112-1 神經科考古題詳解

Question

【112-1 醫學(四) 第51題】59歲男性因為姿勢性低血壓暈倒多次，他同時還有動作遲緩、步態不穩及性功能障礙問題，他的腦部磁振造影掃描結果如下圖，下列何者為最可能的診斷？
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Accepted Answer

### 破題關鍵
本題的解題核心在於將病患的「自主神經失調症狀（姿勢性低血壓、性功能障礙）」、「巴金森氏症候群（動作遲緩）」、「小腦症狀（步態不穩）」這三類臨床表現，與腦部磁振造影（MRI）上顯示的「腦幹及小腦萎縮」影像特徵結合起來判斷。影像中可見橋腦（pons）及小腦（cerebellum）明顯萎縮，這是診斷多重系統萎縮症的關鍵線索。

### 選項拆解
- A：行為變異型額顳葉失智症（behavioral variant frontotemporal dementia）主要表現為行為和人格改變，影像上以額葉和顳葉萎縮為主，不符合本題的臨床和影像特徵。
- B：阿茲海默氏病（Alzheimer disease）主要表現為記憶力衰退和認知功能障礙，影像上以海馬迴和皮質萎縮為主，不符合本題的臨床和影像特徵。
- C：正確。多重系統萎縮症（multiple system atrophy, MSA）是一種神經退化性疾病，其典型表現為自主神經功能障礙（如姿勢性低血壓、性功能障礙）、巴金森氏症候群（如動作遲緩）和小腦性共濟失調（如步態不穩）。MRI上常可見橋腦、小腦、中腦或基底核萎縮，尤其橋腦的「熱十字麵包徵」（hot cross bun sign）是其特徵性影像表現。本題病患的臨床症狀和影像發現高度符合MSA。
- D：進行性上眼神經核麻痺症（progressive supranuclear palsy, PSP）主要表現為垂直凝視麻痺、姿勢不穩和巴金森氏症候群。MRI上常可見中腦萎縮（蜂鳥徵，hummingbird sign），但自主神經失調通常不如MSA嚴重，且影像特徵與本題不同。

### 影像判讀
- 圖片為腦部軸位（axial view）磁振造影影像，顯示腦幹和小腦區域。
- 仔細觀察可見橋腦（pons）體積明顯縮小，特別是腹側（ventral）部分。橋腦前方的腦脊液空間相對增寬，提示萎縮。
- 小腦半球（cerebellar hemispheres）和小腦蚓部（cerebellar vermis）也呈現不同程度的萎縮。
- 這些影像特徵，尤其是橋腦和小腦的萎縮，是多重系統萎縮症（MSA）的典型表現。雖然此單一切面不一定能清晰顯示MSA特有的「熱十字麵包徵」（hot cross bun sign），但整體萎縮模式與MSA高度吻合。

### 核心知識
- **多重系統萎縮症（Multiple System Atrophy, MSA）**：一種罕見的進行性神經退化性疾病，影響多個神經系統。
- **臨床三聯徵**：
    - **自主神經功能障礙**：姿勢性低血壓、尿失禁、性功能障礙、便秘等。
    - **巴金森氏症候群**：動作遲緩、僵硬、姿勢不穩，但對左旋多巴反應不佳。
    - **小腦性共濟失調**：步態不穩、肢體協調困難、構音障礙。
- **影像學特徵**：腦部MRI常顯示橋腦、小腦、中腦、基底核（特別是殼核putamen）萎縮。橋腦的「熱十字麵包徵」是MSA的經典影像標誌，由橋腦橫向纖維和腦橋小腦束的退化引起。

Answer

A. 行為變異型額顳葉失智症（behavioral variant frontotemporal dementia）

Answer

B. 阿茲海默氏病（Alzheimer disease）

Answer

C. 多重系統萎縮症（multiple system atrophy）

Answer

D. 進行性上眼神經核麻痺症（progressive supranuclear palsy）