112-2 小兒科 考古題詳解

要包括大片段的缺失（deletion）或重複（duplication），以及單一核苷酸的點突變（point mutation）。 - D：錯在「都帶有一個由母親遺傳而來的粒線體基因病變」。粒線體基因病變是指會導致疾病的「致病性」變異，並非一般人身上都會帶有。如果每個人都帶有致病性變異，那粒線體疾病將會非常普遍，這與事實不符。 [核心知識] - 粒線體DNA（mtDNA）的遺傳方式是母系遺傳（maternal inheritance），也就是說，所有子女的粒線體DNA都來自母親。 - 粒線體疾病的致病性變異形式主要包括缺失（deletion）、重複（duplication）或點突變（point mutation）。 - 由於粒線體DNA來自母親，因此男女皆有可能罹患粒線體疾病，但只有女性患者會將疾病傳給下一代。 - 粒線體基因病變是指會導致疾病的基因突變，並非每個人身上都帶有這種致病性變異。一般人身上可能帶有粒線體DNA的多型性（polymorphism），但這些多型性通常不會導致疾病。