112-1 小兒科 考古題詳解

男性發病機率低於女性」。Leber hereditary optic neuropathy（LHON）雖然是母系遺傳，但男性發病機率顯著高於女性，且疾病的表現度（penetrance）在男性中更高。 [核心知識] - 粒線體DNA（mtDNA）是細胞核DNA以外的另一種遺傳物質，位於粒線體內。 - mtDNA的遺傳特點： 1. **母系遺傳（maternal inheritance）**：只由母親遺傳給所有子女。 2. **高突變率**：mtDNA缺乏有效的DNA修復機制，且暴露於活性氧自由基，因此突變率高於細胞核DNA。 3. **異質性（heteroplasmy）**：一個細胞內可能同時存在正常和突變的mtDNA，其比例會影響疾病的嚴重度。 - 粒線體疾病通常影響能量需求高的組織，如神經系統、肌肉、心臟、眼睛等。 - MELAS（Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes）是一種常見的粒線體疾病，最常見的致病突變是mtDNA上tRNA基因的m.3243A>G點突變。 - Leber hereditary optic neuropathy（LHON）是一種導致急性或亞急性視力喪失的粒線體疾病，雖然是母系遺傳，但男性發病率顯著高於女性。