)，少數為體染色體隱性遺傳。